Friedreich ның атаксия ауруы: белгілері, диагностикасы, МКБ-10 бойынша емдеу коды

Атаксия орталық жүйке жүйесінің әр түрлі аурулардың пайда. Олардың барлығы мишықты құрылымында ауытқулар байланысты. Осы аурулардың көпшілігі табиғатта генетикалық болып табылады және мұраға. Осы ауытқулар бірі Friedreich ның атаксия ауру болып табылады. Бұл патология басқа хромосомалық ақауы бар салыстырғанда өте қарапайым болып саналады. жүйке жүйесінің Сонымен қатар, ол басқа органдарға таралады. Атап айтқанда, осы жүрек және бұлшық қолданылады. ол өзі ғана 20 жылға дейін белгілі етеді сияқты басқа ataxias салыстырғанда, ауру, ерте жасында диагноз болуы мүмкін емес.

Friedreich ның атаксия патологиясы - бұл не?

Friedreich ның атаксия ауруы - генетикалық патологиясы қатысты неврологиялық бұзылу. ол балалық таныта емес, өйткені осы аномалиясы деп айыптауға Аванстық, өте қиын. ауру жиі отбасы орындалады. Сондықтан, мұндай бұзушылықтар жүкті әйелдер толық генетикалық сынақтар өтуі тиіс.

Тарих және аурудың таралуы

Атаксия Friedreich ның атаксия бірінші ХІХ ғасырдың 60-шы жылдары ерекше ауру ретінде анықталды. Сонымен қатар, ол осы ауытқулардың эпидемиология біркелкі емес деп тапты. Ол науқастардың аурулары және этникалық арасындағы қосылымды қадағалауға, сондай-ақ мүмкіндігі бар. Ең жиі, бұл патология қан неке туған адамдарда кездеседі. Осы себепті, бұл аз этникалық топтардың арасында көп таралған болып табылады. басқа ataxias салыстырғанда, Friedreich ның атаксия өте қарапайым ауру болып табылады. Ол 100 мың тұрғынға шаққанда 1-7 адамдарда кездеседі. Ол қазір генетикалық бұзылыстар Бұл аурудың, сондықтан ол ұрықтың даму кезеңінде анықтауға болады отбасылық тарихы тарих әкеледі, ол белгілі.

ауру Friedreich ның атаксия себептері

Friedreich ның атаксия берілетін және таратылады аурудың шығу түсіну үшін, ол бұл аномалия этиологиясы білу қажет. Бұл патология тұқым қуалайтын хромосомалық ақаулар қатысты. Бұл ұрпақ астам болып аутосомно рецессивным сызық ретінде беріледі. Сондықтан ауру жиі отбасы табылды. ұрықтану кезінде осы аурудың туындау consanguineous неке жиілігін балалар өсіп келеді. Сондықтан, бұл отбасы бала жоспарлау мұқият зерттеу үшін қажет. Ғалымдар аурулары бар барлық науқастар тоғызыншы хромосома бойынша генетикалық ақау бар екенін тапты. ата-анасының біреуі осы аномалиясы табылған болса, бала ауру болады деп мүмкіндігі, 50% құрайды. Аурудың тұқым қуалайтын сипатына қарамастан, эмбриогенездің кезінде хромосома мутациялар тудыруы мүмкін экологиялық триггерлер бар. Оларға мыналар жатады: нашақорлықтың (есірткі, ішімдік), сәуле, стресс.

Friedreich ның атаксия ауытқуларымен патогенезі

Аурудың негізгі көрінісі мишықты атаксия болып табылады. Ол жүйке жүйесі жасушаларының біртіндеп азғындау бастап туындайды. frataxin - жарақат механизмі хромосома 9 осы мутант генінің, дене затты өндiретiн тоқтатады. Демек, жасушалары темір көп мөлшерін жинақталады. Бұл келесі патологиялық процесс тудырады - еркін радикалдар мен жинақтау липопероксидации. нәтижесі жасуша мембранасының және жүйке ұлпасының бұзылуы. Ең жиі, бұл процесс жұлынның және пирамида жүйесін артқы мүйіз әсер етеді. Бұл құрылымдар органның моторлы функциясын үшін жауапты болып табылады, сондықтан үйлестіру бұзылуы бар. Кейбір жағдайларда, зардап шеккен және мидың басқа да құрылымдар: алдыңғы рога, перифериялық талшықты ОЖЖ. Астам қарағанда жиі емес, ол дегенерация сүйек нервтердің және өмірлік орталықтары (тыныс алу, қан тамырлары) қамтиды. Сирек жағдайларда, көру және есту бұзылуы бар.

