Уилсон ауру: себептері, белгілері, емі және диагнозы

Уилсон ауруы (гепатоцеребральды дистрофия, Уилсон-Коновалов синдромы) - организмдегі мыс алмасуының бұзылуына байланысты және бауыр мен орталық жүйке жүйесінің зақымдануымен байланысты өте сирек кездесетін генетикалық ауру.

Осындай белгілер алғаш рет 1883 жылы жазылған. Аурудың көріністері көптеген склероздармен ұқсас болды, сол кезде ауру «псевдосклероз» деп аталды. Бұл мәселені терең зерттеу 1912 жылы ауру клиникасының практикалық сипаттамасы болған ағылшын неврологы Сэмюэль Уилсонмен айналысады.

Уилсон ауру: себептері

Жоғарыда айтылғандай, бұл ауру генетикалық сипатқа ие және ата-анасынан балаға автозомалдық рецессивтік түрімен беріледі. Мыстың зат алмасуын бұзу он үшінші хромосоманың ұзын қолында орналасқан геннің мутациясына байланысты. Мыс пен оның керуоллоплазминге енуіне жауапты ATPase-нің белгілі бір түрінің ақуызын кодтайтын бұл ген.

Осы мутацияның себептері толық зерттелмеген. Уилсон ауруының жақын туыстары арасындағы некелік қарым-қатынастардың жиі кездесетін халықтар арасында диагностикаланғаны туралы айтуға болады. Бұдан басқа, бұл синдром ерлер мен жасөспірімдер арасында жиі кездеседі, олардың жасы 15 жылдан 25 жылға дейін созылады.

Уилсон ауру: негізгі белгілері

Бұл ауру әр түрлі жолмен көрінуі мүмкін. Метаболикалық бұзылулардың нәтижесінде адам ағзасында мыс жиналып, бауыр мен ортаңғы майдың линцикулярлық ядроларына зиян келтіреді .

Пациенттерде ауру бауыр немесе неврологиялық симптомдар ретінде көрінуі мүмкін. Кейде буындарда, ауыр жылу мен дене жарақаттарында ауырсыну бар. Емдеу болмаған кезде мыстың жиналуы бауыр циррозына алып келуі мүмкін. Кейбір жағдайларда неврологиялық симптомдар бірінші болып көрінеді, мінез-құлқының және эмоционалдық жағдайдың өзгеруі, сондай-ақ тремор. Өкінішке орай, аурудың белгілері жиі жасөспірімдік кезеңнің көрінісі ретінде қабылданады.

Емдеу болмаған жағдайда, ағзада жиналған мыс шексіз сандағы бұзылуларға, соның ішінде қант диабетіне, аневризмаға, атеросклерозға және рахитке әкеледі.

Уилсон-Коноваловтың ауруы: диагностика

Бұл аурудың диагностикасы міндетті түрде биохимиялық қан анализін қамтуы керек. Зертханалық зерттеу кезінде қан үлгілеріне ерекше назар аударылады: қанға қарай төмендейді, өйткені матаның барлық молекулалары маталарда жиналады. Кейде қажет және бауыр биопсиясы. Үлгілерді зерттегенде, бауыр матасында мыстың көбеюі анықталады.

Тағы бір маңызды диагностикалық сәт бар. Науқастардың көзін мұқият тексергенде, қоңыр қоңыраулардың сақиналарын - бұл Kaiser-Fleischer симптомы деп білуге болады.

Уилсон-Коновалов ауруы: емдеу

Бүгінгі күні жалғыз тиімді емдеу - бұл барлық қолданыстағы препараттардың негізінде жасалған kurenyl. Бұл зат организмдегі мыс деңгейін төмендетеді және оны артық жоғалтады. Ауруды мәңгіден құтқару мүмкін емес. Бірақ мұндай терапия пациенттерге қалыпты, белсенді өмірді жүргізуге мүмкіндік береді.

Өкінішке орай, егер Уилсон ауруының тым кеш екенін анықтаса, денеге, әсіресе жүйке тініне зақым келтіру кері қайтарылмайды. Сондықтан ауруларды уақытында диагностикалау және емдеуді бастау өте маңызды.