Қалай ауру Von Hippel-Lindau жасайды?

мақаладағы талқыланатын болады ауру, әдетте күрделі генетикалық бұзылулар тобына жатқызылған. Оның басты ерекшелігі әр түрлі органдар тіндері алынған органға бірнеше ісіктерді қалыптастыру болып табылады. дене қандай, ол көрініс фон Hippel-Lindau синдромы сияқты, байланысты, қиын соққы болады.

Алайда, белгілі жағдайда ғана симптомы поликистоз бүйрек ауруы болды, сол сияқты отбасы шығатын, сегіз қатысуымен пациенттердің. Бұл жағдайда диагноз генетикалық ақаудың (мутация) сәйкестендіру пайдаланып орнатылды.

36,000 туғандарға бір іс - фон Hippel-Lindau ауру сирек ауру, және оның пайда болу жиілігінің байланысты.

ауру даму механизмі

негізі фон Hippel Lindau ауру нәтижесінде ісік ісіктерінің үлкен саны ретінде капиллярлық шүберекпен және сыртқы шамадан тыс таратпау сипатталады тұқым қуалайтын табиғат жалпыланған бұзылуы болып табылады.

ауру патологиясының кодтау генін қатысуымен яғни аутосомно үстем түрде, ата-аналарының бірінің келесі ұрпаққа беріледі, сырқаттанушылық ұрпақ ықтималдығы 50% құрайды.

ақауды (мутация) ісік өсу супрессора болып генінің, жолын кесу әкеледі.

Көріністері - қатерлі ісік процестер

фон Hippel Lindau синдромның негізгі көріністері - гипофиз ісіктері, ми, жұлын, сетчатка, ішкі органдар. ықтимал ісіктер тізімі:

• Hemangioblastoma - мишық және сетчатке оқшаулау бар; жүйке тінінің алынған. ОЖЖ ісіктер фон Hippel-Линдау бар науқастарда аурудың туындау жиілігін кем дегенде 60% бар. 42 жаста орталық жүйке жүйесінің ісіктерінің осы түрін, таптық науқастардың орташа жасы.
• Angioma - қан тамырлары шыққан ісігі, жұлынның оқшаулау бар.
• Цисталары. Бұл ісіктер сұйықтық толтырылған қуысының ішіндегі бар. Мұндай элементтер бауыр, бүйрек, семенника және ұйқы безі құрылуы мүмкін. Атап айтқанда, бүйрек және асқазан цисталары жағдайларда 33-54% кездеседі.
• Феохромоцитома - бүйрек үсті ми жасушаларының алынған ісік. Ауруға шалдығу - науқастардың шамамен 7%. феохромоцитомаға ауыратын науқастардың орташа жасы - шамамен 25 жыл.

• Жасуша ісік. Атап айтқанда, осы қатерлі ісік бар жағдайларды орташа жасы - 43 жас.
• Аурудың Von Hippel-Lindau ерлер ісіктерді яичек (мысалы, бүртікті cystadenoma) қаласында қауіпсіз сипаты дамытуға болады.
• Әйелдер аналық байламдардың ісік зақымдануы тапты.

диагностика болып табылады, ол арқылы критерийлері

«Ауру фон Hippel-Линдау» диагнозы белгілері мынадай тізімінде ұсынылған кем дегенде бір анықталған жағдайда берілуі мүмкін. Сіз науқастың орталық жүйке жүйесі hemangioblastoma сетчатки hemangioblastoma, бүйрек поликистозы құралымдардың немесе аденокарциномасы отбасы мүшелерінің кем дегенде біреуінің тарихы бар, егер Бірақ бұл мүмкін:

• мишықты тінінің, сондай-ақ орталық жүйке жүйесінің басқа бөліктеріндегі оқшаулау бар hemangioblastoma;
• жұлынның hemangioblastoma;
• сүйек кемігін оқшаулау бар hemangioblastoma;
• сетчатке hemangioblastoma;
• поликистозы бүйрек тінінің зақымдануы;
• Бүйрек аденокарциномасы;
• асқазан цисталары;
• tsistadenokartsinoma;
• феохромоцитома;
• epididymal аденомасы.

неврология, офтальмология, урология, ішкі аурулар - Ол оның мүшелері синдромы фон Hippel-Линдау мәселесіне айналысатын медициналық мамандық екенін атап өткен жөн.

ОЖЖ hemangioblastoma

Ең жиі хабарлады белгілері синдромы фон Hippel-Lindau hemangioblastoma мишық, жұлын, немесе көз торына дамыту болып табылады. ми ісігі келесі симптомдары бар:

• Бас ауруы Expander табиғаты.
• Жүрек айнуы, құсу.
• қабілеті нашар үйлестіру байланысты жаяу белгісіздік.
• Айналуы.
• сана құнсыздануы (одан кейінгі сатыда ауруларды тән).

Жұлынның кезде hemangioblastoma оқшаулау, негізгі клиникалық симптомдар сезімталдықты, парез және сал төмендеуі, мочеиспускания бұзылуы және дефекации процесс болып табылады. Ауырсыну синдромы анда-санда ғана байқалады.

ісік Мұндай баяу үдемелі тиесілі. А тексеру диагностикасы және бақылау әдісі танылады үшін ең ақпараттық, магниттік резонанстық томография (МРТ), жақсартылған үлгісі бөлігін контраст.

бүгін hemangioblastoma мишық емдеудің жалғыз тиімді тәсілі хирургиялық жою болып табылады. радиациялық және нанымды оң нәтижелерін медициналық әдістерін пайдалану көрсетілмейді.