неврологиялық белгілері қатар, сүйек жүйесінің өзгерістер бар. Жиі Friedreich ның атаксия бар науқастарда омыртқаның аномалия қисықтық байқалады, және фут деформациясы болып табылады. Сонымен қатар, патологиялық процесс жүрек бұлшық түсіреді. Бұл жағдайда, қалыпты кардиомиоциттердің талшықты және майлы тіндердің ауыстырылады.

Аурудың клиникалық көрінісі

Аурудың патогенезінің негізінде, клиникалық көрінісі ми мен жұлынның құрылымдардың қырып дәрежеде байланысты. Атаксия синдромы тән. Бірақ, кейбір жағдайларда, басқа да бұзушылықтар бар. ауру Friedreich ның атаксия диагноз болса, патологиялық белгілері мынадай болып табылады:

1. Мишықты атаксия. Бұл синдром шамамен 20 жыл науқастарда пайда болады. Оның негізгі белгілері - жүрістер өзгерістер, тұрақсыздығы, нистагм. Неврологиялық емтихан, науқастар тасуын өкше-тізе тест және Romberg тұрақсыз жағдайын орындау мүмкін емес.
2. Бұлшықет гипотониясы. аллюре өзгеруіне бірге, аяқтың прогрессивті әлсіздігі бар. Кейінірек, процесс жүріп және жоғарғы органы бұлшық. қалыпта қолды ұстау қиын науқастар. Бұл ( «Friedreich ның атаксия тоқтату») буын мен патологиялық аяқ ұзарту әлсіздіктің әкеледі. бұлшық спазм, парез - кейбір науқастарда, қарама-қарсы құбылыс бар.
3. Гиперкинез. байқалады Friedreich ның атаксия ауруы бар науқастарда ми пирамида жүйесін бұзылуына байланысты бас тремор және қолды. КННК - мимикрии бұзу болуы мүмкін.
4. сүйек және буын бұзу. Науқастар жиі сколиоз және басқа да омыртқа, қисықтық таба. Себебі төменгі аяқ буын «затяжку» аяғы деформация патологиясы тән жүреді. Бұл жағдайда, ол тереңдетеді азайту, және проксимальді фаланга шықты жатыр.
5. сіңір рефлекстерінің біртіндеп азайту.
6. Қолжазбаларды өзгерту.
7. Гипертрофиялық кардиомиопатия. Бұл синдром барлық дерлік пациенттердің (90%) кездеседі. Клиникалық ол систолалық шу жүрек мөлшері мен пайда өсті, глухота жүрек аускультациясын дыбыстарды көрінеді. Бұл жағдайда, тұлға, кеуде аймағында ауырсынудың ентігу шағымданады.

Кем ортақ белгілері сезімталдығы бұзылуы ophthalmoplegia, птоз қамтиды. Кейде дегенеративті процестер есту және тарту оптикалық нервтердің. Осылайша есту төмендеуі, соқырлық бар.

