Көп факторлы аурулар, олардың генетикасы және таралуы

Генетикалық аурулар - ген деңгейіндегі мутациядан туындаған клиникалық көріністерге байланысты әртүрлі аурулардың топтары. Сонымен қатар, тұқым қуалаушылық клеткалардағы ақаулардың фоны мен қоршаған әлемнің қолайсыз факторларының әсерінен туындайтын және дамып келе жатқан тұқымқуалайтын ген ауруларының тобын қарастырған жөн.

Көпфакторлық тұқым қуалайтын аурулар дегеніміз не?

Атап айтқанда, бұл аурулар тобына гендік аурулардан бір айырмашылық бар. Көп факторлы аурулар сыртқы ортадағы қолайсыз факторлармен бірге пайда болады. Кейбір ғалымдар қоршаған факторлар туындамаса, генетикалық бейімділік өзін көрсете алмайды деп болжайды.

Көпфакторлы аурулардың этиологиясы мен генетикасы өте күрделі, шығу тегі көп сатылы құрылымға ие және әрбір нақты аурудың жағдайында әртүрлі болуы мүмкін.

Көпфакторлы патологиялардың түрлері

Шартты мультфакторлық тұқым қуалайтын ауруларды бөлуге болады:

• Дамудың өзіндік кемшіліктері;
• Психикалық және жүйке аурулары;
• Жасы бойынша байланысты аурулар.

Патологиямен айналысатын гендердің санына байланысты:

• Моногендік аурулар - адамның белгілі бір ауруына бейімділігін тудыратын бір мутант гені бар. Аурудың осы жағдайда дамуы үшін белгілі бір экологиялық факторға әсер ету қажет. Бұл физикалық, химиялық, биологиялық немесе дәрілік әсер етуі мүмкін. Егер белгілі бір фактор пайда болмаса да, мутант гені болса да, ауру пайда болмайды. Адамда патогендік ген болмаса, бірақ сыртқы экологиялық факторға ұшыраса, ауру да пайда болмайды.
• Полигендік тұқым қуалайтын аурулар немесе көп факторлы аурулар көптеген гендердегі патологиялармен анықталады. Мультифакторлық мүмкіндіктердің әрекеті үзіліссіз немесе үздіксіз болуы мүмкін. Бірақ кез-келген аурулар көптеген патогендік гендер мен қоршаған орта факторларының өзара әрекеттестігі арқылы ғана пайда болуы мүмкін. Зиялы, биіктігі, салмағы, тері түсі сияқты қалыпты адами сипаттамалар үздіксіз мультифакторлық ерекшеліктер болып табылады. Туа біткен туа біткен кемістіктер ( жүректің ерні мен тамшылары), туа біткен жүрек ауруы, нейрондық түтік ақаулары, полистореноз, гипертония, асқазан ойық жарасы және басқалары жалпы халық санына қарағанда жақын туыстарында жиі кездеседі. Жоғарыда аталған мысалдар көп факторлы аурулар «үзіліссіз» мультифакторлық белгілер болып табылады.

МФЗ диагностикасы

Зерттеудің әр түрлі түрлері көп факторлы ауруларды диагностикалауға және генетикалық тұқым қуалаудың рөліне көмектеседі. Мысалы, отбасылық зерттеу, соның арқасында «онкологиялық отбасы» түсінігі дәрігерлердің тәжірибесінде пайда болды, яғни қатерлі аурулардың бірнеше рет туыстары арасында бір отбасының ағашында пайда болады.

Дәрігерлер көбінесе егіздерді зерттеуге барады. Бұл әдіс басқа ешкім сияқты, аурудың мұрагерлік сипаты туралы шынайы мәліметтермен жұмыс істеуге мүмкіндік бермейді.

Көп факторлы ауруларды зерттеу, ғалымдар ауру мен генетикалық жүйе арасындағы байланыстарды зерттеуге, сондай-ақ генеалогияны талдауға көп көңіл бөледі.

МФЗ сипаттамалық критерийлері

• Туыстардың дәрежесі туыстарда аурудың пайда болу ықтималдығына тікелей әсер етеді, яғни салыстырмалы науқасқа жақынырақ (генетикалық жоспарда), аурудың ықтималдығы көбірек.
• Отбасындағы науқастардың саны науқастың туыстарында аурудың пайда болу қаупіне әсер етеді.
• Қатерлі аурудың ауырлық дәрежесі генетикалық болжауға әсер етеді.

Көпфакторлық байланысты аурулар

Көп факторлы ауруларға мыналар жатады:

Бронхиалды астма - бронхтың созылмалы аллергиялық қабынуына негізделген ауру. Бұл өкпенің гиперактивтілігімен және тыныс алу немесе тұншығып қалудың мезгілде пайда болуымен бірге жүреді.

