Dravet синдромы. нәресте ауыр миоклонических эпилепсияның

Балалық шақ эпилепсия Dravet синдромның түрлі көріністерін арасында ерекше орын болып табылады және, бәлкім, баланың ең ауыр және өмірге қауіп төндіретін бұзылуы болып табылады. Бұл синдром өмірінің алғашқы жылында нәресте білінеді, жиі елеулі оның психомоторлы даму бұзылуы, және кейбір жағдайларда әкеледі - және қайтыс. Бұл өте сирек кездесетін ауру және оның негізгі белгілері мен емдеу болып табылады, және біз бұл мақалада талқылаймыз.

Кейбір жағдайларда, Dravet синдромның болуын көрсетеді?

Dravet синдромы ортақ емес, - бұл ауру (жағдайларды шамамен 66% құрайды және ұлдар) 40 мың жаңа туған нәрестелерге шаққанда 1 адамға бағынады, деп атап өтті .. Бірақ бұл, айтпақшы, дұрыс диагноз, дәрігерлер кейде қиын орнату және, осылайша, бағалы уақыт жоғалады таба фактісі әкеледі. Және техникалық қызмет көрсету терапия баланың жағдайы жоқ деп аталатын синдромы әдетте жасы нашарлатады.

жасқа толған жоқ, бала жоқ болса, ішінде сериялық немесе мәртебесі бар жиі айқастар (яғни. Е., Олар бір-бірін орындаңыз, және бос пациент ақыл келеді емес,), сондай-ақ қарсы есірткі әрекетке төзімді, синдромын күдікті болады мандарды.

Осы бар балалар жиі күні бойы бірнеше шабуылдар бар, және бұл шарт туралы бір апта созылады. екі апта бойы, одан кейін затишья, және бәрі қайтадан қайталанады.

өте қарапайым құбылыс - Dravet синдромымен эпилептический мәртебесі. Ол құрысулар сүйемелдеуімен немесе қолма-тырыспалы, түрлі қарқындылығы болуы мүмкін , сананың бұзылуы сегменттік Периоральная миоклония (тез бұлшық тартылуы) бар.

Dravet синдромы: себептері

зерттеушілер сипатталған синдромның негізгі себебі, атап айтқанда, генетикалық бейімділігі қоңырау - науқастың натрий арна гендік мутацияның болуы.

сәби қызба сипатталған жай-күйін басталуына арналған ауырлататын факторлар жиі қызып кетуін, ыстық ваннаға отырып, аурудың кезінде орындайды. Сондай-ақ, ол ауыр шаршау немесе ынталандыру жеңіл (мигалок, айқын жарық ішіне қараңғы бөлмеде көшу, және т.б.. Н.) болуы мүмкін. Ол барлық осы және келесі жылдары науқастың өмірі оған билік туралы түрлі шабуылдар тудыратын, қауіпті болатынын атап өткен жөн.

Dravet синдромы: белгілері

Dravet синдромның негізгі көріністері жатқызылған және ошақтық және жалпылама болады ұстамалары. Ошақты құрысулар олардың туындауын арандата, қозу облысында бұл сипатталады, ми бір ғана бөлігі болып табылады. екі жарты шарда нейрондардың патологиялық қызметінің жағдайда ол жалпыланған тыйым салу болып табылады.

Dravet синдром құрысулар жиі табиғатта полиморфты болып табылады. жылына бала, (бұлшық үні өзгеруіне) сергіткіш (өте ұзақ бұлшық спазмы болып табылатын) және жалпылама миоклонических кірісті клоникалық бастан мүмкін.

Баланың сана толық немесе ішінара қоршаған ортаға жауап емес, онда жағдай - Жиі атипті демалыс нысанындағы шабуылдар, сондай-ақ бар. бала, кері иілген, бір сәтте қарап, уақытта күрт төмендеуі ошеломить немесе жай ғана қолында екенін апаруға болады.

