Туа біткен бүйрек үсті гиперплазия: диагностика және емдеу

Туа біткен бүйрек үсті гиперплазия - ақаулар ақуыз транзиттік салдарынан пайда генетикалық бұзылулар үлкен эстрадалық. Осы мақалада біз диагностика және емдеу әдістері осы аурулар болып табылады, сондай-ақ, бұл туралы айтуға болады.

ауру туралы бірнеше сөз

бүйрек үсті безі, гормондардың арнайы түрін секретировать бүкіл дене дамуы мен өсу процестеріне белсенді қатысады. Басқаша айтқанда, туа біткен бүйрек үсті дисфункция adrenogenital синдромы немесе бүйрекүсті безі қыртысы гиперплазиясы деп аталады.

Сондықтан, патологиясы пайда осы топқа әдетте кортизола төмендеуіне байланысты бүйрекүсті. Бұл, өз кезегінде, adrenocorticotropic гормонының өсті секрециясын тудырады. Осылайша, науқастар бүйрек үсті қыртысының маңызды жиілету дамуын көрген.

Қазіргі заманғы әлемде аурудың мәселесі

бүйрек үсті қыртысының туа дисфункция - мұра ауру. Сонымен қатар, осы патология әйелдер мен ерлер тең жиілігі орын алады. Онда әрбір клиникалық ауру бірнеше сорттары бар, және олардың іс жүзінде әрбір бір өмір сыйыспайтын болып табылады. осы аурумен балалар жиі туу кезінде өледі Сондықтан.

медициналық статистика көрсеткендей, туа гиперплазиясының надпочечников жиі жиырма бірінші гидроксилазы ақауларды нәтижесінде орын алады. Сондай-ақ, аурудың таралуы жарыста байланысты. Мысалы, сіз бұл ауру 14 мың бір бала көруге болады деп ақ нәсіліне, өкілдерін қабылдауға, егер. Эскимостар сайын екі жүз сексен бала ауру болар еді, ал.

Бақытымызға орай, бүгін осы аурулардың айналысатын мәселесі толығымен шешілді, бірақ тек әлемнің ең дамыған елдерде. Бұл аурудың анықтау бойынша зачаточном фельдшерлер мүмкіндігінше ертерек туа біткен ауру анықтауға көмектесу үшін арнайы зерттеулер жүргізу әлі. Осылайша, ол бүйрек үсті жеткіліксіздігі белгілері пайда дейін дұрыс қанағаттандырады гормондық ем бастау болады.

қаупін арттырады факторлар

ауру, кем дегенде, бір ата-анасының табылды, егер, немесе ата-аналар адренокортикальных Гормондардың өндіруге қажетті белоктар транзиті үшін тікелей генінің тасымалдаушысы болып табылады, егер Көп жағдайларда, туа гиперплазиясының надпочечников жүреді. мұндай гендік екі ата-анасының табылған болса, сол баланың жиырма бес пайыз мүмкіндігі бар, бұл патология анықталған.

Қандай бұзылуының дамуына әкеледі

Ол бүйрек үсті гиперплазиясы механизмін жүріп қалай түсіну маңызды болып табылады. Ол дұрыс көлік белоктар нәтижесінде бүйрек үсті альдостерона және кортизола сомасын азаяды Айта кетейік. Бұл Гипофиз adrenocorticotropic гормонының өндіруде ұлғайту туғызады. Бұл гормон бүйрек үсті безінің өздері дұрыс жұмыс істеуін реттеу үшін жауапты болып табылады.

adrenocorticotropic гормон тым көп мөлшерде өндірілетін болса, бұл гиперплазиясы құбылысқа әкеледі. Ол сондай-ақ ер гормондардың өсті секрециясын көруге болады. андрогенов үлкен концентрациясы атынан және оның барлық денеңізге жыныс деформациясы, сондай-ақ шамадан тыс шаш өсуіне әкеледі.

