Вольф-Хиршхорн синдромы дегеніміз не? Вольф-Хиршхорн синдромы қауіпті емес пе?

Адамдар сирек кездесетін көптеген аурулар бар. Сондықтан олар туралы өте аз адамдар біледі. Мұндай проблемаларға Вольф-Хиршхорн синдромы да қатысты. Бұл ауруға шалдығу қаупі бар және бұл науқастарда өмірге қандай болжамдар жасалады?

Негізгі ақпарат

Бастапқыда, Wolf-Hirschhorn синдромы сияқты осындай генетикалық патологияны 1965 жылы ғана сипаттаған. Бір уақытта бірнеше неміс генетикасы мұны істеді. Бұл проблеманың негізі - 4-хромосоманың қысқа қолының жойылуын (хромосоманың бөлігін жай жоғалтқан жағдайда арнайы хромосомалық қайта құру) жою. Яғни, адамның белгілі бір генетикалық өзгерістеріне байланысты жоғарыда сипатталған 4-ші хромосоманың бір бөлігі жоқ, бұл сыртқы және ішкі өзгерістерге әкеледі. Бастапқыда бұл мәселе 4p-синдром деп аталды. Кейінірек патологияны ашуға қатысқан ғалымдардың аты-жөндері басталды.

Кейбір статистика

Вольф-Хиршхорн синдромы салыстырмалы түрде сирек кездеседі. Аурудың көрініс жиілігі: жүз мыңға жуық сау бала үшін хромосомалық өзгерістердің бір жағдайы. Егер жыныс туралы айтатын болсақ, 4p-синдромы қыздарға қарағанда жиі кездеседі. Егер сіз сандық қатынасқа қарасаңыз, онда 75 науқас қыз үшін патологиясы бар шамамен 50 ер бала бар. Ғалымдар бұл фактіге түсініктеме бермейтінін атап өту керек. Дегенмен, бұл көрсеткіштер ғылым әлемінде өте маңызды және мамандар бұл хромосомалардың қайта пайда болуының негізгі себептерін анықтау үшін ұзақ уақыт жұмыс істеп келеді. Айта кету керек, қазіргі уақытта осы аурудың 130-ға жуық жағдайы толығырақ сипатталған, бұл мәселені зерттеуге жеткілікті.

Балалардағы синдромның себептері туралы

Вольф-Хиршхорн синдромы сияқты проблеманы сипаттай отырып, оның пайда болу себептері бірінші болып қарастырылуы керек. Бастапқыда ғалымдар сыртқы себептерді: мысалы, жаман әдеттердің немесе ата-аналардың өмірінің реттелмейтін ритмін атап көрсете алмайды. Бұл жағдайда барлығы біршама күрделі.

Бастапқыда, бұл синдромның автосомдарды бөлуге қатысты проблемалары бар науқастар үшін қауіпті деп айтуға тура келеді (жыныстық хромосомалардан айырмашылығы, оның гендеріне қарамастан, адам ағзасындағы бірдей хромосомалар). Енді медицинаға барайық. Зерттеушілердің айтуынша, бұл патология сегменттің жоғалуы жағдайында туындайды, атап айтқанда, 4p16 (бұл жағдайда 4p12-4p15 бөлшектердің жоғалуы сыртқы және ішкі ағзалардың өзгеруіне түрткі болады). Бұл жағдайда тұқым қуалаушылық рөл атқарады. Мәселен, осы қайта құруды жүргізушілер міндетті түрде осы диагнозбен балалардың аналары немесе әкелері болған.

Келесі тармақты атап өту керек: синдромның себебі 4p - бұл хромосомдар болуы мүмкін (бұл жағдайда олар көлденеңінен бөліспейді, бірақ көлденең). Кішкентай науқастардағы оқиғалардың дамуымен, 4p - таза тазарту үшін тән емес қосымша қосымша симптомдар дереу айта кету керек.

Негізгі клиникалық белгі

Қасқыр-Хиршхорн синдромы қалай көрінеді? Бұл проблемада көрініс тапқан және диагноз қоюдың көрсеткіштері әртүрлі. Дегенмен, қысқа мерзімде, бұл патология үшін физикалық ғана емес, сонымен қатар баланың психомоторлы дамуын да кешіктіреді. Бұл мәселенің негізгі клиникалық белгісі.

Белгілері

Wolff-Hirschhorn синдромының қандай симптомдары жүретінін анықтаңыз. Осылайша, олар тұтас кешен ретінде анықталуы мүмкін. Алайда, баланың патологиясы көрінбейді де, сыртқы көріністегі елеулі өзгерістер байқалмайтындығын атап өткен жөн. Синдромның негізгі белгілері мынадай:

• Бас сүйегінің немесе «жауынгердің дулыға» деп аталмаған құрылымы. Бала тұмсық тәрізді нысаны болуы мүмкін. Auricles мөлшері өте үлкен болып, протяжки. Көздердің арасындағы қашықтық белгісіз мөлшерге дейін жоғарылағанда гипертензия болуы мүмкін. Көздің өзі де дұрыс емес дамуы мүмкін.
• Микроцефалия, науқас баланың бас сүйегі сау балаға қарағанда әлдеқайда кішірек. Сондай-ақ мөлшері мен миы азаяды.
• Конвульсиялық синдром, яғни әртүрлі сыртқы импульстарға баланың арнайы емес реакциясы. Бұл кезде нәресте тіпті өледі.
• Тамшылары, тілдері немесе үстіңгі еркі өсіп кетпеуі мүмкін, кейде жарықтар пайда болады.

Ішкі органдар

Кейде Вольф-Хиршхорн синдромы ішкі органдарға зақым келтірусіз. Алайда, жиі олар хромосомалардың дұрыс бөлінбеуіне байланысты өзгереді. Бұл жағдайда не болуы мүмкін?

