Джин, геном, хромосома: анықтамасы, құрылымы, функциясы

«Джин», «Ген», «хромосома» - әрбір мектеп таныс сөздер. Бірақ биохимиялық Джунгли тереңдету ретінде жеткілікті жалпылама осы мәселені идеясы арнайы білімді және оны барлық түсінуге ниет талап етеді. ол қызығушылығымен деңгейінде осы болса және ол, презентация салмағы астында тез жоғалып кетеді. ғылыми және полярлық түрінде генетикалық ақпараттың құпиясын түсінуге тырысайық.

Ген дегеніміз не?

Джин - тірі организмдерде тұқым қуалаушылық құрылымдық және функционалдық ақпараттың ең шағын бөлшектердің. Мәні ол (сондай-ақ, ақуыз синтезделген болады) белок немесе функционалдық РНК салу нақты аминқышқылдар туралы білімді қамтитын ДНК кішкене бөлігі болып табылады. гендік генеалогиялық тізбегі ұрпақтары туралы мұраға және жұғады сипаттамаларын анықтайды. Кейбір бір клеткалы организмдер, ол көлденең деп аталады, өз түрін молайту байланысты емес гендердің көшіру, бар.

гендер «иығына», ол тұтастай әрбір ұяшықты және ағзаны көрінеді және жұмыс істейтін болады қалай үшін үлкен жауапкершілік. Олар сәттен бастап бітуі соңғы тыныс өмірімізді бақылау.

тұқым қуалаушылық зерттеуде алға алғашқы ғылыми қадам 1866 жылы бұршақ қиылысындағы қорытындысы бойынша өз байқау жарияланған Австриялық сопының Грегор Мендель, жасады. ол анық пайдаланылатын тұқым қуалайтын материал, мұндай бұршақ және гүл түсі мен пішіні ретінде, беру заңдылықтары белгілері көрсетті. Бұл монах ғылым ретінде генетика басталғанын құрылған заңдар тұжырымдады. ата-аналар өз хромосомалар жартысында олардың бала береді, өйткені гендер мұралық жер болып табылады. Осылайша, анам мен белгілері, қазірдің өзінде қолда бар мүмкіндіктердің жаңа комбинациясын қалыптастыру араластыру. Бақытымызға орай, опциялар планетада тірі көп, және ол екі мүлдем бірдей тіршілік табу мүмкін емес.

Мендель тұқым қуалайтын факторлар аралас емес, және ата-анасының ұрпақтарына дискретті (бөлек) бірлік түрінде беріледі деп көрсетті. Бұл бірлік үлгілерді жұп (аллели) көрсетілген дискретті және әр жұптың бір бірлігін қамтиды, олардың әрқайсысы ерлер мен әйелдер гаметалар ұрпақтар, кейінгі берілетін қалады. 1909 жылы дат ботаник Johannsen гендердің осы бірлік деп аталады. 1912 жылы Америка Құрама Штаттарының бастап генетик, Morgan олар хромосомаларында екенін көрсетті.

Содан бері, ол жарты ғасырдан астам алды, және зерттеулер Мендель елестетіп еді әрі қарағанда алға кетті. Қазіргі уақытта ғалымдар ақпараттық гендер сақталған сол пікірі бойынша қоныстануға, тірі организмдердің өсуі, дамуы мен функциясын анықтайды. Және, мүмкін, тіпті олардың қайтыс.

сыныптау

гендік құрылымы протеин туралы ғана емес ақпаратты қамтиды, сонымен қатар қашан және қалай ол оқылады көрсетеді, және түрлі белоктардың туралы ақпарат алмасуға және ақпараттық молекулалардың синтезін тоқтату үшін қажетті бос учаскелері.

гендер екі түрі бар:

1. Құрылымдық - олар белоктардың немесе РНК тізбектерінің құрылымы туралы ақпаратты қамтиды. нуклеотидті амин қышқылдары сәйкес келеді.
2. Дұрыс синхронизм ретпен қалған ДНК бөліктерін құрылымы және оны оқу үшін жауапты Функционалдық гендер.

хромосома неше гендер: Бүгінгі күні, ғалымдар сұраққа жауап аламыз? жауабы сізді таңғалдыруы болады: шамамен үш миллиард жұп. Және бұл тек бір ғана жиырма үш табылады. Геномының ең кішкентай құрылымдық бөлімшесі болып табылады, бірақ ол адамның өмірін өзгерте алады.

мутациялар

мутация деп аталатын ДНҚ тізбегіне, ішінде нуклеотидті қатарынан кездейсоқ немесе қасақана өзгерту. Ол әрең ақуыздың құрылымы әсер етуі мүмкін, және оның толық сипаттарын бұрмалайтын болады. Сондықтан, осындай өзгерістің жергілікті және ғаламдық салдары болады.