микрохирургиялық жою hemangioblastoma кейін, әдетте, ол қайталануы емес, бірақ басқа ісіктердің пайда болуы мүмкін. ісік хирургиялық емдеу аурудың Von Hippel-Lindau тән болып табылатын, назарға оның көптеген қабылдау қажет.

көздің angiomatosis

патологиялық процесс тән офтальмологиялық оқшаулау триада ерекшеліктері болып табылады:

• angioma болуы;
• фундального жылы ағуға;
• аурудың озық сатысында экссудативті дамыту отслойки сетчатки тудыруы мүмкін, subretinal экссудация (қасаң астында - - өнімнің қабынуы сұйықтықтың жиналуы) болуы.

Аурудың бастапқы кезеңдерінде үшін әдетте, фундального қан тамырларының өсті tortuosity пигментті азайту. Кезде көз алмасының басқан және артерия мен веналардың тыныс-тіршілігін белгіленген.

кеңейту сауыттар мен қан тамырлары tortuosity прогресс кейінірек кезеңдерінде, аневризмы және ангиом қалыптастыру, ерекше көрініс дөңгелек клубочков бар - бұл ауру Von Hippel-Линдау нақты белгісі болып табылады.

феохромоцитома

ол бүйрек үсті бездері әсер ететін болса, фон Hippel-Lindau ауру феохромоцитомаға туралы көрінісі нысаны болып табылады. Бүйрек үсті безінің ми заттар кездесетін Бұл ісіктер табиғатта әдетте қауіпсіз болып табылады. Көп жағдайларда шамамен 30 жасында диагнозы және екі жақты, бірнеше бірлік және іргелес тіндердің қоныс қабілеті сипатталады.

Феохромоцитома келесі мүмкіндіктерді көрінеді:

• антигипертензивті терапияның, артерия гипертониясы төзімді.
• қан қысымы cranialgia байланысты.
• Боз тері.
• Гипергидроза үрдісі.
• Тахикардия.

Ұйқы безі жеңіліске онкологиялық

Асқазан қатерлі патология айнымалы: ісіктерінің табиғат сапалы немесе қатерлі болуы мүмкін. кистаның немесе нейроэндокриндік ісік, не бойынша құрылымы.

асқазан қозғайтын қатерлі ісік түрлі процестер, аурудың Von Hippel-Lindau ауыратын науқастардың жартысында табылған. қабілеті нашар ұйқы безінің функциясы бар, әдетте, байланысты белгілері.

33-35 жыл ісіктерді анықтау кезінде пациенттердің орташа жасы. қатерлі процесс метастатикалық процесінің жағдайда бауыр бағытталған.

Endolymphatic SAC ісік

атындағы синдромымен дамып, онкологиялық процесс әрқашан сапалы курс бар және төмендегідей көрсетіледі:

• есту жалпы шығын дейін, есту қабілеті бұзылған.
• Айналуы.
• Diskoordinatornye бұзушылықтар.
• Тиннитус.
• Бет бұлшық парез.

диагностика

Алдын ала диагноз тұқым қуалайтын отбасы, оның ішінде пациенттің, анамнез, жалпы және офтальмологиялық сараптама негізінде жүзеге асырылады.

Өте ақпараттық глюкоза, және катехоламиндер оның мазмұнын анықтау үшін, қан зерттеу болып табылады.

Ісіктердің визуализация магниттік-резонансты томография (МРТ) пайдалана отырып, жүзеге асырылуы тиіс.

көз аурудың ерте анықтау үшін құнды ақпарат көзі флуоресцентті ангиография болып табылады. Бұл диагностикалық әдістемесі (мысалы, телеангиэктазии, жаңадан құрылған кемелер сияқты) ophthalmoscopy кезінде жазылған емес, қан фундального аурудың бастапқы көріністерін анықтауға жеңілдетеді. патологиялық процестің прогрессияның жағдайда, бұл техника ophthalmoscopy әлдеқайда бұрын ісік азықтандыру кеме ашады.

мынадай диагностикалық рәсімдердің тұрады кешенді сараптама аяқтаңыз:

1. Компьютерлік және магнитті-резонансты томография. Осы әдістерді пайдалану арқылы айтарлықтай аурудың ерте сатысында диагноз саны өсті. Ал бұл жағдайда, олар жиі емдеуге қиын.
2. Ультрадыбыстық бейнелеу.
3. Жүкті қандай орган ісік болып жатқан оқиғалар туралы объективті ақпарат көзі болып табылады.
4. Pneumoencephalography.

Ол органдарының бірінде ісік анықталған жағдайда, ол патология өзге де салаларын алып тастау толық сараптама жүргізу үшін қажетті екенін білу маңызды болып табылады.

емдеу

Жалпы онкологиялық терапия принциптерін синдромы фон Hippel-Lindau емдеу тәсілдері. Терапия хирургиялық және радиациялық әдістері интеграцияланған және аралас болуы тиіс. Олардың әрқайсысы айғақтар қарсы, және, атап айтқанда, ісік науқастың ерекшеліктеріне сәйкес қатаң қолданылады.

негізінен жеке органдар мен науқастың жалпы жағдайына белгілі бір функцияларын түзету үшін симптоматикалық терапия ретінде қолданылатын дәрі-дәрмектер.

көзқарас

уақтылы диагностика және дұрыс таңдалған емдеу, Аурудың өршу, сондай-ақ бақылау алмай орган оның теріс әсері бар. Міндетті талаптар - ерте сатыда емдеу диагностика және бастамашылық.

Алайда, кейбір жағдайларда, күш қарамастан, болжам, өйткені асқынулар жоғары тәуекел науқас үшін кедей болып қалады.