Angelman синдромы

Angelman синдромы генетикалық аномалия (хромосомалық мутация), кешіктіру нәтижелері психикалық даму, neurobiological жүйесін әзірлейді жеткіліксіз қалыптасқан тыныс алу жүйесінің, бері. Сондықтан, адам жиі күлкі, тұрақсыз қолмен қозғалыс, құрысулар бар, ұйқы бұзылады. Бұл ауру жазылмайтын, бірақ жетілдіру ғана оттегі үшін негізгі адам қажеттілігін қанағаттандыру жағдайда мүмкін.

ауру гене мутацияға байланысты өздігінен хромосомалар ақау, нәтижесінде пайда болады, ферменттер ақуыз кейбір тозуы бар.

Бүгінгі күні, Angelman синдромы жиырма мың жаңа туған нәрестелердің жүзеге бірінде кездеседі. Ол сипатталады:

емізу 1. мәселелері, бұл процесс ұмтылысын болдырмау үшін, тыныс алу жақсы үйлестіруді талап етеді, өйткені. Сондықтан, балалар барабар семіреді емес.

2. Жалпы моторикасын, сөйлеу, көңіл дамытуға кешіктіру. оларды оқыту қиындық бар.

80% жағдайда 3. симптоматикалық эпилепсия. жер асты дүмпулері, және келісілмеген дененің барлық бұлшық болуы мүмкін құрысулар пайда аяқ қозғалысы, немесе сананың жартылай шығын ретінде бар.

4. Laugh және ешқандай себеппен күлкі.

жалпы дамыту 5. бұзу - дұрыс басшысының мөлшері мен бет-бейнесі, косоглазие, омыртқаның қисықтық.

Angelman синдромы диагнозы генетикалық талдау 15 хромосоманың. азайды болған кезде Ол пайдаланылады нәрестелер, жылы бұлшық ет тонусының сөйлеу дамыту және автомобиль дағдыларын кешіктіру, сондай-ақ атақты тамаша тремор, бұрыс аяқ қозғалыстардың, жиі күлкі немесе Орамасыз тұрды, жаяу. Сондай-ақ, UBE3A генінің imprintingvogo ДНК метилирование, мутация талдау және орталық пайдалы.

Бүгінгі күні, осы аурудың емдеу дамыған жоқ. Бірақ психикалық дамуы тежелген балалардың дамытуға бағытталған іс-шаралар саны, сондай-ақ өмір сүру сапасын жақсарту бар.

Мысалы, дефектология және сөйлеу терапиямен сыныптары, физикалық терапия бұлшық гипотония жағдайда пайдаланылады, және снотворными ұйқының бұзылуы үшін белгіленген. терапевтік агенттер пайдаланылған шабуыл (құрысқаққа) эпилепсия бірдей. ішек қалыпты жұмыс істеуін қамтамасыз ету жөніндегі алу слабительные пайдаланылады.

ерте жастағы балаларды қуып, моториканы дамытуға баса назар арнайы бағдарламаларды пайдаланып, жақсы нәтижелерге қол жеткізуге болады.

синдромы бар адамдардың даму болашағы қалай таңдандырды он бесінші хромосоманың байланысты. Кейбір басқалары айтуға және жүре алады ешқашан, төмен деңгейде оны және өзіне-өзі қызмет дағдыларын үйренеді.

Осылайша, мінез-құлық, кейбір ерекшеліктері сипатталады Angelman синдромы бар балаларға арналған: адамдармен қарым импульсивность, autostimulyatsiya, қиындық. Және олардың көпшілігі бұл олар барлық, әдетте достық, толық болмауы мүмкін, дегенмен, жақсы, олар ойнауға сүйемін, сондықтан ол олардың үйрету орынды , ым тілін олар адамдармен қарым-қатынас алдық, сондықтан.

Мәселе тек өсіп келеді жасына сияқты даму бұзылуы, ерте кезеңнен бастап арнайы дайындықты талап етеді. адамдардың мінез-құлық, олар тек ымдау мен дыбыстарды түсінбеушілікті жағдайда агрессивті болуы мүмкін білдірді, әлі де біртүрлі болып табылады. онда Angelman синдромы бар балалар жиі қарым-қатынас жетіспеушілігінен зардап шегетін болады, бірақ ол науқастар гудвиллдің атмосферасын қоршаған және керекті күтім және емдеу оларды қамтамасыз ету, содан кейін біз оң нәтижелерге қол жеткізуге болады қажет екенін есте сақтау қажет. отбасылық