- созылмалы рецидивті ауру болып табылатын пептикалық жара. Нерв және гуморальдық жүйенің жалпы және жергілікті механизмдеріндегі бұзылулардың салдарынан асқазан мен он екі елі ішектің жарасына қалыптасу тән.

- Көмірсулар алмасуының бұзылуына әкелетін ішкі және сыртқы факторлар туындаған кезде қант диабеті. Аурудың пайда болуына стрессорлар, инфекциялар, жарақаттар, операцияларды қатты әсер етеді. Тәуекел факторлары вирустық инфекциялар, улы заттар, артық салмақ, атеросклероз және дене белсенділігінің төмендеуі болуы мүмкін.

- жүректің ишемиялық ауруы - миокардқа қанның азаюы немесе толық болмауы нәтижесі. Бұл коронарлық тамырлардағы патологиялық процестерге байланысты.

Көпфакторлы аурулардың алдын алу

Тұқым қуалайтын және туа біткен аурулардың пайда болуына және дамуына жол бермейтін алдын алу шаралары түрлері бастапқы, екінші және үшінші сатыда болуы мүмкін.

Алдын алудың негізгі түрі науқас баланың тұжырымдамасын болдырмауға бағытталған. Оны насихаттауды және адамның қоршаған ортасын жақсартуды жоспарлауда іске асыруға болады.

Екінші профилактика ұрықтың аурудың ықтималдығы жоғары болса немесе диагноз қойылған болса, жүктілікті тоқтатуға бағытталған. Мұндай шешімнің негізі мұрагерлік ауру болуы мүмкін. Әйелдің келісімімен уақытында ғана пайда болады.

Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алудың үшінші түрі - туылған балада аурудың дамуына және оның ауыр көріністеріне қарсы тұруға бағытталған. Мұндай алдын-алу түрі нормативтік-насихаттау деп аталады. Бұл не? Патогендік генотипке ие сау баланың дамуы. Тиісті емдеу кешенімен норокопирование жатыр кезінде немесе туғаннан кейін жасалуы мүмкін.

Алдын алу және оның ұйымдастырушылық нысандары

Тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алу келесі ұйымдық формаларда жүзеге асырылады:

1. Медициналық генетикалық кеңес - мамандандырылған медициналық көмек. Бүгінгі күні тұқым қуалаушылық және генетикалық аурулардың алдын алудың негізгі түрлерінің бірі. Медициналық-генетикалық кеңес беру:

• Ауру баланың дүниеге келген, ерлі-зайыптылардың біреуі ауру болса, салауатты ата-аналар;
• Іс жүзінде сау балалары бар отбасылар, бірақ тұқым қуалайтын аурулармен туыстары бар;
• Науқас баланың бауырларының немесе апа-сіңлінің денсаулығына болжам жасауды қалайтын ата-аналар;
• Жүкті әйелдерге қалыпты денсаулығына ие болу қаупі жоғары.

2. Пренатальді диагноз - бұл ұрықтың туа біткен немесе тұқымқуалайтын патологиясын алдын-ала анықтау. Тұтастай алғанда, барлық жүкті әйелдерді тұқымқуалайтын патологияны болдырмау үшін қарау керек. Ол үшін ультрадыбысты зерттеу, жүкті әйелдер сарысуындағы биохимиялық зерттеулер қолданылады. Пренатальді диагнозға арналған көрсеткіштер мыналарды қамтуы мүмкін:

• Тұқым қуалаушылық аурудың нақты диагнозымен отбасында болу;
• 35 жастан асқан ананың жасы;
• Алдыңғы кездегі өздігінен жасалынған түсік түсіктер, белгісіз себептермен өлі туу.

Алдын алудың маңыздылығы

Медициналық генетика жыл сайын жақсарады және тұқым қуалайтын аурулардың көпшілігіне жол бермеу үшін көбірек мүмкіндіктер береді. Әрбір отбасы денсаулығына байланысты проблемалар туралы толық ақпарат береді, олар тәуекелге ұшырайды және олар неге сене алады. Жалпы халықтың генетикалық және биологиялық хабардарлығын арттыру арқылы адам өмірінің барлық кезеңдерінде салауатты имиджді насихаттау арқылы адамзаттың дені сау ұрпақ болу мүмкіндігін арттырамыз.

Сонымен қатар, майлы және канцерогенді заттармен ластанған су, ауа, тамақ өнімдері көпфакторлы аурулардың таралуын арттырады. Егер генетиканың жетістіктері тәжірибелік медицинада қолданылса, онда тұқым қуалаушы генетикалық аурулармен туылған балалардың саны төмендейді, ерте диагностикалау және науқастарды лайықты емдеу қол жетімді болады.