Адам генетикасының зерттеу әдістері.

Бүгінгі таңда генетика зерттеу үшін ғылыми саласындағы аса өзекті болып табылады. оны дамыту үшін серпін беру, тасымалдаушы генотип өзгерістер нәтижесінде тұқым қуалау, табиғи іріктеу және мутация дискретті бойынша Чарльз Дарвин танымал ілім болды. ғылым, үлкен ауқымын жетті зерттеу әдістері, генетика, өткен ғасырдың басында өз дамуын бастады адам генетика сәтте жалпы адам табиғаты және жануарлар дүниесі ретінде зерттеудің негізгі бағыттардың бірі болып табылады.

Қазіргі уақытта белгілі генетика, зерделеу үшін негізгі әдістерін қарастырайық.

Әдістері генеалогиялық адам генетика бойынша ғылыми-зерттеу шыққан тегін қатарынан гендер моделі құрылымдардың талдау және анықтау жүргізіледі. тұқым қуалайтын аурулар - алдын алу, профилактикасы және ұрпақтарының оқыды сызық анықтау ықтималдығы үшін пайдаланылатын нәтижелер және ақпараттық. Inheritance (екі жынысты тең ықтималдықпен ықтимал мүмкіндіктің көрінісі) аутосомно болуы және жыныстық хромосома іргелес тасымалдаушы ұштастыра алады.

Аутосомно әдісі, өз кезегінде, аутосомно үстем мұрагерлік (үстем аллель, сондай-ақ гомозиготное және гетерозиготалы жүзеге асырылуы мүмкін) және аутосомно рецессивным мұралық (рецессивті аллель ғана гомозиготное күйде іске асырылуы мүмкін) бөлінеді. аурудың мұрагерлік осы түріне бірнеше ұрпақ арқылы көрінеді.

Секс-байланысты мұралық жер гомологичными және nonhomologous бөліктерін Y- немесе Х-хромосома тиісті генінің оқшаулау сипатталады. жыныстық хромосомаларында жерсіндірілген генотиптік фон, айтуынша, hetero- немесе гомозиготное әйелдер анықтау, бірақ бір ғана Х-хромосома саны бар ерлер ғана hemizygous болуы мүмкін. Мысалы, гетерозиготалы аналық ұлы мен қыздары ретінде мұраға жататын ауру беруге болады.

Биохимиялық әдістері генетика зерттеу генетикалық мутацияның нәтижесінде берілетін тұқым қуалайтын ауру туындаған. Мұндай әдістер адам генетикасы зерттеулер анықтау арқылы тұқым қуалайтын зат алмасу анықтаған ақаулар ақуыз құрылымдары, ферменттер, көмірсулар және ағзаға (қан, тер, несеп, сілекей, т.б.) жасуша аралық сұйықтық қалады, басқа зат алмасу өнімдері.

Адам генетикасының жылы Twin зерттеу әдістері тұқым қуалайтын аурулар атрибуттары оқыған анықтау. Бірдей егіздердің (толық ағза өз дамуының ерте сатысында бөліктерін ұсақталған екі немесе одан да көп зиготасының дамып) адам фенотип бойынша сыртқы ортаның әсеріне байланысты айырмашылықтарды анықтай алады бірдей генотип, бар. Бауырлас егіз (екі немесе одан да көп Ұрықтанған жұмыртқа) тұлға генотиптік фон экологиялық және тұқым қуалайтын факторларды бағалауға мүмкіндік береді, бір-бірімен генотипті жеке тұлғаларға, байланысты болып табылады.

Цитогенетикалық әдіс химикаттар, пестицидтер, фармацевтика, т.б. өну әрекетін тергеуге, сондай-ақ геномдық және хромосомалық мутациялар анықтау хромосомалық деңгейде тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалауға мүмкіндік береді хромосомалар мен қалыпты кариотипін морфология, зерттеу пайдаланылатын генетика зерттеудің және Бұл техника кеңінен талдау және туылғанға дейін тұқым қуалайтын ауытқулар организмнің кейінгі сәйкестендіру қолданылады. жүктілік тоқтату туралы шешім қабылдауға мүмкіндік береді жүктілік бірінші триместр қағанақ сұйықтық диагноз, пренаталдық диагностикасы.