Weber-Crabbe синдромы: емдеудің себептері, белгілері және ерекшеліктері

Кейде баланың дүниеге келуі дəрігерлердің диагнозын анықтап тастайды - «Стирге-Вебер-Краббе синдромы». Бұл көздің, терінің және церебральді мембраналардың сирек туа біткен ангиоматозды зақымдалуы. Мұндай ауру бір адамға 100 000 адамға келеді. Бұл синдром алғаш рет 1879 жылы Стюрге сипатталған, ал 1922 жылы Вебер рентген кезінде анықталған белгілермен сипатталды.

Краббе 1934 жылы тері ангиомаларымен бірге пациент церебральды мембраналардың ангиоматозынан зардап шегетінін болжады. Біз Sturge-Weber-Crabbe синдромының, оның себептері мен патологиясының белгілерін білуге тырысамыз.

Аурудың ерекшеліктері

Бұл синдром - туа біткен ангиоматоз, яғни қан тамырларының артық пролиферациясы. Патология орталық жүйке жүйесіне, көру органдарына, теріге әсер етеді. Weber синдромы бет аймағындағы көптеген туа біткен ангиомаларды, глаукоманы, эпилепсияны, олигофренияны, басқа да офтальмологиялық және неврологиялық симптомдарды көрсетеді.

Бас сүйегінің, МРТ немесе церебральды құрылымдардың CT, аурудың диагностикасы, іштің сыртқы қысымын өлшеу, офтальмоскопия, ультрадыбыстық көз, гониоскопия. Емдеу антиепилептический және симптоматикалық терапиядан тұрады, және глаукома консервативті және хирургиялық жолмен жойылады. Көптеген жағдайларда болжамдар қолайсыз.

Себептер

Вебер синдромы эмбрионалдық дамудың бұзылуынан туындайды, нәтижесінде екі эмбрион парақшасы: эктодерма және мезодерма бұзылады. Кейіннен олардан жүйке жүйесі, терісі, тамырлары және ішкі ағзалары дами бастайды.

Бұл сәтсіздіктің себептері төмендегідей болуы мүмкін:

• Жүкті әйелдің никотин, есірткі, алкоголь, түрлі дәрі-дәрмектермен ағзасына зиян келтірмеу;
• Ішек инфекциялары;
• Болашақ ананың денесінде бұзылу бұзылыстары.

Белгілері

Егер адам Weber синдромына диагноз қойса, бұл патологияның белгілері әртүрлі болуы мүмкін. Бастысы - бет терісінің ангиоматозы. Барлық пациенттерде бұл тамырлы нүкте туа біткен және уақыт өте келе мөлшерін ұлғайтып бастайды. Көбінесе жиектің және көздің астында орналасқан және басқанда бозғылт болып бастайды. Дақтардың басында қызғылт түсті, содан кейін ол қызыл-шие немесе ашық қызыл түс алады.

Ангиомалар көріністе және таралуда әртүрлі болуы мүмкін және кішігірім шашыраңқы және екеуі де бір біріктірілетін үлкен нүктелерді білдіреді. Ангиоматоз фармаксты, мұрын қуысын және аузын жабуға қабілетті. Көптеген жағдайларда (70%), тамырлық кеңею бір жақты, ал 40% -де бетіндегі өзгерістер әдетте аяқтар мен магниттік ангиомалармен біріктіріледі. Басқа да дерматологиялық симптомдар болуы мүмкін: жұмсақ тіндердің ісінуі, туа біткен гемангиомалар, неви.

Weber синдромына күдік туындаса, неврология патологиялық нервтердің бұзылуымен көрінеді, бұл патологиялық фокусқа қарсы органның жағында қозғалтқыш және сенсорлық бұзылуларға әкеледі.

85% жағдайда бірінші жастағы балалар энцефалотриджинальді ангиоматозды консультивтік синдроммен, ал қолды аяғымен ауырған кездегі эпилепсиялық шабуылдардан көрінеді. Эпилепсия көбінесе олигофренияға, ақыл-ойдың артта қалуына, кейбір жағдайларда идиоттыққа, гидроцефалияға әкеледі.

