Имплантация алдындағы генетикалық диагностика (PGD) әдісін сипаттамасы: сипаттамасы және салдары

имплантация алдындағы генетикалық диагностика әдісі жатыр қуысына өз имплантациялау алдында экстракорпоральдық ұрықтандыру арқылы алынған ұрықтың денсаулығын бағалау үшін пайдаланылады. әдісі нәресте үшін салауатты болашағы таңдау, сонымен қатар жүктілік арттыруға мүмкіндік ғана емес мүмкіндік береді. техника кеңінен экстракорпоральдық ұрықтандыру тартылған әлемнің барлық ауруханаларда, пайдаланылады.

Бас ұғымдар

Имплантация алдындағы генетикалық диагностика кешенді сараптама жүргізу үшін мүмкіндік береді және хромосомдық, жалпы ауытқулар немесе қандай да бір нақты ауытқу болуын жоққа. Жақында, ерте гендер қатар кемістігі взрослеют (аналық безінен, тоқ ішектің, сүт безі) Ісіктердің пайда арандатқан скрининг асырылады.

тасымалдаушы геномдық аурулардың жағдайда ана биопсия тіпті сіңдіру бұрын бірнеше полярлық жұмыртқа жасушасын орындады. сипатталған әдістері ұрықта кенеттен генетикалық ауру болады, егер, жүктілікті тоқтатудан қарсы ескерту мүмкіндік береді ерте перинаталдық диагностикасы үшін балама болып табылады.

Имплантация алдындағы генетикалық диагностика скрининг процесінде өзінде баланың жынысы анықтауға мүмкіндік береді. Ол жынысы байланысты ауытқулар дамыту болдырмау үшін пайдаланылады.

мұраға генетикалық аурулардың ретінде

тұқым қуалайтын басым туындаған ауру, рецессивті және X-байланысты түрін ажыратады.

Үшін скрининг болады?

Имплантация алдындағы генетикалық диагностика (PGD) мынадай жағдайларда жүзеге асырылады:

1. бір немесе тұқым қуалайтын аурулардың немесе кариотипа өзгерістер жұп екі болуы. өздері жиі олардың проблемаларын білмейді серіктестер, кем дегенде - скрининг процесінде білемін.
2. Үйреншікті түсік. Мұндай ауытқулар проблемасы ата-аналар (олардың болуы мүмкін), және жасанды түсік тудыруы ұрықтың генетикалық мутацияның бөлігі болып табылмайды.
3. ЭКҰ бағдарламасын, астам 38 жыл өтіп тұлғалардың Жасы.
4. тарих ұрықтандыру әрекеттері 3 астам сәтсіз.
5. Ер бедеулік.
6. ұрықтандыру бағдарламасына ИКСИ (интрацитоплазматическая бүрку шәует) бұрап. процесс эмбрион генетикалық ауытқулар дамыту ұрындыруы.
7. жағдайлары hydatidiform моль тарихында.

ерекшеліктері PGA

имплантация алдындағы генетикалық диагностика саласында ғылыми-зерттеу хромосомах ауытқушылықтардың диагноз және болдырмау үшін, әдіс бар құқығы бар екенін көрсетеді, алайда, одан әрі жетілдіруді талап етеді.

Ерекшеліктері PGD мыналар болып табылады:

• скрининг үшін түсік деңгейі онсыз қарағанда төмен болып табылады;
• Қазіргі уақытта жүкті болу өсті мүмкіндігі ешқандай дәлел жоқ;
• Теріс эмбрионын, және нәтижесі ауырып ауытқулар Эмбрионның көрсетеді және ғылыми-зерттеу (жағдайларда 5-10%), әйтпесе ұсынады: бар жалған қорытындысы мүмкіндігі болып табылады.

имплантация алдындағы генетикалық диагностика жүргізу (бластомерлер скринингтік)

ұрықтандыру репродуктивті жүйесі туралы шарттың кейін PGD жұп қажеттігін бағалайды. белгiлерi болса серіктестер тәртібін қабылдауға немесе бас тартуға болады. сауалнама жүргізу рұқсат растайтын құжатқа қол қою Келесі.

ұрықтандыру эмбрионын генетик кейін үшінші күні талдау үшін жинақталатын-blastomere жасушаларының бірін алады. Ол барлық ауыстырмалы жасушалары болып табылады, себебі ұрықтың, ешқандай әсер етпейді деп саналады.

маман бұрын таңдалған аудандардың бірінде зерттеулер жүргізеді: люминесцентті микроскоп астында жасуша құрылымын зерттеу, ДНК зерттеу мутацияның болуын анықтау үшін полимеразды тізбекті реакцияны пайдаланып.

Нәтижесінде негізінде ауытқуларды бар эмбриондар имплантация кезінде пайдаланылатын болады. салауатты және сапасын таңдаңыз. Келесі, олардың бір немесе бірнеше Жатырдың анасының қуысына беріледі.

хромосомалар полярлық дене биопсия емтихан анасы орын алса. Калибрлеу әйелдер желісі жағдайда жүзеге асырылады генетикалық туындаған аурулардың болуын анықтады. рәсімі салауатты ооцит оның құрылымын бұзбай ұрықтандыру үшін пайдаланылатын болады деп анықтау үшін мүмкіндік береді. жоқ аномалиялар анықталған болса, ол жатырдың ішіне ұрықтандыру және аудару үшін пайдалануға болады.

