Ақжелкен синдромы - ауру әрқашан «бақытты» тұлға болып табылады

ғылыми үйірмелер белгілі Ақжелкен синдромы, Angelman синдромы, бұза отырып, адамның интеллектуалдық және физикалық параметрлерін баяу дамуы сипатталатын нейро-генетикалық патологиясы ұйқы режимдері мен сергектену, құрысулар, аяқ кенеттен және ретсіз қозғалыстары. Бар адамның тұлға күлкі қалдыру емес, ол әрқашан ешқандай себеппен күліп, шексіз бақытты көрінеді. Arm қозғалыстар көп қол шапалақтап, үлпек сияқты. Ақжелкен синдромы, сондай-ақ ауру адам бүгілген оның тұлға және шағын жиі тартылуы қолында тұрақты күлкі бар қуыршақ түрін, бар сияқты, синдромы бақытты қуыршақтар деп аталатын локте қуыршақ қуыршақ ретінде Шаштың ені, бойынша жолдар қуыршақ басқарылады -.

Алғаш рет бұл генетикалық патология осы аурудың салдарынан зардап шеккен үш мүгедек балаларды тамашалады доктор Гарри Angelmanom педиатр, 1965 сипатталған болатын. Ол және оның пациенттер деп аталатын бірінші рет болды «қуыршақ балалар». Аурудың кейінірек ескертпені 80 жылдардың басында АҚШ-та пайда болды. Ақжелкен синдромы - өте қарапайым ауру. 20,000 нәресте: Вашингтон университетінің статистикалық деректер бойынша оның пайда болу жиілігі (АҚШ) болып табылады 1.

Генетикалық Angelman синдромы хромосоманың 15 бірнеше гендердің болмауымен байланысты болып отыр. Кейбір жағдайларда, ішінара жою, гендік облыс жоғалуы немесе 15 соматикалық хромосоманың мутация, яғни. Әдетте анадан ұрыққа беріледі ана хромосомалары, әсер етеді. Бірақ ол сондай-ақ ауру Прадера-Вилли синдромы ретінде белгілі бұл жағдайда әкесінің, зақымдалған болуы мүмкін. адам кариотипа схемалық XX немесе 46 XY, 15r- ретінде белгіленеді. Риясыз хромосомалық ақау облысы Q11-q13 үлестермен (3-4 млн-ға дейін) үлкен санының ДНК негіздерінің жұп үлкен үздіксіз ауданы болмауы хромосоманың ші 15 сипатталады. Тәуелсіз зерттеулер UBE3A гене мутациялық өзгерістерге туындаған осы мутациялық өзгерістердің себептерін көрсетеді. Осы генінің өнімі ақуыздар тозу кешенді жүйесін ферменттер құрамдас бөлігі болып табылады. Ақжелкен генетикалық талдау арқылы синдромды диагностикалау болады.

балалық Angelman аурумен ауыратын балалар, әсіресе ерте нәресте, азық-түлік проблема бар, олар семіреді емес. Сәл кейінірек, сіз отыруға және жүре бастайды өте кеш бала жалпы дағдыларын моторлы дамуына кідірісті, байқауыңыз мүмкін. жаман, нашар сөйлеу бар. Бұл балалар әлдеқайда хабардар олар айтуға немесе сөзбен білдіруге болады қарағанда.

Мектеп жасында осы жігіттер үлкен қиындықпен оқи алады Ақжелкен синдромы, диагнозы кім оқыту айтарлықтай қиындықтар бар. Олар өте мұқият болмасақ және гиперактивны. Эпилепсия және ерекше қозғалыстар, атап айтқанда, бейнелеу тремор, және аяқ, осы балаларды ажырата еш себепсіз жиі күлкі ретсіз қозғалысы. Науқастар тән походка байқалады - саңыраулар. Бұл, өйткені осы мүмкіндіктің, олар қуыршақтар аталады отыр. Олар сондай-ақ сәл кері басы, кең аузына, көрнекті иек, тіс және шығыңқы тілі арасындағы үлкен кемшіліктерді теңестіріледі шағын басы бар. Сонымен қатар, науқастардың жартысы косоглазием, сколиозбен және жоғары температураға дейін сезімталдығы бар.

Ақжелкен синдромы Қазіргі ешқандай нақты емдеу бар, бірақ науқастардың өмір сапасын жақсарту үшін бірнеше емдік шаралар көмегімен мүмкін. Сәбилер массаж, физиотерапия жұмсайды істеу. тартылған мектеп жасына дейінгі балалардың логопедтер мен дефектологтар кезде. ұйқы қалыпқа ол оңай ұйықтап белгіленген. Қояншық талмасына Противосудорожных қарайды. Жиі, балалар ым тілін оқытылады.

Ақжелкен синдромы ұл әсер неғұрлым ықтимал болып табылады, бірақ қыздар, сондай-ақ, осы ауруға ұшырайды. дәрігерлік практика, тым қыз, інген бақытты қуыршақ синдромы бар әйелдің жүктілік жағдайда «бақытты». адам науқастарда осындай бақыт ғана баға өте жоғары, онда ...