Көру органдары тарапынан көздің хороидты ангиомалары, геманопсия, ирис гетерохромиясы, колоболика бар. Пациенттердің үштен біріне глаукома диагнозы қойылады, бұл кеуденің ашықтығын тудырады.

Стирге-Вебер синдромының диагностикасы

Синдром Бұл патология невропатолог, офтальмолог, эпилептолог және дерматолог бірлесіп диагноз қойған.

Аурудың анамнезін және науқастың шағымын талдаған дәрігер, аурудың белгілері пайда болған кездегі жасты анықтайды. Неврологиялық зерттеудің көмегімен терінің сезімталдығы және дене мүшелерінің бұлшықет күші бағаланады.

Бас сүйегінің радиографиясында екі жақты контуры бар кортекстің кальцинация аймақтары анықталған. Мидың компьютерлік томографиясы әлдеқайда үлкен аймақтарды визуализациялауға қабілетті. ЕРТ көмегі арқасында, ми асқазанының, инерцеребральді ісіктерді, церебральді цистты қоспағанда, морфологиялық заттың дефрагирациясы және атрофиясы анықталды.

Электроэнцефалография мидың биоэлектрлік белсенділігінің дәрежесін анықтайды және эпоструктураны белгілейді. Офтальмиялық тексеру көздің көру қабілеттілігін тексеру, көздің ішкі қысымын өлшеу, периметрия, гониоскопия, офтальмоскопия, AV-сканерлеу және көздің ультрадыбыстық биометриясы.

Пациент жиі медициналық генетикалық консультацияға жатады.

Емдеу

Егер Вебер синдромы анықталса, емдеу симптоматикалық болуы керек. Бұл пациент өзінің өмірін нашарлататын патологияның көріністерінен босатылған дегенді білдіреді, себебі қазіргі уақытта тиімді емдеу жоқ.

Терапия мынадай түрде жүргізіледі:

• Конвульсиялық көріністерді жою үшін дәрігер арнайы препараттарды тағайындайды: Valproate, Depakin, Keppra, Karbamazepine, Finlepsin, Topiramat;
• Егер психоэмоционалды сипаттағы бұзылулар болса, психотроптық препараттар тағайындалады;
• Глаукоманы емдеу үшін «Тимолол», «Азопт», «Альфаген», «Дорзоламид» және басқалары сияқты суық әзілдердің секрециясын төмендететін көз тамшыларын пайдаланыңыз.

Егер кранның қуысында ангиомалар дененің жұмысына айтарлықтай әсер етсе, оларды жою үшін хирургиялық операция жасалады.

Болжамы

Өкінішке орай, Weber синдромы сияқты ауру осындай қолайсыз болжам жасайды. Келесі асқынулар болуы мүмкін:

• Көру жоғалуы;
• Инсультке әкелетін жүрек-тамыр аурулары;
• Қоғамда қалыпты бейімделуге жол бермейтін және өзін-өзі бағалауды едәуір төмендететін тұлғадағы айқын кемшілік;
• Эпилепсиялық талма ауыр олигофренияға ықпал етеді.

Аурудың дамуына жол бермейтін алдын алу шаралары жоқ, себебі патологияның нақты себептері әлі анықталмаған.

Қорытынды

Осылайша Weber синдромы өте қауіпті туа біткен ауру. Жаңадан туылған сәбилер әдетте қалыпты түрде дамиды, алайда өмірдің бірінші жылының соңында эпилепсияға тыйым салынады. Жиі қолдың аяқ-қолының дамуында артта қалып, біраз уақыттан кейін психикалық артта қалады. Бұл ауру емделмейді, сіз өзіңіздің денсаулығыңызды нашарлатуға мүмкіндік бермейтін дәрілерді ғана аласыз.