Peutz синдромы - Jeghers - Touraine: сипаттамасы, белгілері және емдеу

Peutz синдромы - Jeghers - Touraine - хромосоманың ші генінің STK қараша 19 мутация туындаған сирек кездесетін генетикалық ауру. трансмиссия аутосомно үстем болып табылады.

әңгіме

Touraine - - Jeghers 1921 жылы, ол бірінші қазір Peutz синдромы ретінде белгілі, ауырған жағдайда хабарлады. Сипаттамасы синдромы Нидерланд отбасы мысал зерттелді, Нидерланд дәрігер Йоханнес Peutz жасаған болатын. 1949 жылы, оның ғылыми-зерттеу американдық дәрігер Гарольд Jeghers қосты.

симптоматика

Peutz - (- gamartomny полипоза демек басқа осы ауру үшін аты) Jeghers синдромы асқазан-ішек жолдарының gamartomnyh аутозоидов өсуімен сипатталады. Олар көбінесе сирек, шағын немесе үлкен ішекте табылды - асқазан және тік ішекке. Бастапқыда, полипы өздері белгілі жасауға емес, бірақ олар запор, іштің кебуі, ауыз қан ауыруы ауыруы басу, бар өседі ретінде. науқастардың жартысына жуығы осындай ішек өтімсіздігі ретінде сезінген асқынулар. олар, демек, жалпы әлсіздік анемияның пайда болуына әкелуі мүмкін және, өйткені қауіпті қан Жасырын, бас айналу, тиімділігін азайды. Науқастар ғана аурудың белгілері тән назар аударады емес, - жиі диарея және іштің ауыруы, бұл басқа да көптеген белгісі болуы мүмкін ас қорыту аурулар. Бірақ синдромы Peutz - Jeghers емдеу болмаған кезде өте ауыр зардаптарға әкелуі мүмкін, сондықтан маманды келуге тартынба.

Теріде қоңыр дақтар, шырышты қабықтың (көзге аяқ ерні, пальмалар, табаны), сондай-ақ синдромын Peutz-Egersa ықтимал болуы туралы сөйлейді.

дақтар сәби кейде, ерте жасында пайда болады. Олар 1-ден 5 мм-ге өлшемі дейін, қара қоңыр жазық болып табылады. Уақыт өте келе, ерні дақты ағартатын және сөне, бірақ олар аузына тұрақты қалуы мүмкін. Jeghers шырышты пигментті бар - Peutz синдромы бар науқастарда 98%, өйткені бұл диагноз маңызды симптомы болып табылады.

синдромы Peutz бастап - Jeghers - Touraine - генетикалық ауру диагнозы маманы есепке барлық отбасы мүшелерінің тарихын қабылдауға тиіс. Олардың біреуі осы аурудан зардап шеккен болса, онда оның барлық туыстары мутировал Ген бар.

диагностика

синдромы Peutz диагностикалау - биопсия арқылы Jeghers. полипа талдау үшін қабылданған gamartomnaya компоненті табылған болса, ол осы аурудың типтік белгілері болып табылады. 1-ден 5 мм-ге өлшемі дейін аутозоидов, әдетте, асқазан-ішек жолдарының, қалыпты жұмыс істеуіне кедергі емес. олар өсе 1 см-ден үлкенірек узелки, жойылуы тиіс, өйткені Бірақ, олар, қан әкелуі мүмкін. полипы орташа өсуімен сипатталады, олар бірнеше және бір болуы мүмкін. Кезде бірнеше емдеу әлдеқайда қиын. жеңіл диета және есірткі терапия ісіктердің өсуінің баяулауы бағытталған, өйткені олар бір рет қолданылатын алып тастау мүмкін емес.

шырышты қабатының тұқым қуалаушылық және пигментация - диагностика үшін басқа да маңызды критерийлері. полипы 10 жастан асқан науқастарда табылған болғандықтан, шырышты қабатының пигментация балаларға арналған диагноз негізгі симптом болып табылады. Petz - Олбрайт (ерте жыныстық даму) - Jeghers синдромы, сондай-ақ жиі Mac-Кын синдромы жүреді. Жыныстық жетілу алдында бала болса, оны дамыту ықтималдығы полипоза өте жоғары gamartomnogo.

қатерлі ісік қаупі

Peutz синдромы бар науқастар - Jeghers сау адамдардың қарағанда асқазан қатерлі ісігінің даму айтарлықтай жоғары тәуекел. Ең жиі, онкологиялық үлкен ішек, ішекте және ұйқы безі әсер етеді. Әйелдер жиі сүт безі онкология (істердің 45%) байқалады. Ол қатерлі ісігінің даму жоғары ықтималдығы болып табылады және аурудың қауіп болып табылады, Peutz - Jeghers синдромы бірнеше клиникалық рәсімдер арқылы бақылануы тиіс.

қатерлі ісік өсіп тәуекел ескере отырып, барлық науқастар бір рет 2 жылда шамамен ішекке рентген өтуі тиіс.

Гастроскопия және колоноскопия сіздің дәрігер асқазан және ішек жағдайын бақылауға көмектеседі, сондай-ақ аутозоидов өлшемін бақылау үшін. Осы тексерулер мүлдем қажет, өйткені тіпті табысты хирургия бар қайталану полипа ықтималдығын жою үшін, жоғары.

25 жасқа дейінгі әйелдер ерте кезеңде онкологиялық сақтауға жыл сайын маммография қажет.

қатерлі ісік диагнозы қан carcinoembryonic антигені тергеу маңызды рөл атқарады. Бұл химиялық зат кезде өндірілген , ішек қатерлі ісігінің , кеуде немесе өкпенің қатерлі ісігі.

Сондай-ақ, (сондай-ақ, ісік антигендер ретінде белгілі) басқа онкологиялық антигендерін анықтау үшін маңызды - кез-келген орган онкология жұқтырған жасушаларында өндірілетін заттар. Олардың сипаты бұл заттар диагностикасында маңызды рөл атқарады, ол неге ісіктің орналасқан жеріне байланысты.

Ең науқастар Peutz синдромы - Egersa өледі, 60 жыл жете алмайды асқазан ісігінің (11%), асқазан (57%), қос нүкте (85%), сүт безі (45%). Аздап өкпе қатерлі ісігінің дамуына, яичек, жатыр мойны және яичников қаупін өсті. Онкология кеш сатысында анықталған болса, онда ол өлімге болып табылады. ол соншалықты маңызды уақтылы диагноз Сондықтан.

емдеу

Jeghers - - Touraine, белгілері және осы аурудың емдеу әлі-ақ түсінікті емес. 1921 жылы, артынан, Peutz синдромы Peutz сипатталған болғанына қарамастан Қазіргі уақытта осы аурудың кешенді емдеу дамыған жоқ. ішекте синдромы аутозоидов жүздеген өседі бастап, алдын алу, олардың барлығын алып, өйткені мұндай операциялар жоғары тәуекел мүмкін емес. Jeghers өмір бойы олар сын өлшемін жеткенде полипов жою үшін хирургия көп асыруға - Peutz синдромы бар науқастар Себебі.

нәтиже

толық аурудың емделіп қазіргі уақытта мүмкін емес болса да, дәрілік терапия айтарлықтай ішек функциясын және асқазан қалыпқа, аутозоидов өсуін баяулату болады. қатерлі ісік ерте сатысында диагностикасы, сондай-ақ ісік Шығарғаннан кейін сауығу мүмкіндігін арттырады.