Адамдардың қосымша хромосома. хромосомалық бұзылулар

Адам денесі - түрлі деңгейлерде жұмыс істейді кешенді көпөлшемді жүйе болып табылады. органдар мен жасушаларының құқығы уақытында жұмыс істей алады, белгілі бір биохимиялық процестерге белгілі заттар тарту керек. Бұл, генетикалық кодты дұрыс беру болып табылады берік негіз, талап етеді. Ол тән генетикалық материал ұрықтың дамуы бақылайды болып табылады.

Алайда, генетикалық ақпарат өзгерістер кейде үлкен бірлестіктер пайда немесе жеке гендер жататын орын. Мұндай қателер гендердің мутация деп атайды. Кейбір жағдайларда, бұл проблема бүкіл хромосомалар болып табылады деп, жасушалардың құрылымдық бөлімшелерінің байланысты. Тиісінше, бұл жағдайда, қате хромосома мутациялық деп аталады.

Әрбір адамның жасуша әдетте хромосомалар саны бірдей қамтиды. Олар сол гендердің біріктіреді. ұрық жасушаларында хромосомалар 23 жұп, бірақ кемінде 2 рет толық жиынтығы. Бұл шәует және жұмыртқа жасушаларының ұрықтану қорытуда барлық қажетті гендердің толық комбинациясын білдіретін тиіс, бұл шын мәнінде байланысты. Сызықтық реттілігі олардың тарату кездейсоқ орын алуы, және қатаң белгілі бір тәртіппен емес, барлық адамдар үшін дәл осындай.

Хромосомалық мутациялар , олардың саны мен құрылымы өзгеруіне ықпал етеді. керісінше, онда қосымша хромосома болуы немесе мүмкін Осылайша, олар қабылданбаған болады. Бұл теңсіздік себебі аборт немесе хромосомалық бұзылулар пайда ықпал етуі мүмкін.

Хромосомалардың және олардың ауытқулар түрлері

Хромосома - клетканың генетикалық ақпараттың тасымалдаушы. Ол екі рет гистонам кешенінде ДНК молекуласының білдіреді. Қалыптастыру (жасушалардың бөлінуі рет) профазы хромосомалар өтеді. Алайда, оқуға олардың оңай метафаза кезеңінде. Хромосомалар жасуша экваторға орналасқан бастапқы тарылту жалғанған екі chromatids тұрады. Бастауыш тарылту хромосома 2 учаскелерін бірдей немесе әр түрлі ұзындығы бөледі.

хромосомалар мынадай түрлері:

• метацентрической - тең ұзындығы қару;
• submetacentric - тең ұзындығы қару;
• acrocentric (Rod) - бір қысқа және басқа да ұзақ иығына.

Аномалиялар салыстырмалы үлкен және кіші болып табылады. Зерттеу әдістері параметріне байланысты өзгереді. микроскоп анықталған Кейбір мүмкін емес. Мұндай жағдайларда, зардап шеккен бөлігі нуклеотидтердің миллиондаған есептеледі кезде ғана дифференциалдық бояу әдісін пайдаланады, бірақ. Тек нуклеотидті тізбегі құру арқылы шағын мутация анықтай алады. Үлкен бұзушылықтар адам ағзасына айқын әсер әкелуі.

monosomy деп аталатын бір хромосомалық ауытқулар болмаған. органда Қосымша хромосома - трисомии.

хромосомалық аурулар

Хромосомалық аурулар - хромосомалық бұзылу нәтижесінде пайда генетикалық аурулар. Олар хромосомалар немесе үлкен тағайындаулар санының өзгеруіне байланысты пайда

медицина алыс ағымдағы даму деңгейінен әлі болған кезде, ол адам 48 хромосома бар деп сенген болатын. Бұл олар дұрыс санамалау есептеу және хромосомалар санының бұзғаны және кейбір арасындағы қарым-қатынасты анықтау үшін басқарылатын 1956 жылы ғана болды тұқым қуалайтын аурулардың.

3 жылдан кейін, француз ғалымы Ж. Lejeune, ол инфекцияның психикалық дамуы және қарсылық халқының бұзу тікелей байланысты екені анықталды геномдық мутация. Бұл қосымша хромосоманың 21 туралы болды. Ол ең кішкентай бірі болып табылады, бірақ ол шоғырланған үлкен санын гендер. Қосымша хромосома 1 1000 жүзеге нәрестелерді байқалды. Бұл хромосомалық ауру алыс ең оқыған және Даун синдромы ретінде белгілі.

