Klinefelter синдромы

анықтау және уақыт емдеуге қиын аурулар бар. Олардың бірі Klinefelter синдромы болып табылады. Ол жыныстық хромосомалар дұрыс жиынтығы туындаған генетикалық бұзылуы болып табылады. Әдетте, пациенттер қосымша X-хромосома бар және төмендегідей Ген, ал қабат XY анықтайтын екі табылатын адам хромосомалық 46: 47 XXY, басқа нұсқалары, онда XXXY немесе XXYY мысалы, хромосома 48, онда болуы мүмкін, дегенмен. 47 XXY өзгертілді - мозаикалық, сондай-ақ орын, ол жасушалардың кейбір хромосомалар 46 XY және басқа бөлігі қалыпты жиынтығы бар екенін білдіреді.

X-хромосома әйелдер болып табылады және ана мұраланған, және Y - (әкесінен) ерлер. Артық шешесінің хромосома репродуктивті функциясы негізінен байланысты баланың дене өзгерістер тудырады. Статистика генетикалық ауытқулар жоқ әсері ауру әкесінің жасы, ал 40 жылдан астам аналардан туған балалар көп таралған болып табылады деп көрсетеді.

Klinefelter синдромы, белгілері

Біз деп ойлауға бейім генетикалық аурулар сияқты, туу кезінде көрініс Даун синдромы. Бірақ ол үшін Klinefelter синдромы болып табылады жасөспірім шақтың күдіктенеді үшін анықтау және қиын. 14-15 жыл айналасында алғашқы белгілерін көрсету үшін бастау - басқа жерлерде дерлік шашы жоқ, ал әйел түріне, Үйлесімсіз ұзақ аяқ бар, жоғарыда орташа өсімі дене шаш, лобковой ауданында орын. Кеуде біртіндеп өсіп, яичек мөлшері шағын қалады.

Жыныстық жолмен жетілген адам, ол жұмсақ оргазм бар ЭД зардап шеккен, қалыпты жыныстық өмір сүруге болмайды. Осы тұрғыда, психикалық бұзылулар дамып, адам қоғамға қарсы болып, бірақ дәрігер бәрі тәртіппен бекітілді, бұл, барудан бас тартты.

зияткерлік мүгедектік дәрежесі қажетсіз X-хромосоманың санына байланысты. Әдетте шамалы бар психикалық дамуында кідіріс, бірақ ересектер ол толығымен болады ұмытпайды. Алайда, мұндай науқастар эпилепсия бейім.

Әдетте, барлық осы сипаттамалары осындай өкпе ауруы, қант диабеті, остеопороз немесе қалқанша проблемалар сияқты басқа жүйелі аурулары, үйлеседі.

Klinefelter синдромы, диагностика

синдромы сыртқы ерекшеліктерін күдікті кейін, ер немесе жасөспірім эндокринолог бағытталған. Гормондар талдау фолликул ынталандыру гормонының және тестостерон мен androsterone арттыруды мазмұны бар науқастарға қан әрқашан қысқартылады деп көрсетеді.

хромосомалар санының анықтау - - сіз жай ғана karyotyping жұмсауға болса және генетикалық паспорт жасауға, басқа ешқандай тест өту мүмкін емес. Бұл зерттеу 100% нәтиже береді.

Жиі семіздік сияқты ерекшеліктері гинекомастии (төс кеңейту) жасөспірімдер және остеопороз медициналық назарсыз қалдырды. олар барлық дене тестостерон болмауына байланысты Алайда, тіпті осы негiздер бойынша, ауру күдікті болуы. Остеопороз әдетте әйел ауру, және егде жастағы ауру болып саналады.

Klinefelter синдромы, емдеу

Бұл аурудың емдеу ғана әдісі - тестостерон гормондық терапия препараттар. Емдеу мүмкіндігінше тезірек бастау жөн, бірақ ауру анықтау қиындық диагнозы Жыныстық жетілу мүмкін емес дерлік.

Гормондар адамға оның жыныстық сипаттамалары қайтару, жыныстық тілегі ұлғайту, бірақ бедеулікті емдеуге емес. Klinefelter синдромы бар Men баласы бар ешқашан, олар ұрығы шығара алмайды: Бұл өзгеріссіз қалады жалғыз нәрсе болып табылады.

Емдеу өмірі үшін жүзеге асырылады және адам сенім қайтып, оң жақсы береді.

Ол (жасы 7) ерте диагностикалау емдеу бастау үшін уақыт береді және адам бала болуы мүмкін екенін білдіреді, ол толық яички әзірлеу және басқаруға мүмкіндік береді деп саналады.