Ең жиі аталған ұстамалар (түсінде, олар осы диагнозбен науқастарды тек 3% жазылған) ояту кезінде, сондай-ақ бодрствования орын.

Dravet синдромның клиникалық көріністерін дамытуға қалай?

Әдетте, Dravet синдромы жоғарыда аталған симптомдар белгілі бір ретпен орын фактісі сипатталады. Дәрігерлер ауру үш негізгі кезеңдер ажырата.

1. клонических (тез қысқа уақыт кезеңінен кейін, бірінен кейін бірін бұрауға) пайда салыстырмалы жұмсақ кезеңі. бір арандату жағдай ретінде, әдетте, ол баланың температура әкеп тұр, бірақ болашақта олар туындауы мүмкін және оған қарамастан.
2. агрессивті өсуі - көптеген миоклонических кірісті келуімен. Олар (температура арттыру байланысты т. Е.) жиі фебрильді болып табылады және қалааралық және аяқ қолданылады. миоклонических кірісті үшін атипті болмауы және тыйым салу күрделі ошақты талып қосылыңыз.
3. әлсіз шабуылдар статикалық кезеңі, баланың ауыр неврологиялық және психиатриялық бұзылулар болып қалады.

Балалық шақ ауыр миоклонических эпилепсия негізгі белгілері

біз бұл Dravet синдромы фактіні ескере отырып, айтқанымдай - сирек ауру, сарапшылар жиі оны диагностикалау қиындық бар. Сондықтан, ата-аналар баланың патологиялық жай-күйі мен дамуы туралы нақты ақпаратпен қамтамасыз ету маңызды болып табылады. Қол жетімді келесі мүмкіндіктер бар болса атындағы синдромы күдік болуы мүмкін:

• ауру жастағы бір жылға алға;
• полиморфты құрысулар .. (олардың әртүрлі көріністеріне яғни);
• шабуыл қабылдау типтік дірілге қарсы тоқтатылған жоқ;
• Баланың дене температурасының артуына байланысты құрысулар пайда;
• Нәресте айтарлықтай даму кешігулер (бұл функция әртүрлі дәрежеде көрсетілуі мүмкін);
• айқын атаксия белгілері (raskoordinirovannosti қозғалыс);
• МРТ дәлелі (әсіресе аурудың басында) аурудың болуын растау бермейді;
• ЭЭГ - фондық ритм баяулауы және мультифокалдық бұзушылықтар ұсынылған тірегіштер және баяу толқындар.

әдетте Гиперактивность және назар тапшылығы тәртіпсіздік болуымен сипатталады Dravet синдромы бар балаларға арналған, осы белгілері қатар.

Dravet синдромның даму болжамы

Болжам ауыр миоклонических эпилепсия, әдетте қолайсыз болып табылады. Dravet синдромы диагнозы барлық науқастар ақыл-есі байқалады, және оның жартысы ауыр. төрт науқастарды жастан кейін психоз, соның ішінде құлқында ауытқулар, даму бар прогрессивті нашарлауы, бар.

Өкінішке орай, өлім 18% -ға дейін, және ол талмасына немесе эпилептический мәртебесі кезінде ең жиі жазатайым туғызады - сипатталған патологиясы кезінде, сондай-ақ өте жоғары болып табылады.

Баланың алып қою кезінде ауыр зардаптарға қаупін азайту мақсатында, ата-аналар құрысулар үшін бірінші көмек көрсету қалай жақсы түсіну қажет.

жоғары температурада туындаған құрысулар үшін алғашқы көмек көрсетуге болады?

Бала температурасы көтеріле жауап талып бар болса (естеріңізге сала кетейік, бұл ауру негізгі ерекшеліктерінің бірі болып табылады, ол), келесі ережелерді орындаңыз:

• тегіс жерге нәресте жатып;
• таза ауамен қамтамасыз етеді;
• Қақырықтың баланың аузына тазалау;
• бір жағынан баланың басын қосу;
• жаропонижающий қызметін өткізіңіз.