аурудың нысандары

медициналық тәжірибеде, аурудың үш нысандары бар:

1. Асқынбаған немесе ержүректілік контрасты нысаны. кезде шағын ақуыз тапшылығы ХХІ гидроксилазы Бұл нысаны әдетте жүреді.
2. Solteryayuschaya туа гиперплазиясының надпочечников осы ферментінің терең тапшылығы сипатталады қалыптастырады.
3. Гипертониялық вариация елеулі фермент-gidrolaktazy 11b болмауы нәтижесінде туындайды.

белгілері

Бірінші нысаны әдетте осындай penisoobrazny клитор, жыныстық ерні ірі moshonkoobraznye немесе аналық несеп-жыныс қуыстарының ретінде симптомдардың болуымен қоса жүреді. адамдардың, ерлер мен әйелдер екі физикалық ұшақта, сонымен қатар жыныстық ғана емес, өте қарқынды дамуын көрген. гетеросексуальные - Сонымен қатар ұл izoseksualny даму түрін, және қыздар байқалады.

туа біткен бүйрек үсті гиперплазиясы Solteryayuschaya нысаны әдетте балалар көрінеді. Жоғарыда белгілері қосымша, сондай-ақ бүйрек үсті қыртысының бірінші және ең ауыр бұзушылықтар қосылады. Бұл айтарлықтай тәбет, электролит метаболизмі төмендеп және дене салмағын ұлғайту емес. Сонымен қатар, өте жиі ол гипотензия әзірлейді және сусыздандыру орын алады. белгілері тіпті аурудың ерте сатысында танылған жоқ болса, коллапс құбылыстардың қатысуымен қайтыс үлкен қаупі бар. басынан бастап оң емдеу таңдау болды, онда жасы мұндай құбылыстар толығымен жойылуы мүмкін.

әйелдер туа гиперплазиясының надпочечников сыртқы жыныс құрылымында өзгеруіне әкеледі. Бұл ерлер гормонын Андрогены зор сомасы ішкі әйел жыныстық органдардың саралауды әсер етпейді босатады. Әдетте, аналық без және жатырдың ағыны Пассив толығымен қалыпты жағдай. Сыртқы жыныс мүшесінің дұрыс туу қыздар қалыптасады. қыз туған ол ер жынысын тағайындалған кезде медициналық практикада, жағдайларды көп болды.

Байланысты андрогенов теріс әсерінен, науқастар өте туғаннан өте тез өсе бастайды. Өте ерте олар екінші жыныстық белгілерінің пайда болады. Сонымен қатар, барлық пациенттер қысқа өсуі мен орнына пропорционалды емес суретті бар. тым кең - жамбас өте тар және иығына болып табылады. Бұл жағдайда, аналық кеудеге өсе бастайды емес, және менструации пайда болмайды. Сонымен қатар, сыртқы жыныс органдарының өзгертілген, дене шаш дене пайда болады және оның дауысы төменгі алу.

Ер науқастар izoseksualnym түріне сәйкес дамыту. Қазірдің өзінде жылы нәресте , сондай-ақ, әдетте, шағын мөлшері бар мүшесі және яичек гипертрофия көруге болады. жастық науқастарда жиі сынақтарының Ісік қалыптастыру туындайды. Өте жиі, осы аурудың қатысуымен ерлер бедеулік зардап шегеді.

Аурудың Гипертониялық нысаны, сондай-ақ жоғарыда аталған барлық белгілері сипатталады, сонымен қатар жоғары қан қысымы жүреді. арнайы зерттеу дәрігерлер жүзеге асыру барысында осындай факторларды байқаған: зәрде белоктың болуы, жүрек шекарасы түбі кемелерді кеңейтілген және өзгертілген.

аурудың классикалық емес формасы

туа біткен бүйрек үсті гиперплазиясы классикалық емес формасы аурудың ең қарапайым және жеңіл курс болып табылады. Бұл жағдайда, 21-гидроксилаза қалыпты сәл кем мөлшерде өндіріледі. Бұл жағдайда, әдетте, ерлер мен әйелдер де жыныс мүшелерінің дұрыс дамыту, және аурудың алғашқы белгілері тек жасөспірім кейін анық болуы мүмкін. Мұндай проблемалар алаңдатады әйелдер көрген туа гиперплазиясының надпочечников ең жиі, классикалық емес формасы:

• Цикл менструаций тұрақты бұзылыстары;
• акне орташа немесе ауыр нысаны;
• ол жүкті алу мүмкін емес;
• денесінде Кейбір аудандар ер типті бас терісін сатып.

