Даун синдромы: нәрестелерді белгілері, әсіресе диагностика және патология

Бүгінгі таңда, Даун синдромы - бұл ең жиі генетикалық бұзылуы болып табылады. Бұл аурудың негізі тіпті жұмыртқа немесе сперматозоидтар қалыптастыру кезінде белгіленеді. проблеманы ашты бала, хромосомалар сәл басқаша жиынтығы бар. Ол патологиялық. 47 - кәдімгі бала 46 хромосома, бала-құлаған болса.

тәуекел факторы

Аурудың себептері әлі толық түсінген жоқ. Алайда, бүкіл дүние жүзінің дәрігерлері бірауызды шешімге келді. Олар туады әйел, жоғары осы аурумен бала туған тәуекел асқан деп тұжырымдайды. Бұл баланың жынысына жылы, жасы және әкесінің тірі қоршаған ортаны маңызды емес болып табылады.

әйелдер үшін ең қауіпті жасы - отыз бес жылдан кейін. хромосомалар дұрыс санымен сәбидің туу ықтималдығы бірнеше есеге өскен. Бұл қазірдің өзінде бар отбасы Әсіресе «шуақты нәресте.» Даун синдромы белгілері жаңа туған баланың ана құрсағында әлі пайда болады. жүктілік УДЗ он екінші аптасында патологиясын көрсетуі мүмкін. Бірақ бала әдеттен дүниеге болады деп кепілдік жоқ. Дәл нәтижелер ғана туғаннан кейін белгілі болуы мүмкін. Бірақ бұл жеткіліксіз. диагноз растау немесе оны алып тастау үшін, сіз арнайы тексеруді жүзеге асыруға қажет. Нәрестелерді Даун синдромы Сыртқы белгілері әрдайым бас тарту дәлелі емес.

Даун синдромы: нәрестелерді белгілері

медицинада термин «синдромы» белгілі бір адам жағдайы пайда ерекшеліктерін, комбинациясы болып табылады. 1866 жылы, ғалым және дәрігер Dzhon Даун аурулары бар адамдардың тобында белгілері жиынтығы топтастырылған. адамның ар-намысы мен синдромды шақырды.

Ең жиі, Даун синдромы белгілері туғаннан кейін бірден көрінетін туған. Бұл балалар, өкінішке орай, өте жиі дүниеге келеді. әрбір жүз жаңа туған нәрестелер үшін Даун синдромы бар бір бала бар. Бұл жағдайда, балалардың көпшілігі бірдей көрінетін белгілері:

• сәл тегіс және жазық тап. Ол сол пішіні басшысы бар.
• мойын теріге іздерін бүктеңіз.
• қысқартылған бұлшық ет тонусы бар.
• Бала қиғаш тілік дауыс, және олардың бұрыштары қозғалды. «Моңғол есеге», деп аталатын немесе үшінші веко қалыптасады.
• бала тым қысқа қолды, басқа балалармен салыстыру, егер.
• Ол өте жылжымалы буындарды бар.
• саусақтардың ұзындығы бірдей, сондықтан пальма кең және жалпақ сияқты.
• бала өсу аз бар. артық салмақ жасына жиі пайда болады.

Ол Даун синдромы осындай ерекшеліктермен сипатталады. Барлық дерлік сүйегінің және бет-бейнесі деформациясы, сондай-ақ сүйек және бұлшық ет тінінің бұзылуынан байланысты белгілерін. Алайда, басқа да белгілері бар. Олар кем жиі кездеседі.

Кем ортақ белгілері

Даун синдромы (нәрестелік ерте жиі манифест нәрестелерді белгілері) басқа да көрсеткіштер көңіл бөле отырып, диагнозы болады. Олардың ішінде:

1. Шағын аузы мен тар доға таңдайдың.
2. Әлсіз үні тілі: ол үнемі өз аузынан шығып тұрды. Уақыт өте келе, ол қатпар құра алады.
3. Шағын Чин және қысқа мұрын және кең мұрын көпір.
4. Қысқа мойын.
5. алақанында көлденең кеңітеді құра алады.
6. Үлкен Toe бірінен үлкен қашықтықта орналасқан. Ал онда есе астында етегінде.