сол 1959 жылы ол ер қосымша Х хромосоманың болуы адам психикалық дамуы тежелген және бедеулік зардап онда Klinefelter ауруы әкеледі деп оқыған және дәлелденген болатын.

Алайда, хромосомалық бұзылулар ұзақ уақыт бойы байқалады және зерттеледі болғанына қарамастан, тіпті қазіргі заманғы медицина генетикалық ауруларды емдеу мүмкін емес. Бірақ орнына диагностика сияқты мутацияның әдістерін жаңғыртылды.

қосымша хромосоманың себептері

болашақ ана жасы - аномалия орнына медицина саласындағы 46. Сарапшылар хромосоманың 47 туындауына жалғыз себебі қосымша хромосоманың негізгі себебі деп дәлелденген болып табылады. nondisjunction жүкті, үлкен ықтималдығы асқан. Тек осы себеппен, әйелдер 35 жасқа дейін туу кеңес беріледі. Осы жасқа басталғаннан кейін жүктілік жағдайда тексеруден тиіс.

қосымша хромосоманың пайда болуына ықпал ететін факторлар, бүкіл әлемде артып ауытқулар деңгейі, қоршаған ортаның ластануын дәрежесін, және тағы басқалар.

Ол сізге сұрыптау ұқсас жағдайларда болған жағдайда қосымша хромосома орын деп саналады. Бұл жай ғана аңыз ғой: зерттеулер, оның балалары хромосомалық ауруларынан зардап шегеді ата-аналар тамаша сау кариотипа екенін көрсетті.

бір хромосомалық патологиясы бар бала бару диагностикасы

анеуплоидия скрининг деп аталатын хромосомалар бұзғанын мойындау, хромосомалар эмбрион тапшылығын немесе профицит анықтайды. 35 жастан асқан жүкті әйелдер қағанақ флю үлгісі алу рәсімін өту қажет. біз кариотипін бұзу тапсаңыз, болашақ ана бала дүниеге келді, барлық өмір жоқ тиімді емдеу ауыр ауру зардап шегеді, жүктілік тоқтатуға қажет болады.

Бұзу хромосома әдетте ана шығу бар, алайда ғана емес ұрықтың жасушаларды зерттеуге, сонымен қатар пісетін кезінде қалыптасады заттар қажет. Бұл процедура полярлық дене генетикалық бұзылыстары диагнозы деп аталады.

Даун синдромы

Ғалымдар бірінші Mongolism Down табылады сипатталған. Қосымша хромосома, дамыту қажет, оның қатысуымен ауру гендер, зерттелген. Кезде Mongolism хромосома 21 трисомии орын алады. Яғни орнына 46 47 хромосома бұрылады бір науқас адам болып табылады. басты ерекшелігі - дамуында артта қалуы.

қосымша хромосоманың болуын бар балалар мектептерде материалды оқыту ауыр қиындықтарды бастан, байқалады, сондықтан олар оқыту баламалы әдісін қажет. қиғаш көз, жалпақ бет, кең ерні, тілі жалпақ, қысқартылған немесе кеңейтілген қолды және фут, мойын аймағында терінің үлкен қаптай: психикалық қоса, ауытқу, және физикалық дамуы, атап айтқанда бар. орта есеппен өмір сүру ұзақтығы 50 жасты құрайды.

Patau синдромы

Ол сондай-ақ хромосоманың 13 үш көшірмесі, онда трисомии Patau синдромы, қатысты. Ерекшелігі орталық жүйке жүйесінің немесе оның артта бұзылуы болып табылады. Науқастар мүмкін, соның ішінде бірнеше даму кемістігін байқалады туа аурулардың жүрек. өмірінің алғашқы жылында Patau өліп синдромы бар адамдардың 90% астам.

Edwards синдромы

Бұл аномалия, алдыңғы сияқты, трисомии жатады. Бұл жағдайда біз 18 хромосоманың туралы айтып отырмыз. Эдвардс синдромы түрлі бұзылуынан сипатталады. Негізінен, науқастар сүйек деформациясы, сүйегінің өзгертілген пішінін, тыныс алу және жүрек-қан тамырлары жүйесінің проблемалар көрсетеді. Өмір сүру ұзақтығы әдетте шамамен 3 ай, бірақ кейбір сәби бір жылға дейін өмір сүреді.