Ең жиі, кәмелетке толмаған бас тарту, сондықтан ұдайы өсіру функциясын жоқ әсері қамтамасыз етпейді. Аурудың «туа гиперплазиясының надпочечников» жүкті алу кезінде Әйелдер табыңыз. тек ер бар әйелдер жүргізіледі емдеу классикалық емес формасы әдетте кез келген елеулі сілкіністерді себеп емес. Сондықтан, емдеу орынсыз мінез-құлық болып табылады.

аурудың диагнозы

Ол туа гиперплазиясының надпочечников сияқты аурулардың болуын анықтау үшін балаға өте маңызды болып табылады. Диагностика сіз аурудың нысанын анықтауға мүмкіндік береді, және одан әрі емдеу күресуге көмектеседі.

сыртқы жыныс құрылымында айтарлықтай ауытқулар бар туған Барлық балалар, дәрігерлер жыныстық хроматин анықтауға, сондай-ақ кариотипа анықтауға мүмкіндік береді, ол арнайы диагностика орындауға. Ең жиі кезде жас науқастарда осы аурудың туа біткен формасы ер гормонының қан шамадан тыс мөлшерде байқалады. скринингтік тест жүргізу қажет деңгейін анықтау үшін. Әдетте, мұндай тестілеу қан осы гормонының концентрациясы бірнеше рет асып көрсетті.

Белгілі болғандай, балалардың туа гиперплазиясының надпочечников сүйек тінінің өте жылдам өсуімен жүреді. оның құрылымын және құрылымын зерттеу мақсатында, дәрігерлер аспаптық диагностика әдісі пайдаланады. Бұл жағдайда, рентген жасадық, және қазірдің өзінде суреттерді біз науқастың сүйек жасын анықтауға болады. ауру бар болса, онда ол барлық буын жағдайы және сүйек жасы алыс алда науқастың жасына әдетте болып табылады.

қыздардың туу hermaphroditism белгілерін көрген болса, дәрігерлер әйелдердің жыныс органдарының зақымдануы ультрадыбыстық жүзеге асырады. Бұл жағдайда, олардың құрылымы, әдетте, нормадан ешқандай айырмашылығы жоқ.

Сондай-ақ, өмір сәби докторы ажыратпалы диагноз бірінші жылы. Ол сізге жалған немесе шынайы hermaphroditism болып анықтауға мүмкіндік береді. Бұл жағдайда, диагностикалық әдісі karyotyping болып табылады. Және, әрине, ерлер гормонын Андрогены деңгейін анықтау үшін сенімді болуы.

Жоғарыда әдістерін Сонымен қатар, сондай-ақ анамнестикалық деректерді талдайды. негізгі және ең маңызды критерий 17-hydroxyprogesterone деңгейі деп атауға болады.

балалардың туа біткен бүйрек үсті гиперплазия осындай неонаталдық скрининг ретінде рәсімін көмегімен туғаннан кейін төртінші немесе бесінші күні табуға болады. Бұл талдау өкшесін алынған қан 17-hydroxyprogesterone тексеру қамтиды. Бұл талдау өмірінің алғашқы күндері аурудың болуын анықтауға көмектеседі. Бұл ерте емдеу көмектеседі.

терапия

Туа біткен бүйрек үсті гиперплазиясы, туа біткен сипатына байланысты жоғарыда сипатталған, оның белгілері, мысалы, «преднизолонды» ретінде тұрақты есірткі алмастырушы терапия өңделген және оның аналогтары сұрыптайды тиіс. ағзадағы глюкокортикоидами үздіксіз жеткізу өте жағымды әсер етеді. Бір жағынан, бұл заттар бүйрек үсті жеткіліксіздігі туа біткен шығу жоюға қабілетті. Екінші жағынан, гормондар бар препараттар, adrenocorticotropic гормонының шамадан тыс секрециясын тұқыртып бар. Сонымен қатар, ол түзетілген кері байланыс тетігін басталады, және, демек, гидро барынша деңгейін төмендетеді.