Friedreich ның атаксия диагностикалық критерийлері

Күдікті ауру Friedreich ның атаксия тәжірибелі невропатолог үшін тым қиын емес. Ең алдымен дәрігер бұзушылықтар белгілі бір жасында басталады, бұл шын мәнінде көңіл бөледі. Әдетте балалық және жастық шағы шағымдар толығымен жоқ. Сонымен қатар, ауру және тұқым қуалайтын факторларының (туыстарының арасында некелер, отбасында атаксия біреу) арасындағы жиі сілтеме анамнез кезінде. Friedreich ның атаксия ауруы табылған болса, төмендегілер неврология диагноз (дәрігерге назар аударды ұпай) өтеді:

1. Бұлшық ет әлсіздігі (көбінесе аяқтарының жылы).
2. Қысқартылған сіңір рефлекстерінің.
3. Ромберга Тұрақсыз позиция.
4. Көлденең нистагм.
5. Өкше маңайындағы-тізе тест орындауға қабілетсіздігі.
6. Парез және сал (сирек).
7. Гиперкинез.

Сонымен қатар, хирург көру қажет. дәрігер аяқтарының, омыртқаның қисықтық буын және сүйек бұзылулар анықтайды. патология күдікті кезде, сондай-ақ, тексеру окулист және кардиолог талап етеді.

а диагностика негізгі әдісі генетикалық талдау, хромосомалық ауытқулар байқалмайды, оның барысында. Сондай-ақ, ми ЕРТ өткізеді.

Friedreich ның атаксия ауруы: МКБ 10 коды

клиникалық диагнозды қарамастан, әрбір патологиясы халықаралық номенклатурасына сәйкес жазылуы тиіс. Friedreich ның атаксия ауру АХЖ-10 коды G11.1 жасайды. ерте мишықты атаксия: Бұл халықаралық шәкілі бойынша, осы патология келесі атағы бар, дегенді білдіреді.

Friedreich ның атаксия ауруы: аурудың емдеу

ғылым ретінде неврология қазір өте жақсы дамыған болғанына қарамастан, бұл ауру толық емделмейді мүмкін емес. Бұл әсер етуі мүмкін емес генетикалық мутация, туындаған фактісі байланысты болып табылады. Дегенмен, дәрігерлер науқастарға арналған өмір жеңілдету үшін, неврологиялық бұзылулар түзетуді орындайды. Антиоксиданттар (есірткі «Meksidol») пайдаланылады, ми қан айналымының ( «Пирацетам» есірткі «Күтім») жақсартуға білдіреді. Бұл препараттар дегенеративті процестер баяу болады. мотор функциясын жақсарту үшін физиотерапия, ортопедиялық түзету, массаж орындады. Кейбір жағдайларда, (маңызды қисықтық тоқтау бар) хирургиялық емдеу.

аурулары мен асқынулардың алдын алу

Өкінішке орай, ол Friedreich ның атаксия аурудың дамуын болжау мүмкін емес. Алайда, патология өте сирек аномалия емес. Сондықтан, қашан жүкті әйелдердің отбасылық тарихы медициналық тарихы ұрықтың генетикалық талдау жүргізу қажет.

Friedreich ның атаксия бұзылыстары бар науқастарда асқынулардың дамуын болдырмау үшін, дәрігерлер үнемі қадағалауды қажет етеді. бұзу неврологиялық проблемалары жатады, және ол хирург, кардиолог, окулист және генетик сақтауға маңызды болғанына қарамастан. Аурудың тез өршу болдырмау үшін қолдау терапия болып табылады. Сондай-ақ, науқастар жақындарымыз арнайы қамқорлық пен қолдау қажет.

Аурудың болжам, Friedreich ның атаксия

патология баяу үдемелі хромосомдық ауытқулар байланысты екенін ескерсек, науқастар 30-40 жыл сүредi. Ең жиі, неврологиялық бұзылыстар психикалық қабілеттері мен өмірлік ми құрылымдарының әсер етпейді. Дегенмен, науқастар тұрақты медициналық қадағалауды қажет етеді. Сондай-ақ, науқастар бұлшық ет тонусын сақтауға физикалық терапия айналысуы тиіс. қайтыс ең жиі себебі жүрек-қан тамырлары жүйесінің бұзылуы болып табылады. Гипертрофиялық кардиомиопатия жасына, іркілісті жүрек жеткіліксіздігі Friedreich ның атаксия ауру болып табылатын нәтижені әкеледі. Осы патологиясы бар науқастардың Фото осы баптың және әдебиет көруге болады.