Шерешевский-Тернер синдромы қалыпты өмірге араласпайды

Біз кейде бізді қызықтыратын адамдармен кездестіреміз. Дегенмен, тек қана кәсіпқойлар бұл мәселені анықтауы мүмкін. Еліміздің әр дәрігері белгілі бір гендік аурудың симптомдары мен көріністерін еске түсірмейді . Әсіресе филистерге «Шерешевский-Тернер синдромы» деген атау аз. Ал, осы жағдай туралы әңгімелестік.

Оның себептері хромосомалық аномалия болып табылады, бұл ауру әйелдерге әсер етеді. Жиілік 2500 жүктілікке арналған бір қыз. Шын мәнінде, науқас қыздар әлдеқайда жүкті болып келеді, бірақ әдетте табиғаттың өзі әлемге келуіне мүмкіндік бермейді, көбінесе ол әйелі немесе өлі туу кезінде аяқталады.

Ғалымдар бұл мәселеге жауапты нақты генді әлі анықтамады. Алайда, бір ген туралы күдік бар. Егер ол екі жыныстық хромосомада болмаса, онда қыздың бұлшықетке тән құрылымдық құрылымы бар.

Ауру белгілері қандай?

• Егде жастағы қыздар қалыпты деңгейге жете алмайды. Өмірдің басында, үш жылға дейін, олар қалыпты өседі, бірақ кейін өсуі баяулайды. Жасөспірімдердің «өсуінің өсуі» тән емес.
• Жұмыс істемейтін аналық бездер - бұл екінші симптом. Ерекше гормоналды емделмеген науқастарда кеуде өседі және кезеңдер басталмайды.
• Мұндай қыздардың стерильді болғанына қарамастан, оларда қалыпты жатыр және қынапқа ие.
• Балалық шақтағы отиттер тән.
• Қыздар интеллектуалды қалыпты, бірақ кейде математикалық дағдылар мен нәзік қолмен қозғалыстармен байланысты проблемалар бар.
• Терінің қабаты бар кең мойын
• Кәдімгі қыздарға қарағанда жиі сколиоз бар
• Гипертония мен қант диабетіне деген бейімділік
• Остеопороздың болуы (эстрогендерге байланысты), бірақ егер сіз алмастырушы терапияны орындасаңыз, оны болдырмауға болады.

Шерешевский-Тернер синдромын қалай диагностикалауға болады?

Әдетте дәрігерге тән белгілерді көруге жеткілікті: мойынға «артық» тері, кең кеуде, шағылатын аяқ-қолдар. Бірақ негізгі клиникалық белгілер - кішігірім өсім және жұмсақ аналық бездер.

Көптеген қыздар өсімінің баяулағанын көргенде ерте балалық шақта диагноз қойылған. Кейде Шерешевский-Тернер синдромы кейінірек байқалады, өйткені жыныстық қатынас басталмайды.

Бұл ауруды жүкті әйелдің ультрадыбысты зерттеуі кезінде күтуге болады. Диагнозды амниотикалық сұйықтықтың үлгісі арқылы растауға болады. Бұл жағдайда туғаннан кейін бірден қызды маман қадағалайды.

Бала туылғаннан кейін баланың кариотипі зерттеліп, нәтижесінде Шерешевский-Тернер синдромы расталды.

Емдеуді балалар эндокринологы жүзеге асырады.

• Өсім өсуі гормоны міндетті түрде енгізіледі , оның нәтижесінде өсім 5-тен жеті сантиметрге жетеді.
• Эстрогені бар прогестерон тағайындайды. Прогестерон - жатырдың дені сау болуы үшін, эстроген - сүйектерді қорғау және емшектің пайда болуын тудырады. Олар 12 жастан бастап терапияны бастайды.
• Қажет болған жағдайда, асқынулардың алдын алу үшін ЛОР мен кардиологқа хабарласыңыз. Қан қысымын үнемі қадағалау керек, ол күн сайын өлшеніп, жазылуы керек. Артериалды гипертониямен ауырған сайын, олар дәрі-дәрмекпен күресуде.

Шерешевский-Тернер синдромының ана болуына шығарған үкімі Емдеу науқас әйелге көмектеседі, бірақ бүкіл жүктілік дәрігердің бақылауында болады. Ия, және эмбриондар донор болады. Бала асырап алу науқас әйелдерге жақсы балама болып табылады.

Егер қызды дәрігер бақылап, ұсыныстар жасаса, ол ауруды байқамай, өмір сүре алады. Алайда, өте маңызды өздігінен тәртіп қажет. Сонда сіз синдром туралы ұмытып, дені сау сезінесіз. Ақыр соңында, мұндай қыздар кейде қалыпты құбылыстардан асып түседі.