Пик ауруы

Пик ауруы өмірінің алғашқы аптасында диагностикаланады. ауру драмалық салмақ жоғалту, және барлық прогрессивті құрсақ ісінуі сипатталады. Бұл белгілер бауыр мен көк бауырдың кеңейту негізделген. Ренжитін-Pick ауру лимфа түйіндері туғызады, және тері сарғаяды, кейбір жағдайларда, лейкоцитоз және гиперхолестеринемия бар. Науқас өлім өсіп сарқылуын және диарея нәтижесінде орын алады. ашу мөлшерінде штаты бауыр, селезенки, лимфа түйіндері ұлғайған анықталды. Пик ауруы бүйрек үсті түсін және ашық сары барлық ішкі органдарды туғызады. Бұл ұялы тіндердің фосфатидтердің тұндыру байланысты. Липидтердің жүрек талшықтар, жүйке жасушаларының, қаңқалық бұлшықет, эпителий және эндокриндік органдарында кейінге қалдырылуы мүмкін.

Пик ауруы оның базасы мен липидті фосфатидтердің бұзылуынан болып табылады. ауру туа біткен және отбасылық ұл болып табылады
мен қыздар бірдей жиі зардап шегеді. Ренжитін-Pick ауру жиі байқалады
Ашкенази яһудилер арасында, басқа жағдайларда, ауру кездеседі
1: 100 000 тірі туғанға.

ауру жүйке жүйесінің, жалпы дамыту кешіктірілген ауыр зақымдануы жүреді. Пик ауруы бірінші 100 сипатталған жағдайларда туралы бүгінгі күнге дейін, 1922 жылы сипатталған. себептері
ауру белгісіз, бірақ теріс факторлардың бірі табиғи
Баланың ата-анасының қарым-қатынасы.

жиі жаңа туған өмірінің алғашқы жартысында нәресте алынған аурудың клиникалық көрінісі. Балалық шақ, тіпті жас аурудың клиникалық белгілері бытырап сипаттамасы, алайда, бар. Бірте-бірте, науқас асцит, айтарлықтай өсті лимфа түйіндерін дамыған. Тері жылтыр және Балауыз қарап, пигментті аудандары бар.

пирамида белгілері, өсіп сіңір рефлекстерінің және бұлшықет тонусының, - аурудың бастапқы кезеңдерінде қимылдық бұзылулар пайда
қолды парез. Пик ауруы одан кейінгі кезеңдерінде сипатталады
сіңір рефлекстерінің бұлшық гипотония және болмауы. бала тез
кереңдік, соқырлық және идиотизма дамыту. On фундального жиі табылды
Атрофияның көру нервісі және макулярном ауданында жерде. кейінгі балаудың зерттеулер жиі лейкопения және орнату кезінде гипохромных анемия.

қолайсыз өмір сүру үшін болжамы - қатерлі курс сипатталатын ауру. Ең науқас өмірінің алғашқы екі жыл ішінде өледі. өлім себептері жүрек-өкпе жеткіліксіздігі және қатарласқан инфекция болып табылады.

Бүгінгі күні ауру Ренжитін-отырғызу үшін тиімді емдеу жоқ. емдеу үшін гормондар, ферменттер, бауыр сірінділері, қолданбалы қан құю. оң Алайда, осы барлық әдістері
нәтижелерін береді, сондай-ақ спленэктомии емес. аурудың алдын алу мақсатында,
Пик ауруы бар баланың ата-аналар, ол қалыс ұсынылады
одан әрі молайту.

пациенттер нәресте қайтыс ретінде аурудың мұрагерлік түрі әлі орнатылған жоқ. ауру болжам болып аутосомно рецессивным түрде беріледі. Бұл sphingomyelin тіндері мен мүшелерінің жиналуына әкеледі, және нәресте тері қоңыр-сары реңктері қабылдайды. Түрлі нұсқада жүзеге ағыны жүйке жүйесінің аурулары түрлі дәрежеде зардап шеккен. бір тромбоциттер төмендеуі, анемия, сүйек тіні жұмсартатын анықталды. Осы аурумен балалар, жүйке жүйесінің ешқандай елеулі қырып бар өмірі үшін неғұрлым қолайлы болжам бар.