Нәрестелерді Даун синдромы Бұл белгілері бірден пайда болуы мүмкін, бірақ ол бiте салысымен. баланың жасы жиі бірге Айтпақшы, проблема жүрек-қантамыр жүйесінің басталады.

бірден байқалады емес, нәрсе

Тіпті жоғарыда белгілері әрдайым нәресте Даун синдромы бар екенін кепілдік бере алмайды. Ерте жастағы балаларда белгілері анық көре алады ғана емес. Дәрігерлер сәбидің туу кезінде бірден анықтау мүмкін емес, сондай-ақ, ішкі айырмашылықтары диагностикалау. Болашақта, дәрігерлер мынадай факторларға назар аудару керек:

• құрысулар;
• туа біткен лейкемия;
• оқушыға катарактаны және жасына байланысты дақтар;
• кеуде патологиялық құрылымы;
• ас қорыту және несеп жүйелердің аурулары.

олар хромосомдық ауытқулар туралы айтуға болады Барлық. нәресте Даун синдромы Мұндай белгілері жүз ғана он жағдайларда табылған. Сондай-ақ, кейбір балалар екі fontanelles бар екенін байқадым. Сонымен қатар, олар ұзақ уақыт бойы жабу емес. Ол бұл аномалия бар барлық балалар бір-біріне өте ұқсас екендігі анықталды. Ал олардың сыртқы түрі ата-аналардың мүмкіндіктері әдетте көрінбейді.

диагностика

Бұл аномалия анықтау бірнеше әдістері бар:

1. ультрадыбыстық бел өлшемі «жағасы» ұрықты пайдалану. жүктілік теріасты сұйықтық он және он үшінші апта арасындағы, егер осы аймақта пайда, сондықтан хромосомдық ауытқулар қаупі бар. Алайда, техника әрқашан дұрыс нәтиже көрсетпейді.
2. Аралас әдіс. Оның мәні қан тест қабылданған УДЗ деп және сол уақытта табылатындығында.
3. қағанақ сұйықтық зерттеу. Бұл айла-шарғы жасау арқылы Даун синдромы бар нәресте бар жоғары тәуекел нақты нәтиже анықтау үшін әрі қарай оқуды жалғастыру керек анықталды Әйелдер.

ауытқулар түрлері

Нәрестелерді Даун синдромы белгілері мен симптомдары әр түрлі болуы мүмкін. Бұл ауытқу жиырма бірінші хромосоманың екі, бірақ үш данада емес, сипатталады деп саналады. Бірақ патология өзге де түрлері бар. олар бойынша ол білу, сондай-ақ өте маңызды болып табылады. Біріншіден, Даун синдромы деп аталатын отбасылық. Ол кез келген басқа жиырма бірінші хромосоманың қоса сипатталады. Мұндай иілім өте сирек. Ол жағдайда шамамен үш пайызға жүреді.

кезде Мұса синдромы жағдайда көрінеді қосымша хромосомалық органның барлық ұяшықтарды емес бар. Бұл аномалия науқастардың бес пайызға жүреді. синдромның Тағы бір түрі - жиырма бірінші хромосоманың қосарлануы. Патология сирек кездеседі. Бұл ауытқу кейбір хромосома бөлу арқылы сипатталады.

ұрықтың белгілері

Жиі Даун синдромы бар жаңа туған бала бар. Белгілер баланың жарық пайда болды, сонымен қатар ұрықты ғана емес танылуы мүмкін. қазірдің өзінде аталған Бұл ауытқу, жүктілік он екінші және он төртінші апта арасындағы УДЗ көруге болады. Бұл жағдайда ғана емес, жағасы тобы қалыңдығы, сонымен қатар мұрын сүйек мөлшерін тексерді. ол тым шағын немесе толығымен жоқ болса, бұл синдромның болуын көрсетеді. ол 2,5 мм-ден кеңірек болса, сол, жағасы аймағы үшін туралы айтуға болады.