өздері, мутациялар орган өміршең мемлекет ішіне дамытуға мүмкіндік беретін емес, бұл ауру ретінде манифест немесе өлім болып табылады, патогенді болуы мүмкін. Бірақ өзгерістер көпшілігі адам үшін ашық болып табылады. Жоюлар мен қайталануын үнемі ДНК ішінде жасалған, бірақ әрбір жеке тұлғаның өмір барысын әсер етпейді.

Жою - белгілі бір ақпаратты қамтиды хромосомалық облысының жоғалту. Кейде бұл өзгерістер органға пайдалы болып табылады. Олар мұндай адамның иммун тапшылығы вирусының және бактериялар оба сияқты, оған сыртқы агрессияға қарсы қорғауға көмектеседі.

Таралым - хромосома облысының еселенуі, және, демек, ол бар гендердің жиынтығы, ол сондай-ақ екі еселенеді. Себебі ақпарат қайталау, ол аз өсіру жатады, сондықтан мутация жиналуы мүмкін және жылдам денесін өзгертіңіз.

қасиеттері гендік

Әрбір адам үлкен бар ДНК молекуласының. Гендер - оның құрылымында функционалдық бірлігі. Бірақ тіпті осы шағын аудандар органикалық өмірдің тұрақтылығын сақтауға мүмкіндік береді, өз бірегей қасиеттері бар:

1. Оқылу - гендер араластыру емес қабілеті.
2. Тұрақтылық - құрылымы мен қасиеттерін сақтау.
3. Лабильділігі - дұшпандық бейімделу, жағдайлардың ықпалымен өзгерту мүмкіндігі.
4. Бірнеше allelism - сол ақуыз кодтау әр түрлі құрылымын болып, гендердің ДНҚ шеңберінде болуы.
5. Аллелей - бір геннің екі нысандары бар.
6. Ерекшелігі - бір белгісі = бір геннің мұра.
7. Pleiotropy - бір генінің әсерін еселігі.
8. Мәнерлеп - Ген кодталған ауырлық көрсеткіші.
9. Келуін - гене генотип жиілігі.
10. Күшейту - ДНК айтарлықтай гендік көшірмесі санының пайда болуы.

геномын

Адам геномын - бір адам ұяшықта бүкіл тұқым қуалайтын материал болып табылады. ол дене құрылысы, органдарының, физиологиялық өзгерістер бойынша нұсқаулар береді, бұл. тоқсанның екінші анықтамасы тұжырымдамасын құрылымын, гөрі функциясын көрсетеді. Адам геномын - бір хромосом гаплоидты жиынтығы оралған генетикалық материалдың жинау (23 жұп) және белгілі бір түріне байланысты.

геномының негізі молекуласы дезоксирибонуклеин қышқылы сондай ДНК ретінде белгілі. делдал молекулалардың құрылымы туралы кодталған ақпаратты (РНК деп аталатын) және ақуыз (бұл ақпарат гендердің қамтылған), сондай-ақ организмнің дамуына осы ақпаратты дисплей уақыты мен орнын айқын анықтап нұсқауларды: Барлық геномының кем дегенде екі ақпараттың түрлерін қамтиды. Гендер өздері геномының шағын бөлігін алады, бірақ оның негізі болып табылады. гендер жазылған ақпарат - белоктар өндіру үшін нұсқаулығы түрі, біздің дене негізгі блоктары.

Алайда, геномының толық сипаттау үшін жеткіліксіз оған ақуыздардың құрылымы туралы ақпаратты енгізілген. түрлі даму кезеңдерінде және әртүрлі өмірлік жағдайларда олардың өрнек реттейді гендердің жұмысына қатысуға генетикалық аппараттың элементтері, туралы қосымша ақпарат қажет.

Бірақ тіпті осы геномының толық анықтау үшін жеткіліксіз. оған ядросының оның өзін-өзі ұдайы (репликация), жинақы пакеті ДНК ықпал ететін элементтер, ал кейде «өзімшіл» деп аталатын, тіпті кейбір оғаш әлі бағыттары, (тек қызметкерлердің өздері үшін, егер бұл, болып табылады), сондай-ақ бар, өйткені. барлық осы себептер бойынша, ол геномының келіп сәтте, әдетте есте ДНК әрине, оның ішінде организмдердің белгілі бір түріне, жасушалық ядролардың хромосомалар көрсетілген дәйектілік, және гендер жиынтығы бар.

