Туа біткен ауруурозы: емдеудің себептері, белгілері және ерекшеліктері

Көрнекі аппараттардың аурулары пациенттерге әрқашан қолайсыздықтар мен қиындықтарды жеткізеді. Көздер - бұл сезім органы. Оның көмегімен адам қоршаған әлемді көре алады және кеңістікте барады. Ең қорқынышты патология орталық көзқарасты жоғалту болып табылады. Медициналық тәжірибеде ол Leber amavroz атымен кездеседі. Емдеу, симптомдар, аурудың себептері - бүгінгі мақалада талқыланған мәселелердің бірі.

Аурудың сипаттамасы және оның нұсқалары

Амавроз - көздің аппаратының патологиясы, ол ішінара немесе жалпы соқырлық байқалады. Бұл жағдай көру органдарына тікелей зақым келтірумен байланысты емес. Оның функционалдық сипаты бар. Көру аппаратының нервтерін бұзудан туындаған ауру. Бұл офтальмологиялық сараптама барысында дәрігер елеулі ауытқуларды байқамайды. Осылайша, пациент көздің көруіне тұрақты түрде шағымданады.

Амавоз екі түрі болуы мүмкін: өтпелі (өтпелі) және туа біткен. Бірінші оқиға уақытша көру жоғалтуымен сипатталады. Аурудың дамуы, әдетте, каротид артериясының бассейнінде ишемиялармен байланысты. Жақын арада дәрі-дәрмек терапиясының көмегімен немесе өзін-өзі көру мүмкіндігі қалпына келтіріледі. Егер ісемиялар симптомдары өтпелі соқырлық аясында жүрсе, хирургиялық араласу жүзеге асырылады. Мұндай операция көбінесе науқаста инсульттің алдын алуға көмектеседі.

Туа біткен ауруоз дәрігер мен ғалымдар үшін ерекше қызығушылық тудырады. Сондықтан осы патологияны бөлек қарастырған жөн.

Лейбердің туа біткен ауруозының ерекшеліктері

Родопсин өнімдерінің генетикалық бұзылуларымен байланысты аурулардың тұқымқуалайтын түрі. Ол мидың аймақтарына жүйкелік сәулелер туралы ақпаратты беру үшін жауапты. Егер родопсина жеткілікті болса, онда сетчаток жарықты импульстарға сәтті өзгертеді, одан кейін көрнекі сурет қалыптасады. Осы мәселе бойынша соңғы зерттеулерге сәйкес, родопсинмен қатар, патологиялық процесс басқа жерлерге - шыбықтар мен конустарға таралады.

1867 жылы алғаш рет Лейбердің туа біткен ауруозы аталды. Атауы кейінірек ауру деп аталатын ғалым оның негізгі көріністерін анықтады. Бұл, ең алдымен, соқырлық, нистагм және қоректік пигментті дақтардың пайда болуы. Патология өте сирек (әрбір 100 мың адам үшін 3 оқиға). Бұл ерлер де, әйелдер де бірдей әсер етеді.

Негізгі себептері

Неліктен Лебердің туа біткен ауруозы? Аурудың даму себептері белгісіз. Көптеген дәрігерлер оның фотоорцепторлары бар пигментті эпителий (родопсин) элементтерінің айқын ерекшелігінің жоқтығымен байланыстырады. Бұл гендік материалдың ауытқуларына байланысты. Патологияда аутосомалық рецессивтік беру режимі бар. Оның ата-аналарының екеуі де ДНҚ-да мутантты ген бар болғанда ғана қорқу керек.

Бұл бірінші хромосомада RPE-65 гені. Бүгінгі күні ғалымдар тордың абиотрофиясының бірнеше түрін тудыратын мутациялардың 80 түрін біледі. Бұл генмен кодталған ақуыз пигментті эпителийдегі ретинолдың метаболизміне жауап береді. Егер генетикалық ақау бар болса, сипатталған процесс сәтсіздікке ұшырайды. Нәтижесінде родопсин синтезі тоқтатылады, бұл аурудың тән белгілерінің пайда болуына әкеледі.

