Franceschetti синдромы: себептері, белгілері және аурудың емдеу

Franceschetti синдромы деформациялар-fascial бет ауданы сипатталады аутосомно үстем ауру болып табылады. Ол бірінші Британдық Офтальмология Treacher Collins 1900 сипатталған болатын.

патология тән

ауру науқастың бірнеше бет кемістіктері болуымен сипатталады. туу Treacher Collins синдромы, Franceschetti орнатуға болады кейін патология, утробе дамиды бастап.

Бұл ауру өзінің симптомдары бар және толықтай дерлік оның өмірі ауыр және аса ауыр қабылдау, қоғамнан баланы кесіп. сүйек тіні мен сүйектенуге себебі ауыр даму бұзылуы бет асимметрия, есту және көрнекі құралдар даусыз құрылымдық патология болуға, соның арқасында.

Franceschetti синдромы - 1 50000 туылғандар кездеседі сирек кездесетін генетикалық бұзылуы. генетикалық мутацияның медицина nepodvlasten бақылау кезінде сіз отбасы кез келген ауытқулар болса, сондықтан, сіз кез келген генетикалық ауытқулар әлі туылмаған баланың даму ықтималдығын есептеу көмектесетін, генетика келуге сенімді болуы керек.

Аурудың себептері

Аурудың даму 6-7 апта мерзім құнсызданған ұрықтың дамуымен байланысты. Бұзушылықтар бірінші эмбрионалдық элементтерін жерсіндірілген Gill арка.

Franceschetti синдромы сүйегінің түсініксіз қатты білдірді үшін патологияны, белгілері әр түрлі дәрежесі болуы мүмкін. синдромы бар мұраға қалдырылады аутосомно үстем сызық және балалар осындай патологиясын фенотиптік көріністерін жоғары пайызы бар.

синдромның белгілері

Сыртқы көз синдромы қиғаш сызаты арқылы көрсетіледі, кейде келтірілмесе, онда сыртқы бұрыштары coloboma ғасырға байқалады (төменгі немесе жоғарғы қабақтың ешқандай бөлігі) көз қозғалысы үшін жауапты, туа біткен катаракта, microphthalmia, парез бұлшық.

жақ-бет жүйесінде туралы гипоплазиясы байқалады zygomatic сүйек, жоғарғы және төменгі жақ. Нәтижесінде, науқастар кейде осы бет айтарлықтай ассиметрия, қоян таңдайдың, бәлкім, тілін итеру мезофаринкса обструкциясы ықпал ететін және респираторлық аурулардың тудыратын.

Тістері жиі жеткілікті дамымаған, кеңінен орнату, укуса бар проблема бар. Беттің төменгі бөлігінің гипоплазиясы оны құс түрін береді. Сирек жағдайларда, ірі қан баррель жою, жүрек, дамымауы, ішкі гидроцефалия бар.

Franceschetti синдромы дисплазиясы Goldenhaara ажыратуға болады. кеуде немесе бел омыртқасына санының осы патология тән арттыру, мойын synostosis, есту қабілетінің жоғалуына, есту meatus құрылымын патологияны, бұрылысты тілі, қоян Дәмнен.

тізімделген белгілері таңдап көрсетілген - Жұмсақ синдромы орташа ауырлығы бет облысында дерлік ешқандай құрылымдық өзгерістер бар. Ауыр синдромы балалар таңдалған бет мүмкіндіктердің толық болмауымен сипатталады. Статистикаға сәйкес, орташа синдромы жиі көрінеді, бірақ пластикалық хирургия арқылы ақауларды жою мүмкін көптеген жағдайларда.

Franceschetti синдромы: Емдеу

науқастарды емдеу үшін пәнаралық медициналық тәсілді талап етеді. Негізгі проблема тыныс алу жолдарының, жұтудың, көру және есту бұзу болып табылады. ашу алдыңғы трахея қабырғаның операция - Кейбір жағдайларда ол қажет трахеостомия болуы мүмкін.

gastrostomy кейін (Fistula құрылған) тамақтану және пациент тыныс асырылады. пластикалық хирургия арқылы көрінісін жақсартуға болады, бірақ ол өтініші бойынша және тек белгілі бір жасқа толғанда жүргізіледі.

Хирургия пайда болуы мен емдеу қадамға біртіндеп өзгертуді талап етеді. Ақаулары бірнеше жыл, немесе тіпті онжылдықтар жойылуы мүмкін. хирургия арқылы дәрігерлер сәл ғана симптомдары азайту және өмір сүру науқастың сапасын жақсарту мүмкін, сондықтан кейбір жағдайларда, ол, бет деформация түзету аяқтау мүмкін емес.

науқастарда (аудиториялық ossicles дұрыс құрылымына) хирургия арқылы есту қалпына келтіру әрекеттері оң әсер еткен жоқ, сондықтан ол жеке патология және орта құлақтың ішкі құрылымы негізінде таңдалған есту құралдарын, пайдалану үшін осы мақсат үшін жақсы.

Franceschetti синдромы: пациенттердің суреттері

фото адамдар көрсеткендей синдромы Treacher Collins сау адамдардың кем белсенді өмірлік емес. Олар, өйткені, басқа балалардың мазақ өмір сүріп, тыс баруға қорқады polontsenno тілегі жоқ, сол балалардың көмектесуге дайын, өзіңіз қабылдауға үйренеді бетіңізді сүйемін.

Тіпті мүлдем сау ата-генетикалық аурумен баланы ала алады.

пластикалық операция алдында және кейін фотосуреттерге, қыз айтарлықтай айырмашылықты көрген. Сондықтан, қолыңызды қоюға уақыт бұрын, салың суға кетпесін. Сіз әрқашан олардың сыртқы түрiн жақсарту жолын таба аласыз.