геномының мөлшері мен құрылымы

Бұл гендік, гендік, хромосомалық Жердегі өмірінің түрлі өкілдерінің түрлі екенін қисынды деп болжауға. Олар сондай-ақ шексіз шағын және үлкен болуы және гендердің жұптарының миллиардтаған болуы мүмкін. генінің құрылымы, сондай-ақ, сіз кімнің геномының тексеруге ма байланысты болады.

геномының мөлшері мен екі сынып оның мүше гендердің саны арасындағы қатынасы ерекшеленеді болады:

1. он миллион негіздерін артық емес болып табылады жинақы геномының. Олар гендердің жиынтығы қатты мөлшерімен сәйкестендірілген бар. вирустар мен прокариоттар ең тән.
2. Экстенсивті геномының олардың ұзындығы мен гендер санының арасында ешқандай қарым-қатынас бар, 100-ден астам миллион базалық жұп тұрады. эукариот көп таралған. Бұл сыныпта нуклеотидті қатарынан ең протеиндер немесе РНҚ кодтау емес.

Зерттеулер Адам геномының шамамен 28000 гендер бар екенін көрсетті. Олар біркелкі хромосомалар арқылы таратылады, бірақ бұл мүмкіндіктің мән ғалымдар үшін әлі күнге жұмбақ жатыр.

хромосома

Хромосомалар - генетикалық материалдың орамның әдісі болып табылады. Олар эукариот клеткалардың ядроларын табылған, және әрқайсысы өте ұзын ДНҚ молекуласының тұрады жатыр. Олар оңай бөлу процесінде жарық микроскоп көруге болады. Кариотипа әрбір түрі бойынша нақты болып табылатын, хромосомалар толық жиынтығы деп аталады. олар үшін міндетті элементтері centromere, Теломеразалы және тираждау нүктесі болып табылады.

жасушалық бөлу кезінде хромосомалар өзгерістер

Джин, геном, хромосома - әрбір келесі алдыңғы қамтитын сериялық деректерді беру схемасы бірлік. Бірақ олар жасушаның өмір барысында белгілі бір өзгерістер. Мысалы, ядросы хромосомаларында (бөлімшелері арасында) интерфазада көп орын алып, еркін орналасқан.

ЖАСУША Митоз (м. Е. екі бөлу процесіне) үшін дайындағанда, хроматиннің жиналады және хромосомалар закручено, және қазір ол жарық микроскоп көрінбейді айналады. метафаза хромосомалар жылы шыбықтар бір-біріне жақын орналасқан және бастапқы тарылту немесе centromere қосылған ұқсайды. хромосомалар бір топ сапқа Ол кезде, митоздық шыбық қалыптастыру үшін жауапты болып табылады. centromere орнына байланысты, хромосомалар жіктеу бар:

1. Acrocentric - бұл жағдайда, centromere хромосома орталығына қатысты диаметрально орналасқан.
2. Submetacentric кезде иығына (яғни, centromere дейін және кейін бар сайттар болып табылады) теңсіз ұзындығы.
3. centromere ортасында дәл хромосома бөледі, егер метацентрической.

хромосомалар Бұл жіктеу 1912 жылы ұсынған болатын және бүгінгі күнге дейін биолог пайдаланылады.

ауытқушылықтардың хромосом

Тірі ағзаның басқа морфологиялық элементтері сияқты, хромосома, сондай-ақ олардың қызметіне әсер етеді құрылымдық өзгерістер орын алуы мүмкін:

1. Анеуплоидия. Олардың біреуін қосу немесе жою арқылы кариотипін хромосомалар жалпы санының Бұл өзгеріс. Мұндай мутацияның әсері туылмаған ұрыққа өлімге болуы, сонымен қатар туа біткен ақаулар тудыруы мүмкін.
2. Полиплоидия. Ол хромосомалар санын, бірнеше жартысы олардың санын арттыру сияқты көрінеді. Ең жиі балдырлар мен саңырауқұлақтар, өсімдіктер, табылған.
3. Хромосомалық аберрациялар, немесе қайта құрылымдау, - өзгеріс хромосома құрылымының экологиялық факторлардың әсерінен.

генетика

Генетика - тұқым қуалаушылық және вариация заңдар зерттейтін ғылым, сондай-ақ олардың биологиялық тетіктерін қамтамасыз ету. Өзі құрылған сәттен бастап басқа да көптеген биология ғылымдарының ол айырмашылығы, бұл нақты ғылым болуы тырысып келеді. генетика бүкіл тарихы - көбірек дәл әдістер мен тәсілдерді құру және пайдалану тарихы болып табылады. генетика идеялар мен әдістері медицина, ауыл шаруашылығы, гендік инженерия, микробиология өнеркәсібінде маңызды рөл атқарады.