ауру solteryayuschuyu нысаны болса, сондай-ақ mineralocorticoid жетіспеушілігімен сипатталады, емдеу, сондай-ақ тұз шешімдер мен deoxycorticosterone ацетаты қосылады. Сонымен қатар, барлық қыздар, сондай-ақ, сіз ұлғайтылған клитор жоюға болады, ол хирургиялық араласу қажет.

консервативті емдеу әдісі

Туа біткен бүйрек үсті гиперплазиясы, шынымен осы патология жеңе алатын емдеу, бала кезінен бастау керек. ауру анықталған соң осы дереу жасалуы тиіс.

Ең жиі, дәрігерлер мақсаты есірткі «Преднизолон» ауыстыру терапия болып табылады пайдалану ұсынылады. Бұл аурудың емдеу үшін барлық қажетті қасиеттері бар, және таңдалған дұрыс дозасын адам ағзасына кері әсер етпейді.

емдеу процесі өзі диагностикалық сынақтарды жүргізу арқылы бастау керек. екі-үш күн қабылдау қажет «Дексаметазон» төрт миллиграмм, - Бұл жағдайда, дәрігерлер 15-20 апта бұл есірткі күні немесе екі мг тағайындайды. Бұл тестілеу жақсы нәтиже көрсетті, сондықтан сіз тұрақты емдеу «преднизон» бастауға болады. Егер Көп жағдайларда, тәуліктік доза тәулігіне шамамен 10-15 мг. Мақалада ғана жалпы ұсынымдар аталған сондықтан Алайда, әр жағдайда мүлдем жеке болып табылады. Ол баланың жасына, сондай-ақ қандағы гормондардың деңгейі мен маскулинизации дәрежесіне байланысты.

біртіндеп ұзақ уақыт бойы төмендеген дозада бастап. Бұл аптасына 2-2,5 мг арқылы жүзеге асырылады. соңғы дәрілік ғана емдеу басталғаннан кейін бір немесе екі айдан кейін анықталуы мүмкін. Сарапшылардың айтуынша, бір жасқа дейінгі балаларға арналған тәуліктік доза көп гормондық астам параметрлер бойынша клиникалық деректер сәйкес, тек жеке таңдалуы тиіс. Шын мәнінде, баланың оңтайлы дозасын таңдау үшін өте қиын. Ол артық дозалану қаупін болдырмау үшін, тұрақты тестілеу жүргізу қажет. Ең төменгі күн сайын тек 2,5 мг жылдамдығы, және максималды кезінде - 15 мг.

әрқашан осы есірткі тиіс отырып екенін есте сақтаңыз. Бұл ең жақсы ішкеннен кейін, таңертең және күндіз жүргізіледі. Сіз препарат өзгерту қажеттілігі бар болса, онда ол оның физиологиялық белсенділігін ескеру қажет.

Бұл ауру емдеу үшін пайдаланылады Кейбір жағдайларда, есірткі «кортизон». Алайда, бұл adrenocorticotropic гормонының жолын кесу бойынша әлсіз және қысқа мерзімді әсерлер қамтамасыз етуге қабілетті. Бұл есірткі әлсіз «Преднизолон» бес есе артық болып табылады, сондықтан үлкен жеткілікті үлестіру мөлшерін талап етеді. Babies Бұл препараттар, әдетте таңертең бұлшықетке инъекция арқылы басқарылады.

«Дексаметазон» саналады ең тиімді глюкокортикоидтарды бірі. Ол он есе тиімдірек ол «преднизолон» қарағанда adrenocorticotropic гормонының өндірісін тұқыртып табылады. Бірақ ол тұз алмасуы дерлік ешқандай әсер бар екенін ескеру, және жиі дозаланғанда үлес қажет. заттың Күнделікті норма, әдетте, 0.25-0.5 мг болып табылады.

