Pompe ауру: белгілері және емдеу

Бүгін мамандар өте сирек тап көптеген әр түрлі аурулар бар. Pompe ауру - бұл проблемалардың бірі. Бұл не? Бұл туралы мен енді туралы сөйлескісі келеді.

терминология

Бастапқыда, ол негізгі терминдерді түсіну қажет. Сондықтан, Pompe ауру - генетикалық шығу тегі бар сирек метаболикалық бұзылуы. гликоген тозуын (және энергия көзі) ықпал ретінде әрбір адам қажет арнайы ферменттер, бұл туа біткен болмауы. түрлі проблемалар тудырады, жоғарыда аталған гликоген тым көп жиналуына осы элементтің болмаған. Ол бұлшық ет талшықтарының әсер Науқаста бұл аурудан атап, сондай-ақ маңызды болып табылады.

ауру туралы Басты

Бастапқыда, ол аурудың белгілері, нәрестелік және өтеу мерзімі аяқталатын бастап, кез келген уақытта және кез келген жаста орын алуы мүмкін екенін атап өткен жөн. дене гликоген біртіндеп жинақтау, үнемі әкеледі: Алайда, барлық науқастар бір жол өтеді бұлшық дистрофияның. Аурудың ауырлығы әр түрлі болуы мүмкін. Барлығы, оның көріністеріне жасына байланысты, сондай-ақ әр түрлі органдар мен жүйелердің (көбінесе, тыныс алу, жүрек және қаңқалық зақымдануы) себеп процесіне.

Мұнда ол Pompe ауру әр түрлі екенін атап өту маңызды болып табылады. Сондықтан, дәрігерлер оның пайда болу классикалық және классикалық емес нысанда туралы айтады.

Pompe аурудың классикалық түрінде симптоматикасын

Бастапқыда, бұл ең күрделі және аурудың ең өміріне қауіп төндіретін нысаны болып табылады, бұл жерде айту керек. Ең жиі, әсіресе алғашқы алты айында, адам өмірінің басында жүреді. Бұл жағдайда мұндай белгілері туралы айту дәстүрге айналған:

• Миопатия - айқын бұлшықет әлсіздігі.
• Гипотония - азайды бұлшықет реңін. Бұл балалар жиі тіпті басын көтеріп мүмкін емес.
• Cardiomegaly - жүрек өсуі.
• Гепатомегалия - бауыр мөлшері өсті.
• Macroglossia - тілі өсуі.
• Бұл проблема нашар салмағын арттырып бар балалар, физикалық даму проблемалар бар.
• проблемалар тыныс.

Ол балалар бұл жағдайда ең қиын трассасының Pompe ауру екенін айта кету керек. Және жиі, тіпті өмірінің бірінші жылында, осы балалар өледі. Біріншіден, олар бастарын көтеріп және бақа сияқты көрінеді мүмкін емес. олар ұзақ уақыт бойы жоғалтады қабілетті, олар өте баяу сатып Барлық мотор дағдылары. Жиі бұл фишкалар, отыруға еңбектеп және жүре үйрену мүмкін емес. олар біртіндеп әзірледік бұлшық әлсіздік арқасында жүрек-жеткіліксіздігі. Егер сіз осындай балаға дер кезінде көмек көрсетуге емес, және дұрыс емдеу бастау мүмкін болмаса, нәресте жиі тіпті оның бірінші туған күні алдында қайтыс болады.

аурудың классикалық емес формасы

Қалай болады Pompe ауру түрінде емес классикалық орын? Сондықтан, бастапқыда ол тіпті бір жасқа дейін айқын екенін атап өткен жөн. Мұндай балалар көбінесе байқалады:

• Дамымауы және автомобиль дағдыларын сатып.
• тек алға бұлшықет әлсіздігі.
• Cardiomegaly, сондай-ақ, жүрек жеткіліксіздігі орын алуы мүмкін.

ол емес сондай-ақ тез орын алады деп аурудың бұл түрі әр түрлі болып табылады. тек көрінеді ретінде бірінші белгілері, сондай-ақ, жоқ көрінеді және болуы мүмкін бұлшық әлсіздігі. Бұл жағдайда, сондай-ақ мүмкіндігінше ерте емдеу бастау қажет екенін атап өту маңызды. Өйткені, кезінде бала ерте жасында оқиғалардың түрлі нұсқасын өліп қаупін жұмыс істейді.

ересектер аурудың курсы

қалай табыстарды қарастырайық балалар ауруы (осы аурумен фото балалар бапта келтірілген) Pompe, сіз сондай-ақ ересектер осы мәселенің белгілері туралы айтып тиіс. Сондықтан, бастапқыда ол аурудың алғашқы белгілері кейінірек кейде жасөспірімдік соңына қарай пайда, және атап өткен жөн. Pompe ауру ересектер орын сәбилер қарағанда әлдеқайда жұмсақ болып, алайда, сіз мүмкіндігінше ертерек емдеу бастау қажет. Бұл жағдайда негізгі белгілері:

• Бұлшықет әлсіздігі, негізінен торс мен аяғы.
• Респираторлық сәтсіздіктер диафрагмалық жеткіліксіздігі бар.
• Аллюр өзгерістер нетверд және тұрақсыз болып.
• Іштің бұлшық.
• жаттығу етумен және тіпті баспалдақпен көтерілу шаршадық.
• Бауыр және жүрек мөлшері арттырады.

емдеу

Pompe ауру ескере отырып, емдеу, сондай-ақ барланған тиіс. Бұл мәселені жеңе сіз жай ғана дәріханадан барып, бір дәрі сатып мүмкін емес, сондықтан қарапайым емес екенін атап өткен жөн. Сіз миозит деп аталатын ферменттер ауыстыру қажет болған кезде ол ауыстыру терапия қажет. Осыдан кейін, пациенттер аурудың прогрессия тоқтайды, және салыстырмалы тыныштық кезеңі бар. Бұл қызмет көрсету терапия қалыпты өмір сүру үшін мақсатын және күшін сақтауға көмектеседі атап өту маңызды.