Тұқым қуалаушылық - сериясы қамтамасыз ету үшін ағзаның қабілеті ұрпақтар сабақтастығын , морфологиялық, биохимиялық және физиологиялық сипаттамаларын және ерекшеліктерін. мұрагерлік процесінде негізгі түрлері-нақты, тобын (этникалық, халық) ойнап, организмдер мен олардың онтогенез (жеке даму) құрылымы мен жұмыс істеу отбасы сипаттамалары. (. Темперамент ET бет-бейнесі, метаболикалық процестердің кейбір ерекшеліктері, әл) органның белгілі бір құрылымдық және функционалдық сипаттамаларын мұра, Бірақ, сондай-ақ Биополимерлер негізгі ұяшықтың құрылымы мен жұмыс физика-химиялық ерекшеліктері ғана емес. Өзгергіштік - белгілі бір түрлерінің арасында белгілері түрлі, сондай-ақ ата-аналық формадағы әр түрлі сатып алу ұрпақтарының меншігі. тұқым өзгермелілігі, тірі организмдердің екі ажырамас қасиеттері болып табылады.

Даун синдромы

Даун синдромы - орнына кәдімгі 46. кариотипа адам 47 хромосомалар тұрады, онда генетикалық ауру ретінде жоғары талқыланды Бұл анеуплоидия нысаны болып табылады. хромосомалар жиырма бірінші жұбы адам геномының қосымша генетикалық ақпаратты қосады, ол қосымша бар.

Оның аты синдромы докторы, 1866 жылы психикалық бұзылудың нысаны ретінде әдебиетте оны тауып және сипатталған Дон Down, есімі берілді. Бірақ генетикалық фоны шамамен жүз жыл өткен соң табылды.

эпидемиология

Қазіргі уақытта, адамдардың 47 хромосомалар кариотипа (бұрынғы Статистика түрлі болды) мың жаңа туған нәрестелер рет кездеседі. Бұл осы патология ерте диагностикалау үшін арқасында мүмкін болды. ауру нәсіліне, этникалық шығу тегіне немесе оның әлеуметтік мәртебесін анасы байланысты емес. жасы бойынша әсер етті. отыз бес жылдан кейін Даун синдромы артады бар нәресте бар мүмкіндігі, қырық кейін қырық жыл бойы 20 әкесі жасы 1. қазірдің өзінде тең науқастарға сау балалар үлесі, сондай-ақ анеуплоидия бар нәресте бар мүмкіндігін арттырады.

Даун синдромы нысаны

ең көп таралған нұсқа - емес тұқым қуалайтын жолмен жиырма бірінші жұбы қосымша хромосоманың пайда болуы. Ол мейоз бірнеше кезінде бөлімшесі білікке келіспеймін емес, бұл шын мәнінде байланысты. жағдайларда бес пайызы (қосымша хромосомалық органның барлық ұяшықтарды емес қамтиды) мозаикалық байқалады. Бірге олар осы туа біткен ақауы бар адамдардың жалпы санының тоқсан бес пайызын құрайды. синдромның қалған бес пайызы тұқым қуалайтын трисомии жиырма бірінші хромосоманың туындаған. Алайда, сол отбасында ауру екі баланың туу сәл ғана.

клиника

: Даун синдромы бар тұлға, олардың кейбір жерде, тән сыртқы белгілері бойынша танылуы мүмкін

- бетін жазық;
- қысқартылған сүйегінің (бойлық қарағанда үлкен көлденең өлшемі);
- мойын терісінің есе;
- Көздің ішкі бұрышынан қамтиды тері есе;
- буын шамадан тыс ұтқырлық;
- бұлшықет реңін төмендеді;
- затылке қисықтық теңестіру;
- қысқа қолды және саусақтары;
- сегіз жастан асқан балаларда катаракты дамыту;
- тіс және таңдайдың ауытқулар;
- туа біткен жүрек ауруы;
- Егер қояншық синдромы болуы мүмкін;
- лейкемия.

Бірақ анық мүмкін емес, әрине, тек сыртқы көріністерін негізделген диагноз,. karyotyping қажет.

қорытынды

Джин, гендік, хромосомалық - ол, оның мағынасы біз ұжымдық және өте қашықтан түсіну ғана сөз ғой бұл, меніңше. Бірақ шын мәнінде, олар қатты біздің өмірімізді әсер етуі және өзгерту, және біз өзгертуге мәжбүр. адам қандай болды, жағдайларға бейімделе біледі, тіпті генетикалық ауытқулар бар адамдар үшін, олар қайталанбайтын болады уақыты мен орны әрқашан бар.