бала безгегі білдірді болса, бұл оның бет жуылып, лоб ыстық болып табылады, содан кейін құрысулар үшін алғашқы медициналық көмек көрсету, (подмышки дейін суық маңдайына суық дымқыл компресс температураны төмендету және шап бағытталуы тиіс, дене 1 қатынасында су мен сірке суына rubdown 1, Жаропонижающие).

жоғары температура тері фонында бала бозғылт болса, көгілдір ерні мен ногти, озноб, суық аяғы мен пальмалар, rubdown және суық компрессорға жасалуы тиіс емес. Жылы сәби беруге тиіс Жаропонижающих құралдарын, кеңейту сауыттар 1 кг дене салмағына шаққанда 1 мг ставканы және таблетка «Жоқ-курорттық» немесе «папаверин».

қояншық талмасына жайылған Анықтама

баланың жалпылама клоникалық және тоникалық тырысулар бар орналастырылған қояншық тыйым салу жағдайда болуы тиіс:

• тегіс жерге қойды;
• жұмсақ нәрсе қоса басшысының жанындағы, бала оны күресуге жоқ;
• таза ауа тұтыну қамтамасыз ету;
• Қақырықтың ауыз қуысын және қолқаны тазалау;
• бір жағына сіздің басыңыздың бұраңыз;
• Жылдың бала тісін бұзуға қатты объект (қасық, таяқша) болуы мүмкін, торап ішіне шүберекпен кез келген бөлігін байланыстыру, тілге және ерінді шағады болдырмау үшін тістерді арасындағы салыңыз;
• пайда сүртіңіз аузы көбік сүлгіні;
• көз шабуыл кезінде бала бір нәрсеге соққы емес екенін жасауға.

құрысулар мәртебесін нысанын қабылдайды, онда қоңырау ұмытпаңыз «жедел жәрдем».

Dravet синдромы бар балаларды емдеуге негізгі принциптері

баяулауы сипатталған аурудың науқас бала емдеу құрысулар мен олардың мәртебесі түрінде дамуын болдырмау үшін азаяды.

«Карбамазепин», «Finlepsin», «Фенитоин» және «ламотриджин» олар тек ұстама қолданыстағы нысандарын аясында күрделі, науқастың жағдайын нашарлатуы бері: кезде емдеу «Dravet синдромы» диагнозы кеңінен танымал эпилепсияға қарсы дәрілік препараттарды пайдалану кірмейді.

ол науқасқа әсіресе қауіпті мемлекет болып табылады, өйткені міндетті есірткі емдеу Сонымен қатар, ол, ақыл қызба алдын алу ұстағанымыз маңызды болып табылады. Жарық ынталандыру тудырып шабуылдарды болдырмау үшін көк линзалары немесе бір афиша шыны бар көзілдірік кию ұсынылды.

Dravet синдромы дәрілік терапия

Диагноз расталған болса, емдеу есірткі «топирамат» басынан басталады. Ол 12,5 мг / күні белгіленген доза., Бірте-бірте 3-10 мг / кг / күні арттыру. (Медицина күніне екі рет қабылданған). Бұл құрал балалар басқа (gemikonvulsiyami) дененің бір жартысынан ауысу жалпылама және тыйым салу құрысулар пароксизмы пайда эпилепсия сипатталған жағдайларда, әсіресе пайдалы.

монотерапия үшін келесі құрамдар - туынды вальпрой қышқылы (т.б. шәрбаты «Konvuleks», «Konvulsofin», ...) - атипті демалыс myoclonus әсіресе тиімді болып табылады, және бейімділік жалпылама құрысулар пайдаланылатын барбитуралық қышқылы ( «фенобарбитал») мәртебесі ток. Айтпақшы, бұл жағдайда, және бромидпен жоғары тиімділігін атап өтті.

Қажет болған жағдайда, есірткі тіркесімін пайдаланыңыз. Олардың ең тиімді құралы «топирамат» бар Вальпроат тіркесімі болып табылады.