Жоғарыда аталған барлық өнімдер ғана дұрыс дозасын таңдау жағдайда ағзасына теріс әсерін тигізеді. Бұл орган қажет астам ақша ала отырып, оған жойқын әсер етеді деп болжайды. осы препараттарды пациент кез келген болса шектен тыс пайдалану, қызару және дөңгелектенген бетін, өсіп тәбетті және өсу және даму, кейде тоқтата тұру байқалатын болады. оның биттік азайту, немесе әлсіз дәрі көшуге Алайда, егер шамадан тыс пайдаланып, әсерлерін барлық өте тез жоғалады.

хирургиялық емдеу әдісі

Әдетте, туа гиперплазиясының надпочечников болып аутосомно рецессивным түріне мұраға қалдырылады. Бұл жағдайда, ол бұл аурумен қандай нысаны маңызды емес.

қыздар дұрыс емдеу кезеңдерінің бірі пластикалық хирургия болып табылады. Ең жиі жыныстық ерні спайки, клитор резекции және несеп-жыныс қуыстарының ашу дұрыс түрінде қалыптастыру бойынша операция орындалды. ол барлық дене қыздар дұрыс физиологиялық функцияларын, сондай-ақ әлеуметтік және психологиялық маңызын қалпына келтіру үшін көмектеседі сияқты операция, міндетті болып табылады. Осылайша, бала олардың Дұрыс сезінеді емес, сондықтан ол балабақшаға немесе спорттық бөліміне берілуі мүмкін. Алайда, сіз гормоналды агенттермен емдеу басталғаннан кейін кем дегенде бір жыл жұмыс істеуін жүзеге асыру қажет екенін ескеріңіз.

Ол мұндай туа гиперплазиясының надпочечников ретінде аурудың барлық аспектілерін зерттеу маңызды болып табылады. АХЖ-10 - ауру код E.25.0 бар аурулардың халықаралық жіктеу

Туа біткен бүйрек үсті гиперплазия және жүктілік

науқас аурудың кейінгі pubertal нысаны бар болса, игерілмей ұрықтың, аборт, түсік тастау мен медициналық аборт жоғары ықтималдығы бар. Өте жиі жүкті әйелдер кедей өміршеңдігі мен тәбеттің абсолютті жоғалту шағымданады. алып тасталды, және электролит тепе емес. Әдетте жүктіліктің жиырма сегізінші апта бар, науқастың жағдайы айтарлықтай жақсарды. бала жасыру, тіпті гормондық дәрі-дәрмектердің тоқтатуды шыдау мүмкін емес екенін есте ұстау үшін сенімді болыңыз. Осы Doing өмір бойы болады.

Босану, және олардың кейін кезең - бұл өте бүкіл денеге арналған, стресс және бүйрек үсті қыртысының инклюзивті болып табылады. Сондықтан, қашан денсаулық талдау жағдайы туралы ауру «туа гиперплазиясының надпочечников», уақыт алуы қажет болады. Әйел гормондар көрсеткіштерін бақылау қажет.

болашаққа қисаптары

Virilnoe туа гиперплазиясының надпочечников нысаны, сондай-ақ кез келген басқа нысаны жақсы болжаулар кезде ғана уақытылы және дұрыс емдеу бастау бере алады. Әрине, бұл толығымен дұрыс диагнозды үшін өте маңызды болып табылады.

Жиі кезде емдеу уақтылы бастау әйел сыртқы жыныс органдарының құрылымында бұзылуын болдырмауға болады. Ол дұрыс мөлшерлеу таңдау өте маңызды болып табылады. Бұл дұрыс жасалды болса, ол дененің өсуін тоқтатады, сондай-ақ әйелдер сандар masculinization болады.

балалы болмауды, ең алдымен, әйел игнорируя Құран надпочечников классикалық туа біткен дисфункциясы ретінде қауіпті аурудың нысаны, бірақ емдеу процесі болып табылады.

Алайда, тиісті емдеу, аурудың solteryayuschey түрінде тіпті әйелдермен, жүкті болуға барлық мүмкіндіктері бар. Ең бастысы - өздерін іске үнемі дәрігер белгіленген дәрі отырып, және жақсы өмір салтын қолдау жоқ. Ал содан кейін сіз кез келген аурудың қорықпауға болады. Сау болыңыз.