Денсаулық, Аурулары мен шарттары

Митохондрий синдромы бала

Митохондрий ауру, және ОЖЖ таныта алады, атап айтқанда митохондрий синдромы, жүрек және қаңқалық бұлшық ауытқулар жылы, neuropaediatrics ең маңызды бөліктерінің бірі болып табылады.

Митохондриялар - бұл не?

Қанша адам биология мектеп курсынан есте, бұл митохондрия негізгі функциясы процесінде тәрбиелеу болып табылады ұялы органеллаларының бірі болып табылады ұялы тыныс АТФ молекулаларының. Сонымен қатар, май қышқылдарының тотығу жүреді орны tricarboxylic қышқылы циклын және басқа да көптеген процестерді қабылдайды. соңында ХХ ғасырда жүргізілген зерттеулер, мұндай дәрі-дәрмекке сезімталдығын, жасуша қартаюы, апоптоз (программаланған қайтыс болған), сондай процестерге, сондай-ақ шешуші митохондрий анықталды. Тиісінше, олардың функцияларын бұзу энергетикалық және нәтижесінде, залал және ұялы қайтыс тапшылығына әкеп соғатын. Айқын, бұл бұзушылықтар жүйке жүйесінің жасушаларының және қаңқалық бұлшық орын.

Mitohondriologiya

Генетикалық зерттеулер митохондриялар Жасуша ядросының геномының басқа өз геномын, бар, және оның жұмыс істеуі бұзушылықтар жиі бар жатқан мутация байланысты екенін анықтады. митохондрий tsitopatii - Барлық осы Митохондрия дисфункциясының байланысты ауру зерттейді ғылыми өрісін бөлуге рұқсат берген. Олар спорадический немесе туа біткен, шешесінің жағында мұраға болуы мүмкін.

симптоматика

Митохондрий синдромы түрлі адам жүйелерінде көрінеді болады, бірақ ең белгіленген көріністері неврологиялық симптомдары дайындады. Бұл жүйке тіні ең қатты гипоксия әсер фактісі байланысты болып табылады. қаңқа бұлшық күдікті зақымдануы митохондрий синдромы беретін сипаттамалық ерекшеліктері гипотония, барабар физикалық әлеуметтікке төтеп орындамау, түрлі миопатия oftalmoparez (сал болып көз бұлшық), птоз. жүйке жүйесінен инсульт-көріністері, құрысулар, пирамида бұзылуы, психикалық бұзылу болуы мүмкін. Әдетте, бала митохондрия синдромы әрқашан өзінде сатып алынған дағдыларды дамыту кідіріс немесе шығын, психомоторлық құнсыздануын көрінеді. Эндокринді жүйе бастап ол қант диабеті, қалқанша безінің және ұйқы безінің бұзылуы, өсуі тежелген, жыныстық пісіп дамыту мүмкін. жүрек зақымдануы басқа органдардың патологияны фонында, және оқшаулау қарсы дамуы мүмкін. Бұл жағдайда митохондрий синдромы кардиомиопатия көрсетіледі.

диагностика

Митохондрий ауру көбінесе табылған неонаталдық кезең немесе баланың өмірінің алғашқы жылдары. шетелдік зерттеулерге сәйкес, осы патология 5000 туған диагностикаланады. жан-жақты клиникалық, генетикалық, аспаптық, биохимиялық және молекулалық сынақтар жүрудің диагностикалау үшін. Бүгінгі күні, осы патология анықтау әдістерін бірқатар бар.

Электромиографии - айқын бұлшық әлсіздік фонында қалыпты нәтижелерімен, науқас бізге митохондрияның патология күдіктенеді мүмкіндік береді.
Сүтқышқылды ацидоз жиі митохондрий ауру еріп. Әрине, тек оның болуы диагноз қою үшін жеткіліксіз болып табылады, бірақ жүзеге асырылғаннан кейін қан сүт қышқылының өлшеу өте ақпараттық болуы мүмкін.
туралы биопсий қаңқалық бұлшықет және гистохимиялық зерттеу биопсия ең ақпараттық болып табылады алынған.
Жақсы нәтижелер қаңқа бұлшық жеңіл және электрондық микроскопия бір мезгілде пайдалану көрсетеді.

Митохондрий энцефалопатия (Leigh синдромы)

Митохондрия генетикалық өзгерістер байланысты ең жиі балалық шақ ауруларының бірі бірінші 1951 сипатталған, Leigh ауру болып табылады. алғашқы белгілері бір жылдан үш жылға дейін жас аралығындағы пайда болады, бірақ ертерек көрінісі болуы мүмкін - жеті жылдан кейін, өмірінің алғашқы айы, немесе, керісінше. Бірінші көріністері қайта таратуды құсу, дамуын кейінге қалдыруға дене салмағының төмендеуіне, тәбеттің жоғалуы болып табылады. Уақыт өте келе, неврологиялық симптомдары қосылады - бұлшық тонусты (гипотония, дистония, гипертония), құрысулар, үйлестіру жоғалту бұзу.

дамушы: ауру пайымын органдарын әсер көру нервісі атрофиясы, дегенерация сетчатки, көз қозғалысы бұзылулар. Ең балаларға ауру баяу дамуда, пирамида бұзылыстардың өсіп белгілері, тыныс алу функциясын бұзылуы жұтып пайда болады.

Осы патология зардап шегетін балалардың бірі, Пугачев Ефим, 2014 жылы диагноз қойды митохондрий синдромы, болды. Оның анасы Хелен, барлық мүдделі адамдардың көмек сұрайды.