1. Жүрек жиі ауырады, бұл дененің барлық түрлерінің бар.
2. Бүйрек дамуының патологиясы мүмкін. Клиникалық дисплазия ( бүйректің паренхимасының қалыптасуы бұзылған кезде ), гипоплазия (дамымау немесе жалпы орган немесе оның тіндері) бар. Бұл органның дамуына бүйрек агенезі , поликристоз (бүйрек тінінде көптеген бүйрек кисталары пайда болады), бүйрек дистопиясының жамбас және басқа патологиялары жиі кездеседі.
3. Жиі асқазан-ішек жолдары зардап шегеді. Проблемалар арасында өт көпіршігінің ақаулығы (оның туа біткен жоқтығы), ішектің ердесі, какаумның қозғалуы болып табылады.
4. Сондай-ақ, кросс-коксус аймағы деформацияланған, мұнда қылшықтар немесе тұрақты емес пішінді депрессиялар пайда болуы мүмкін.

Сонымен қатар, бұл синдроммен баланың дене салмағының төмендеуі байқалады. Бұл ананың анасына 40 аптаға толы болғанына қарамастан.

Психикалық даму

Қасқыр-Хиршхорн синдромы туралы не ерекше? Кaryotype, яғни хромосомдар жиынтығы, аяқталмаған, деформацияланған. Нәтижесінде дене дамуындағы ауытқулардан басқа, ақыл-есі кем болу байқалады . Ол жеңіл, орташа немесе ауыр дәрежеде болуы мүмкін. Айта кету керек, бұл патологияның бұл жағы әлі түсініксіз, ғалымдар әлі де осы бағытта жұмыс істейді. Бірақ мидың немесе гиперплазияның гипоплазиясының дамуы мидың қалыпты жұмысына әсер ететіндігі туралы дәлелдемелер бар. Айта кету керек, кейде науқастарда қалыпты ақыл-ойдың артта қалуы байқалады, соның нәтижесінде мұндай балалар қоғамда толығымен толық өмір сүре алады, социализацияланады.

Диагноз туралы мәлімдеме

Wolff-Hirschhorn синдромын қалай анықтауға болады? Қате дәрігерлердің күдіктілерінің себептері көп. Ең алдымен, акушердің назарын аударғаны - туған кезде баланың салмағы. Кейіннен осы диагнозды алған балалар салмағы 2 кг-ға дейін төмендейді. Сондай-ақ, нәрестенің қалыпты дамуына күмән тудырады. Егер диагноз туралы айтатын болсақ, онда ол Patau синдромы диагнозымен параллельді бөлінеді (13-ші хромосоманың жасушаларында болуы, ұқсас белгілерге себеп болады). Алайда, бұл жағдайда өте маңызды айырмашылықтар пайда болады, мысалы, теріге арнайы құрылымдардың болуы, медицинада дерматоглифтер деп аталады.

Талдау

Диагностика үшін цитогенетикалық зерттеу жүргізіледі , оның барысында хромосомалардың бұзылуы анықталады. Бұл жағдайда диагноз 60% жағдайда расталады. Зерттеудің жиынтығы дәрігерлер ДНҚ-дағы хромосомалардың нақты емес позициясын анықтаған кезде, FISH әдісі деп аталады.

Басқа зерттеулер тек ішкі органдардың бұзылуын, патологиясын дамыту үшін ғана тағайындалуы мүмкін. Мәселен, бұл үшін сізде ЭКГ, эхокардиография, ультрадыбыстық зерттеу, рентгенография, CT немесе MRI қажет болуы мүмкін.

Емдеу

Бұдан әрі Вольф-Хиршхорн синдромын қарастырамыз. Бұл мәселені қалай емдеу керек екенін айту керек. Түсінікті болғандай, бұл төтенше генетикалық патология, оған қарсы күресу үшін толық жетістік болмайды. Осылайша, емдеу жоқ. Дегенмен, дәрігерлер симптоматикалық терапия жүргізеді, зақымдалған мүшелердің қалыпты жұмыс істеуін қамтамасыз ету үшін күштерді басқарады. Осы мәселе бойынша генетикалық кеңес беру де көрсетіледі. Бұл жағдайда науқас баланың анасы мен әкесі зерттеледі. Кейде хирургиялық араласу дұрыс дамымаған ішкі органдардың жұмысын қалыпқа келтіруге арналған.

Пациенттердің өмірге болжамдары

Wolf-Hirschhorn синдромы қаншалықты қауіпті? Осы диагнозбен ауыратын науқастардың суреттері қарапайым адамдардан бұл мәселеге жиі әртүрлі болатындығын көрсетеді. Мұндай адамның әлеуметтенуінде үлкен рөл атқарады. Дегенмен, осы диагнозға ұшыраған адамдар көбіне қоғамның белсенді мүшелері болып табылады. Сонымен қатар, нәрестелерде өлім-жітімнің ең жоғары қаупі өмірдің бірінші жылында екенін атап өту керек. Бұл, әсіресе жүрекке зақым келсе, дұрыс болады. Бүгінгі күні біздің еліміздің аумағында осы патологиямен ұзақ өмір сүру жағдайы анықталды. Бұл ер адам 25 жасқа толды. Алайда мұндай жағдайлар өте сирек кездеседі. Дәрігерлер кейбір науқастар (жаңа туған нәрестелер) диагноз жасамас бұрын қайтыс болғанын атап өтеді. Сондықтан осы патологиясы бар балалар өмірінің бірінші жылында өлім бүгінгі күнге қарағанда әлдеқайда жоғары болуы мүмкін.