Цитогенетикалық зерттеу дегеніміз не?

Қазіргі заманғы медицина баланың жынысы білу және оның бет ерекшелігін қараңыз, сондай-ақ алдын ала болашақта олардың ұрпақтары күтіп қандай аурулар анықтау үшін ғана емес болашақ ата ұсына алады. Ол цитогенетикалық зерттеу көмектеседі. қан немесе кез келген басқа да ұрықтың / сұйық тінінің оның холдингтік ғана бірнеше миллилитр үшін. материалды кешенді химиялық және физикалық айла-шарғы кейін дәрігер-генетик жеті сұрақтарға жауап бере алады.

анықтама

Цитогенетикалық зерттеу - Ген, хромосомалық немесе митохондрияның мутация және қатерлі ісігінің анықтау үшін адам генетикалық материалдың микробиологиялық зерттеу. Осы зерттеудің мәні karyotyping ұяшықтар болуымен анықталады және оларға жатқан өзгертулерді зерттеп жатыр.

Жасуша ядросында ДНК молекуласының пайда айтарлықтай кезеңіне байланысты өзгеріп отырады Жасушалық циклдің. талдау жүргізу мақсатында, ол мейоз метафаза орналасқан хромосом конъюгация, бар екенін қажет. сапалы қоршау материал әрбір хромосома ұяшық орталығында орналасқан екі бөлек chromatids ретінде көрінеді. Бұл цитогенетикалық зерттеу жұмсауға тамаша болып табылады. аутосомах 22 жұп және екі жыныстық хромосомалар тұратын Адам қалыпты кариотипа. әйелдер, бұл ХХ болып табылады, және ерлер - XY.

куәлік

Цитологиялық зерттеулер ата-анасының және баланың нақты көрсеткіштер қатысуымен жүргізіледі:

- Ер бедеулік;
- Бастауыш аменорея;
- дағдылы түсік;
- өлі тарих;
- хромосомдық ауытқулар бар балалардың;
- даму мүмкіндігі шектеулі балалардың болуы;
- экстракорпоральды ұрықтандыру (ЭКО) рәсімін дейін;
- сәтсіз ЭКҰ тарихы.

ұрықтың белгілі бір көрсеткіштер бар:

- туылмаған баланың даму кемістіктерінің болуы;
- ақыл-есі;
- психомоторлық мәңгіру;
- гендерлік аномалия.

қан және сүйек кемігін зерттеу

қан және сүйек кемігін цитогенетикалық талдау хромосоманың құрылымы, және қатерлі ісік растау сандық және сапалық кемшіліктерді анықтау, кариотипа анықтау үшін пайдаланылады. ядролардың бар қан жасушалары (лейкоциттер) үш күн бойы өсу орта әспеттеу, содан кейін нәтижесінде материал микроскоп слайдқа тіркелген және микроскоп астында қарап отыр. Осы кезеңде ол материалдың сапасына маңызды және зерттеу жүзеге асыратын болады дәрігер-лаборант тұрақты деңгейін бояу болып табылады.

талдау үшін сүйек кемігін , кем дегенде жиырма ұяшықтар биопсия үлгідегі алынған болуы тиіс. Қоршау материалдық ауыр тәртібі ретінде, тек медициналық мекеменің жағдайында жүзеге асырылуы тиіс, сонымен қатар, стерильді жағдайлар жұқтыру тесуге сайты алдын алу үшін қажет.

ұрықтың зерттеу

жұпты консультациядан кейін ұрықтың белгілеген дәрігер-генетик цитогенетикалық зерттеу. материалдық талдау осы жинау үшін бірнеше нұсқалары бар. ерте - плацента биопсия. Қоршау материалдық цитогенетикалық зерттеу хорион ультрадыбыстық бақылаумен трансвагиналды орындады. Аспирациялық ине өзінде ұрықтың құрамында ДНҚ бар бірнеше талшықтары болашақ плацента, қабылданады. тәртібі жүктілік 10-ші аптада жүзеге асырылуы мүмкін. Үшінші айдан бастап амниоцентеза жасауға рұқсат етіледі. Бұл аспирациялық зерттеулер үшін материал ретінде пайдалануға болады ұрықтың эпителиалдық жасушалар қағанақ сұйықтық, бойынша.

