Фон Вильбрранд ауруы

Анхомиемофилия, яғни Willebrand ауруы (сондай-ақ «атромбозитопенді пурпура» деп аталады) қанның қан ұюы қабілетінің төмендеуімен сипатталатын және аутосомалық басым немесе автономды рецессивтік түрімен мұраланған қан бұзылуы болып табылады. Бұл патология 1: 1000 жиілікте орын алады. Ауру адамдарының өмір сүру ұзақтығы қысқартылмайды, бірақ өмірге қауіпті қан кетудің даму ықтималдығы жоғары.

Бұл аурудың себебі - тамыр қабырғасында болатын және қанды коагуляция жүйесінің VIII коэффициентінің (немесе анти-гемофильді глобулин А) тұрақтандырғыш және тасымалдаушы ретінде әрекет ететін белгілі бір заттың (VWF) болмауы. Нәтижесінде тромбоциттер қан тамырларының қабырғасына жабысып, бір-бірімен аглютинация жасайды, қан клеткаларының коагуляциясы төмендейді және қан кету уақыты артады.

Фон Вильбррандтың ауруының бірнеше түрі бар.

1-тҥрі. Ол фонды вильбранд факторының ӛзгермейтін химиялық құрылымымен жеткіліксіздігімен сипатталады. Бұл диагнозбен ауыратын науқастардың шамамен 75% -ында кездеседі. Мұралықтың автосомал басым түрі.

2 типті. Өзгерістер қанның қалыпты концентрациясы кезінде Вильбранд факторы кеңістіктік құрылымына әсер етеді. Пациенттердің 5-15% клиникалық байқалады. Бірнеше ішкі түрлері бар (A, B, M, N). Мұрагерлік автозомдық басым және автозомдық рецессивтік типте де болуы мүмкін.

Түрі 3. Ең көп ағып кететін пішін. Қан плазмадағы (төменгі нормадан 10% -дан төмен) фон Villebrand коэффициентінің өте төмен деңгейімен сипатталады. Пациенттердің кемінде 5% диагноз қойылды. Мұрагерлік автосомдық рецессивтік түрге сәйкес келеді.

Тромбоциттер түрі. Автозомалдық басым типтегі мутациялардың болуына байланысты, тромбоциттердің рецепторлық комплексінің құрамында бұзылыс бар, ол Вильбренд факторына байланысты.

Сатып алынған үлгі. Өмір бойы аутоиммундық процестердің нәтижесінде аутоантидоздардың қан плазмасында вильгельс Вильбренд факторы пайда болуымен сипатталады.

Вильям Вильбранд ауруының көптеген түрлерінің бар екендігіне байланысты клиникалық көрініс өте әртүрлі болуы мүмкін. Геморрагиялық синдром мұрын және гингивальды қан кетулердің басымдықтары бар жіңішке нысандардан, жіңішке жатыр және асқазан-ішек қанының ауыр формаларында кездеседі . Бала кезіндегі ауруды мұрыннан өздігінен қан кету және теріде жиі мазасыздану арқылы күтуге болады. Аурудың мұрагерлігі жыныстық хромосомалармен байланысты болмағандықтан, екі жыныстың өкілдері арасындағы өзара қарым-қатынастың ықтималдығы бірдей. Алайда, әйелдер дененің конституциялық және физиологиялық ерекшеліктеріне байланысты осы ауруға шалдыққан. Көбінесе жиырмаға жететін миырорияны дамытады, босанғаннан кейін қан кету ықтималдығы жоғары. Бұл постхеморгиялық анемияның пайда болуына әкелуі мүмкін. Сондай-ақ, гемоартриттің шағын ықтималдығы бар, ол қозғалтқыш функциясының бұзылуына әкелмейді.

Вильбранд ауруының диагнозын қалай анықтауға болады?

Бұл өте қиын процесс. Аурудың диагностикасы қан инъекцияларының жай-күйін анықтайтын көптеген аспаптық зерттеулерге негізделген; Ван Уильбранд факторының белсенділігін, қанның қан ұюы жылдамдығын, қан плазмасындағы аутоантидоздардың болуын анықтайтын қан сынағы. Мұралықтың сипатын және кейінгі ұрпақтарда ауруды дамыту тәуекелін анықтау үшін генетикалық кеңес беру керек.

Фон Вильбррандтың ауруына тән емес және нақты әдістер негізінде емделуге болады. Неспецификалық тәсілмен қан кетудің механикалық тоқтауы, жергілікті гемостатика, аминокапрой қышқылы (қандағы фибринолитикалық жүйенің қызметін тоқтатады), дицинон (тромбогенезді арттырады). Ерекше терапия көмегімен коагулирующие агенттері бар және кейбір коагуляциялық факторларды қамтитын криптсекцияны пайдалануға болады.

Willebrand ауруына жол бермеуге болады ма?

Алдын алу шарасы ретінде жарақат алу қаупі жоқ жеңіл жаттығулар, сондай-ақ отбасы мүшелерінің аурудың мүшелері болып табылатын жанұяның баланың тұжырымдамасына дейін зерттеу жүргізіледі.