кейінірек патологиясын, сонымен қатар басқаларға ғана емес көруге болады. Бірақ науқас дәл ұрықтың ауруға анықтау мүмкін емес екенін түсіну керек. Ол УДЗ көрініп мүмкіндіктердің 5%, жалған болуы мүмкін екенін дәлелдеді.

Даун синдромы бар нәрестелер: баланың белгілері

Көптеген ата-аналар да олардың нәрестенің пайда түсініксіз шығар. Алайда, бұл басқа да елеулі проблемалар иесі маска болады. Бұл балалар көптеген ауруларға ұшырайды. Олар мұндай аурулардың зардап шегуі мүмкін:

• психикалық және дене дамуының артта қалуы.
• Visual және күтпеген орын алуы мүмкін есту.
• ұсақ моториканы дамытуға кешіктіру.
• сүйек, буын және бұлшық шамадан тыс ұтқырлық.
• Өте төмен иммунитет.
• өкпе, бауыр және ас қорыту жүйесінің мәселелері.
• Туа біткен жүрек ауруы лейкемия, соның ішінде және қан аурулары,.

Дұрыс шешім

қазіргі заманғы технологиялар арқасында, ол ұрықтың хромосомдық ауытқулар болуы туралы біледі. ерте жүктілік ана осылайша әлі туылмаған сәбидің өмірін айыру, оның жүктілік тоқтата алады. Даун синдромы өлімге ауру емес. Бірақ баланың анасы болады, оны және олардың тағдырын алдын ала анықтайды. Бүгінгі күні, осы хромосомалық аномалия - бұл өте жиі. Сіз біреуді кездестіруге болады және ол Даун синдромын тапқанына сену емес еді. Әрине, күрделі сәл астам осындай баланы келтіру. Оның өмірі басқа балалар өмірінің әр түрлі болады. Бірақ ешкім ол бақытсыз екенін айтады. Тек ана өз тағдырын шешуге құқығы бар.

Ата-аналарға кеңес

Әкесі мен анасы «Sunshine бала» ол мынадай шындықты есте маңызды:

1. дамуында кідірістер бар, дегенмен Даун синдромы бар балалар, жақсы оқытылған болып табылады. Бұл әрекетті орындау үшін, арнайы бағдарламасын пайдаланыңыз.
2. олар дәстүрлі құрдастарымен бір топта болса Мұндай балалар әлдеқайда жылдам дамыту. олар емес, мамандандырылған мектеп-интернаттардың қарағанда отбасында тәрбиеленіп жатқан болса, ол жақсы.
3. Мектепті бітіргеннен кейін, аномалия жиырма бірінші хромосоманың бар науқастар ақ жоғары білім ала алады. Баланың ауру тоқтап көп қажеті жоқ.
4. «Күннің балалары» өте мейірімді және достық болып табылады. Олар шын мәнінде жақсы көреді және отбасын құру мүмкіндігі бар. Алайда, олар Даун синдромы бар баласы бар өте жоғары тәуекел бар.
5. жаңа медициналық өнертабыстарға арқасында осындай адам дейін елу жыл мерзімін ұзартуға болады.
6. тууына арналған кінәні алуға болмайды «күн бала». Тіпті өте салауатты әйел осы бала тууы бере алады.
7. Егер отбасы бұл аномалия бар баласы бар болса, сол сәбидің тәуекел шамамен бір пайызды құрайды.

Даун синдромы (Нәрестелердегі белгілері осы бапта берілген) балалар өсіп, дамып, өмір ләззат береді. Біздің міндетіміз - оларды қолдау үшін көңіл мен махаббат беруге.