Прадера-Вилли синдромы

Прадера-Вилли синдромы - бұл сирек кездесетін генетикалық бұзылулар, тұқым қуалайтын беру түрі күнге дейін белгіленген жоқ. Бірінші Прадера-Вилли синдромы Швейцария педиатр Х. Willi және А. Прадера 1959 сипатталған, және ол оның атын міндетті болды. бұлшық ет гипотония, деменция және гипогонадизма: Бұл патология, сондай-ақ үш «гипо» (гипотония, hypogonadismus, hypomentia) синдромы деп аталады. шағын мөлшері - Сонымен қатар, клиникалық көрінісі осы төмен өсу мен acromicria болып қолды және аяқ. ауру болып аутосомно рецессивным түрде беріледі кешенді генетикалық ауытқулар болып, синдромы жиі спорадический жүреді, бірақ отбасылық деректер жағдайлары бар. Әдетте, цитогенетикалық зерттеулер патологиясын анықтауға емес.

Осы патология үшін ауыр сияқты аурулармен типтік комбинациясы болып табылады ақыл-есі церебральды семіздік, қысқа өсуі, және дисплазий gipogenitalizme құбылыс бар. Осы бұзылу патогенезі маңызы зор гипоталамус дисфункция береді. алдын алу және Прадера-Вилли синдромы үшін нақты емдеу тиімді әдістері енді мүлдем жоқ.

Аурудың дамуына, екі кезеңі бар. баланың туу ауыр гипотония атап өтіледі кейін көп ұзамай. белгілері сондықтан балалар өздігінен қозғалыстар жасай алмайды деп айқын, және, барлық ең нашар, Шаңсорғыш мүмкін емес, сондықтан сіз тамшуырлар немесе түтік арқылы оларды тамақтандыруға бар. нәтижесі тірек-қозғалыс статикалық функцияларын ауыр бұлшық гипотония және кешіктіріп қалыптастыру болып табылады - балалар Сонымен қатар, т.б. менің басын ұстап отыра алмайды, гипотермия үрдісі бар ..

Келесі кезеңде дамуы әдетте бірінші және өмір екінші жыл басынан соңына дейін, бірнеше апта (ай) өтеді. гипотензия белгілері балалар бастан, онда төмендеген, және булимия әзірленген тұрақты аштық, олар белсенді түрде азық-түлік іздеген. Нәтижесінде, ол тері май бөлу өте ерекше нысаны бар, ол семіздік дамыту басталады - бұл ең проксимальді аяқ (жамбас және иығына) және дене орналасқан, аяғы мен қолын Үйлесімсіз кішкене щетка, сондықтан. Сонымен қатар, аурудың осы фазада өзі ақыл-есі көрінеді: кедергі сөйлеу, лексика өте шектеулі болып отыр. - Лабиа туралы гипоплазия ол қыз жыныстық мүшесі гипоплазия көрінеді ұлдар: гипогонадизма пайда сипатталады. Көп жағдайларда, Прадера-Вилли синдромы қант диабеті жүреді.

Осы аурудың диагностикасы үшін негіз, тән белгілері жиынтығы сәйкестендіру болып табылады цитогенетикалық зерттеулер мен karyotyping кез келген ерекшеліктерін анықтау емес. клиникалық белгілері екі негізгі топтары ажырата әдеттегі: үш жасқа дейінгі туғаннан бастап байқалады және үш жылдан астам көрінеді. белгілері бірінші тобы кіреді: туу кезінде салмағы төмен, гипотония және азықтандыру қиындықтар. Жиі, анасы өте әлсіз, әлсіз ұрықтың қозғалыс айта перинаталдық кезеңде. Кейде дейін алты ай ескі өсті ұйқышылдық, құрысулар, бойкүйездік пен ұйқы апноэ бар. Тән психомоторлы даму және dysmorphia кешіктірілді (almond- көз пішіні, кең bifrontalny диаметрі және аузынан бұрыштарын төмендетті).

Прадера-Вилли синдромы бар фенотиптік ұқсастық болып туа біткен ауру , сондай-ақ бұлшық гипотония сипатталады гипотиреоздың ретінде, типтік саласындағы майдың шамадан тыс тұндыру психомоторлы дамуы мен өсуіне кешіктірілді.

аурулардың кең алапта қолжетімділігін ескере отырып, бірінші өз атауын алады, олардың ілімдерін сипатталған кейбір шатасуы бар. ауру Германия төртінші Федералдық Канцлері (1969-1974) болды Неміс саясаткері Вилли Brandt, мүлдем ештеңе бар, дегенмен өте жиі, Прадера-Вилли синдромы, «ауру Вилли Brandta» деп аталады.