Клиникалық сурет

Лейбердің мұрагерлік амурозы ерте балалық кезеңде анықталды. Бұл диагнозы бар балалар әдетте визуалды рефлекстердің болмауы. Олар әлсіз және кейде өздеріне зиян келтіреді. Айта кету керек, соқырлық туу кезінде абсолютті емес. Баланың өмірінде ол прогреске жетеді, ал жасөспірімдік жасқа жақындаған кезде көру қабілетінің толық жоғалуы мүмкін. Алайда, ерекше жағдайлар бар.

Лейбердің туа біткен ауруына келесі симптомдар сипатталады:

1. Көз айналымының еріксіз қозғалысы.
2. Оқушылар нашар жауап береді.
3. Баланың көзін бір нысанға аудару қиын. Ол іс жүзінде жақын маңдағы объектілерді ажыратпайды.
4. Көрініс үнемі нашарлайды.
5. Патология көбінесе кератоконуспен бірге жүреді. Бұл мочевая өз әдеттегі конфигурациясын өзгертетін ақау. Ол конус тәрізді болады.

Leber's aururosis көп жағдайда жүйелі сипатқа ие және басқа да бұзылулармен байланысты. Бұл балаларда ақыл-ойдың артта қалуы байқалады. Олар әдетте нашар немесе естімеген. Ауруды ішкі ағзалардың басқа патологиялары толықтырады.

Диагностика әдістері

Түрлі жүйелердің аурудың көптеген көріністері себебінен кейде Leber туа біткен ауруына күмән келтіру қиын. Бұл патологияның себептері, ата-аналарының көпшілігіне және мүлдем таныс емес. Сондықтан олар дереу дәрігерден көмек сұрамайды.

Окулист диагностикамен айналысады. Кейде сыртқы сарапшылардың көмегі қажет: невропатолог, антиголог және т.б. Пациенттің емтиханы анамнезін зерттеуден басталады. Осылайша, сауалнама барысында дәрігер сұрақтарға жауап бере алады. Мысалы, аурудың алғашқы белгілері пайда болған кезде, отбасының басқа мүшелерінен табылған ауруолез жағдайлары болды.

Міндетті түрде, кішкентай пациентте маман фундаментін тексереді, көруді тексереді, визуалды рефлекстің сапасын тексереді. Қажет болса, ол ЕРТ жіберіледі, сондай-ақ генетикпен қосымша консультацияларды тағайындайды.

Терапияның ерекшеліктері

Амуроз Lebera емделе алмайды. Кейбір офтальмологтардың айтуынша, емдеу-сауықтыру емдеу тағайындалады. Бұл курста витаминдер кешені, вакцина инъекциясы және вазодилирующие препараттар қолданылады.

Әдетте мұндай пациент жеткілікті деңгейде көруді қамтамасыз ететін болса, дәрігер көзілдірік тағайындайды. Алайда, тіпті олардың көмегінің арқасында басқалардың бет-әлпеттерін білу өте қиын. Бала невропатологпен тіркелуі керек.

Ата-аналар, өз кезегінде, нәресте айналасындағы адамдардың бет-бейнесін ажырата алатын қашықтықты белгілеуі керек. Орталық жүйке жүйесінің дұрыс қалыптасуы үшін, олар көрсетілген қашықтық шеңберлерінде болуы жақсы. Бұл тәсіл балаға бұл адамды тануына, бет-әлпетін көшіріп алуға және жақын туыстарына хабарласуға мүмкіндік береді.

Пациенттерге болжау

Бүгінгі таңда дәрігерлер амурозбен күресудің мақсатты және тиімді әдісін ұсына алмайды. Алайда бүкіл әлемде ғалымдар клиникалық зерттеулер жүргізіп, әмбебап медицина іздейді. Олардың кейбіреулері жақсы нәтижелер көрсетеді. Мысалы, RPE65 генін торға енгізе отырып, науқастарда көрудің айтарлықтай жақсаруы байқалады.

Патологияның болжамына келер болсақ, бұл көбінесе қолайсыз. Пациенттердің шамамен 95% -ы 10 жасқа дейінгі көру қабілетінің толық жоғалуына ие.