Полярлық органдарының скринингтік жағдайлары, содан кейін бластомерлер бар. Бұл неғұрлым сенімді нәтижелер алуға мүмкіндік береді. көрсетілетін болады, ол туралы схемасы, маман генетик таңдайды.

пайдаланылатын әдістері

хромосомалар сандық және құрылымдық ауытқулар флуоресцентті будандастыруды анықталды. Бұл әдіс ұяшықтың ДНҚ тізбегін көрсетуге мүмкіндік береді. құрылымдық ДНК blastomere аймақтардың толықтыратын учаскелері арнайы ДНК зонд, пайдаланыңыз.

зонд нуклеотидті құрамын және флюорофор (флюоресценция қабілетті молекуласы) бар. өзара іс-қимыл кейін ДНК зонд жанып сыбаға мақсатты ДНҚ флуоресценция микроскоп астында қарап жатқанын қалыптасады.

Сондай-ақ, әдісін пайдалана отырып, ПТР (полимеразды тізбекті реакция). Ол белгілі бір зертханалық жағдайларда ферменттер пайдаланып ДНҚ аймақты көшіру болып табылады.

анеуплоидия диагноз

Бұл сандық хромосомдық ауытқулар (қосымша немесе хабарсыз кеткен хромосома анықтау) болуын анықтауға мүмкіндік береді имплантация алдындағы генетикалық диагностика, бір әдісі болып табылады.

анасы - генетикалық материал әкесі және басқа да жартысын береді оның жартысы 46 хромосомалар, тұрады. эмбрион алса қосымша хромосома, monosomy - бұл трисомии, және кез келген жоғалту деп аталады. Бұл ақаулар салдарға әкелуі мүмкін:

• эмбрионды имплантациялау болмауы;
• өздігінен түсік;
• тұқым қуалайтын патология (Даун синдромы, Klinefelter ның, Тернер).

Ер бедеулік және жас ерлі-зайыптылар осы ауытқулар дамуына ортақ факторлар болып табылады.

PGD моногенных патологиясын

генетикалық ауытқулар болуын құрылған отбасы тасымалданатын моногенді аурулардың ағымын болжау болуын анықтау үшін эмбриондардың имплантация алдындағы генетикалық диагностика. ерлі-зайыптылар өзінде біртекті аурумен сәби болса, тағы бір зардап шеккен бала мүмкіндігі бірнеше рет арттырады.

себебі ДНҚ бөлігінде хромосома нақты реттілігі бұзылуы болып табылады. Мұндай аурулар жатады:

• муковисцидоз;
• adrenogenital синдромы;
• Фенилкетонурия;
• гемофилия;
• орақ тәрізді жасушалы анемия;
• Wernig-Хоффманн синдромы.

Артықшылықтары мен әдісін тәуекелдер

Имплантация алдындағы генетикалық диагностика, мағыналы болып саналады, оның пікірлер, пренатальді скрининг саласындағы белгілі бір артықшылықтары бар:

• тек жоғары сапалы және салауатты эмбриондардың жатырдың ауыстырылды;
• Ол генетикалық ақауы бар бала туған қаупін азайтады;
• жартысы түсік тастау қаупін азайтады;
• жарты еселі қаупін азайтады;
• эмбрионды имплантациялау артады 10% мүмкіндігі;
• 20% сәбидің қауіпсіз туған мүмкіндік артты.

PGA 1% құрайды эмбрион кездейсоқ зақымдану қаупі. жалған оң ықтималдығы - Сонымен қатар 1:10, кез келген ауытқулар эмбрион сау ретінде бағаланады, бұл мүмкіндігі 3%.

1:10 - салауатты эмбрионын ауытқу нәтижелерін болады ықтималдығы. жатыр қуысына эмбриондарды ауыстырып, өйткені олардың әрқайсысы табылған ауытқушылықтардың жойылады деп 5: 1 Chance.

Қарсы

Имплантация алдындағы генетикалық диагностика (PGD), эмбрион дәл анықталған жоқ, оның салдары, қайшылықтар бірқатар бар:

• астам 30% эмбрион бөлшектену (норма 25% дейін үзінділерін қалыптастыру болып табылады);
• эмбрион ядролы бластомерлер болуы;
• Ұрықтың дамуының үшінші күні кемінде 6 бластомерлер бар.

Қауіпсіздік әдісі

Диагноз оның барлық ұяшықтар плюрипотентного кезде, дене болашағын құру ерте сатысында жасалған, бұл әрбір болып табылады толық сау денені құра алады.

Барлық қадамдар PGD эмбрионын, ұрықтың және болашақ нәрестенің кезінде қолданылатын емес, жүзеге асырылады. зерттеу үшін сынама алынды кейін, ол ерекше түрде дайындалады. Ұяшықтар тіркелген, онда шыны слайд, немесе орналастырылды буферлі ерітінді.

рәсімінің құны

Имплантация алдындағы генетикалық диагностика, 50 мың 120 рубль дейін ауытқиды, ол құны, бірінші қарағанда, ол қымбат манипуляция көрінеді. Алайда, генетикалық анықталады бұзылған баланың денсаулығы мен емдеу әлдеқайда қымбатқа түседі.

олар осындай диагностикалық әдіс қол жетімді емес, өйткені тәртібі, әрине бала тууын алдық әйелдерге барлық артықшылықтарын береді. өзі салыстырғанда ұрықтандыру тапшы бағасы имплантация алдындағы генетикалық диагностика, жүруге және босанып, сонымен қатар салауатты нәресте өсе ғана емес мүмкіндік береді жалпы бағдарламасы, тек қосымша болып табылады.