хромосомдық ауытқулар бар Эндокриндік аурулар

Осы синдромы, хромосомдық ауытқулар Сонымен қатар, сандық және құрылымдық аномалия, сондай-ақ, онда басқалары бар. Мұндай аурулар жатады:

1. Triploids - олардың модальды саны 69. Жүктілік әдетте ерте жүктілікті аяқталады, бірақ баланың өмір сүру астам 5 ай өмір сүреді емес, онда сирек хромосома бұзылуы, көптеген туа біткен ақаулар бар.
2. Қасқыр-Hirschhorn синдромы - хромосоманың қысқа қолының дистальді соңында жою салдарынан дамиды, ол сондай-ақ сирек кездесетін хромосомдық ауытқулар бірі болып табылады. Осы бұзылудың сыни ауданы хромосома 4Р бойынша 16,3 табылады. Типтік белгілері - дамыту мәселелері, өсуінің баяулауы, құрысулар, және типтік бет ерекшеліктері
3. Прадера-Вилли синдромы - ауру өте сирек болып табылады. 15 әкелік хромосоманың кезде осындай кросс хромосома 7 гендер немесе бөлшектер жұмыс істеуі, немесе жойылған жоқ. Tags: сколиоз, косоглазием, шаршау физикалық және интеллектуалдық дамуын кешіктірілді.

бір хромосомалық бұзылған баланы көтеруге қалай?

туа біткен хромосомалық аурулары бар баланы көтеру оңай емес. Сіздің өміріңізді оңай үшін, белгілі бір ережелер сақталуы тиіс. Біріншіден, ол дереу үмiтсiз және қорқынышты жеңуге тиіс. Екіншіден, ол жоқ айыптының, іздеуге уақыт жұмсауға қажеті жоқ. Үшіншіден, ол бала мен отбасы үшін қажетті көмек түріне шешу үшін, содан кейін, медициналық, психологиялық және білім беру көмегі үшін мамандарға қосу маңызды.

моторлы функциясы осы кезеңде дамыған ретінде өмір диагностика бірінші жылы, өте маңызды болып табылады. бала мамандардың көмегімен тез моторлы дағдыланады. Ол объективті көз бен есту патологиясы бойынша баланы зерттеп қажет. Сондай-ақ, бала педиатр, эндокринолог және neuropsychiatrist көрген жөн.

Ата-аналар бұл жағдайды еңсеру және бөлісуге дайын адамдар құнды практикалық кеңестер алу үшін арнайы қауымдастыққа енеді ынталандырылады.

Медиа қосымша хромосома, әдетте достық, көтеру жеңілдетеді, және оның ең үздік деп ол ересек бекіту жеңіске деген. арнайы сәбидің даму деңгейі, ол базалық дағдыларын үйрету болады қаншалықты қиын байланысты болады. басқаларға артта, бірақ олар көп көңіл талап бірақ науқас балаларды,. Ол баланың тәуелсіздігін ынталандыру әрқашан қажет. Өзін мысалында болуға үйрету, содан кейін нәтиже ұзақ күтіп болмайды.

хромосомалық бұзылулар бар балалар ашылады арнайы таланттарды берілген. Ол музыка сабақтар немесе сурет болуы мүмкін. Ол балаңызды дамыту маңызды, белсенді ойындар ойнауға және автомобиль дағдыларын, оқу, және режимі мен дәлдігі үйреніп дамыту. бала менің барлық үйір, қамқорлық, назар мен сүйіспеншілік білдіруге болса, ол заттай жауап береді.

қатаю бар ма?

Бүгінгі күні, ауру хромосома емделмейді мүмкін емес; Әрбір ұсынылған әдіс эксперименттік болып табылады, бірақ олардың клиникалық тиімділігі дәлелденген жоқ. әлеуметтендіру дамытудағы табыстарға жету және дағдылану жүйелі медициналық-педагогикалық көмек көмектеседі.

медицина қажетті жабдықтар мен терапия түрлі түрлерін қамтамасыз етуге қабілетті болып табылады, онда деңгейіне келді ретінде науқас бала барлық уақытта мамандар көрген болуы керек. Мұғалімдер, сондай-ақ оқыту мен бала оңалту қазіргі заманғы көзқарастар қолданылады.