Тұқым қуалайтын аурулар - адам генінің мутациялар

Тұқым қуалайтын аурулар, мутация түрінде этиологиялық факторы бар ғана емес, ауытқу себебі болып табылатын, сондай-ақ олардың патогенезі әсер етеді. Осы жағдайларда генетикалық бейімділік бар.

Тұқымқуалайтын мутациялар генетикалық және бөлінеді Хромосомалық аурулар. Бірінші мутировал генінің әсерінен туындаған, бірақ оның патогенезі гендердің (қалыптан тыс құрылымы, ферменттер немесе ақуыз болмауы) бастапқы өнімдерімен жалғанған ұрпақ бойы кез-келген өзгерістер, жоқ өтті.

сандық (анеуплоидия, полиплоидия) және құрылымдық (қайталануын, транслокации, инверсиялар, жоюлар) ауыстырулар туындаған мутация синдромдардың түрі бойынша жіктеледі хромосомалық тұқым қуалайтын ауру. моно- және Полигендік немесе аурулардың бөлімшесі, сондай-ақ бар. Соңғы жиі тұқым қуалайтын бейімділігін байланысты.

Тағы бір тобы Ана мен ұрықтың антиденелердің Абайлаңыз кезінде пайда ауытқулар болып табылады. Мысал Нәрестенің гемолитикалық ауру болып табылады.

Тұқым қуалайтын аурулар адамның ана жағында ата-анасының мемлекет негізінен байланысты болып табылады. анасы, сүт безінің рагы бастан Мысалы, егер, ұқсас проблема бар соқтығысу жоғары ықтималдығы бар. ауру диагнозы ықтималдықпен жақын туысы бар болса және екі еселенеді. адам тәуекел болса жыл сайын маммография істеу ұсынылады. Ол сүт безі қатерлі ісігінің мутировал гендер анасына немесе әкесіне бастап беріледі туындаған деп саналады. гендер қалыпты жұмыс істеп жатсаңыз, сүт бездерінің жасушалары оң дамыту, бұзған жағдайда сүт безі қатерлі ісігінің бастауға болады.

қартайған ана шағын күзінде бар сүйек сынықтары немесе қысқарақ айналды болса, онда остеопороз. Оның бала сол аурудың тәуекелі жоғары пайда болады. Мұндай тұқым қуалайтын аурулар отбасында өте жиі кездеседі. Адам өз гендер әсер және түрлі жоюға мүмкін емес тәуекел факторларын (жасы, жынысы). Алайда, қалай сүйек денсаулығын сақтау және өмір тәуекелдерді азайту. Бұл әрекетті орындау үшін, сіз, Д дәрумені мен кальций бай диетаны ұстану дене спортпен айналысатын, темекі шегуге және алкоголь жою қажет.

Жүрек ауруы негізінен ер болып саналады. Алайда, олар ана өлімінің негізгі себебі болып табылады және тұқым қуалайтын болып табылады. Жоғары қан қысымы (гипертония), холестериннің, қант диабеті және жүрек ауруларының даму әкеп және тұқым қуалау бейімділігі бар тәуекелдердің негізгі факторлары. ауру ықтималдығы салауатты өмір салтын ұстана және стресс әсерін бақылау мүмкін азайтыңыз. бақылауында ауру алу үшін, сіз тұрақты тексерулер өту қажет.

Депрессия, сондай-ақ адам тұқым қуалайтын бұзылыстары санатына жататыны анық. Оның дамуы, гормоналдық құрамы, химиялық ми теңгерімсіздікті, стрестік оқиғалардың болуын гендер әсер етеді. ата-аналар осы ауруға шалдыққан болсаңыз, балалар, сондай-ақ осындай үрдіс бар. отбасының ауру тарихы бар болса, көңіл-күй өзгерістер ұстануға ерте мәселені шешу үшін және оның емдеу дейін созылуы керек.

Аутоиммунды тұқым қуалайтын аурулар, негізінен, тек әйелдер әсер және анадан қызына төмен өтті. Ата-аналар ревматоидты артрит, зардап шеккен болса инсулинге тәуелді қант диабеті немесе басқа аутоиммунды аурулары, буын өз беру жоғары ықтималдығы бар. Бұл бұзылыстар міндетті бірдей ауру байланысты емес. - Мысалы, бір отбасы мүшесі брюшнополостной ауру, және басқа да дамытады склероз.