Үшінші нұсқа - cordocentesis. Бұл процедура балаға зиян келтіруі мүмкін, сондықтан дәлелі жеткілікті нанымды болуы керек. қағанақ көпіршік ішіне құрсақ қабырғасының арқылы, содан кейін Кіндік қан Венаға алуға және қатысуға бар инені, енді. бүкіл рәсімі ультрадыбыстық бақылаумен жүзеге асырылады.

Осы әдістермен моногенных, хромосомалық және баланың митохондрий патологиясын анықтау және жүктілік ұзарту немесе тоқтату туралы шешім қабылдауға болады.

ісік жасушаларының талдау

рак клеткаларының хромосомалар молекулярлық цитогенетикалық зерттеу жолақтарын көруге, өйткені олардың морфологиялық өзгерістер қиын, сондай-ақ қиын. Бұл (яғни. Е., «спот туралы») орнында гибридизация пайдалану транслокация, жою және т.б.. Г. болуы мүмкін ағымдағы деңгейі үшін мұндай үлгiлердi зерттеу бойынша. Бұл ДНҚ немесе РНҚ кез келген молекуласы хромосомалар орнын ашады. Ол маркерлер және басқа да ауруларға іздеу үшін осылайша болады. Ол материалды сомасын арттырады, ғылыми-зерттеу метафаза, сонымен қатар интерфазада ғана емес жүргізілуі мүмкін, бұл маңызды.

әр жағдайда ол жеке нуклеотидті тізбегі дайындау және оны тарату қажет, өйткені басты аулау, қатерлі ісік маркерлер дәл болып табылады. Содан кейін, мақсатты ДНҚ жеткілікті мөлшерін жинақтау кейін, ол, шын мәнінде, будандастыруды жүзеге асырылады. соңында сіз анықталды бөлек аймақтарға дейін, және зерттеу нәтижелері бойынша қорытынды жасауға қажет.

Хромосома бұзылуының түрлері

Бүгін хромосомдық ауытқулар бірнеше түрлері бар:

- monosomy - бір жұп (Shereshevscky ауруы - Тернер) тек бір хромосома бар;
- трисомии - басқа хромосома (және сидр superwoman supermuzhchiny, Даун синдромы Patau, Edwards) қосу;
- жою - алып тастау хромосома облысы (хромосомдық ауытқулар мозаикалық пішіні);
- қайталау - қайталайтын кейбір хромосома өзекшені бөлігі;
- инверсия - қосу хромосома облысы жүз сексен градус;
- транслокация - бір хромосоманың жылғы геномының бөліктерін беру.

хромосомалар Құрылымдық ауытқулар келесі ұрпаққа беріледі және жиналуы мүмкін, сондықтан науқас балалардың туу қаупін арттырады. Материалдық цитогенетикалық зерттеулер мұқият зиян үшін қарап, және ол бүкіл ағзаның мемлекеттік деп жасалады.

клиникалық маңыздылығы

аномалиясы сатып алынған немесе туа біткен алды Ұяшықта, ісік немесе стигма disembriogeneza қалыптастыру жасушаларының тұтас руынан қалаушы болуы мүмкін. Олардың уақтылы анықтау, одан әрі емдеу тактикасы ерте диагностикалау және шешім жеңілдетеді. Цитогенетикалық зерттеу ақаулы бар, көптеген ерлі-зайыптылар үшін мүмкіндік берді рецессивті гендер мүмкін емес, егер ЭКҰ және суррогат барысы туралы көрсетуі, сау бала туудың, немесе.