Ди Dzhordzhi синдромы: себептері, емдеу

Осы ғылым медицинада ең жас бірі болып табылады, өйткені иммундық жүйенің аурулары, салыстырмалы жақында оқыған бастады. Алайда, бүгінгі таңда қарқынды дамуына байланысты, осы саладағы көптеген жаңалықтар бар. бастауыш және орта зақымдануы бөлінеді иммун тапшылығы деп аталатын ағзаның қорғаныс жүйесін, аурулары. Мұндай патологияны Ди Dzhordzhi мысалдары Т-лимфоциттердің туа біткен тапшылығы бар онда синдромы болып табылады. қорғаныш тетіктерін болмауына Сонымен қатар, ауру ағзалар мен жүйелердің бірнеше ауытқуларымен көрінеді қазірдің өзінде елеулі болып табылады неонаталдық кезеңде, ал кейбір жағдайларда - утробе.

аурудың даму механизімінің

Ди Dzhordzhi синдромы толық немесе ішінара гипоплазия сипатталады тимус (тимус). Бұл орган балалардың кеуде қуысының орналасқан және жасушалық иммундық жауап қалыптастыру үшін қажетті болып табылады. Кезде Жыныстық жетілу, тимус мөлшері қысқарады және май ұлпасының айналдыруға бастайды. Бұл процесс патология қалыпты емес, болып табылады. синдромы Ди Dzhordzhi ол органның немесе оның дамуы (гипоплазия) жоқтығы туа болмаған келеді. Осы иммундық жасушалар нәтижесінде ақаулы болып табылады және өз функцияларын орындауға емес. ауру жиі болмауы болып табылады Сонымен қатар, қалқанша маңы бездерінің, кальций мен фосфор алмасуын үшін жауапты болып табылады. Жүктіліктің ерте жатқан қабілеті нашар құрсақта өсуі тежелген байланысты әр түрлі жүйелердің ауытқулар дамыту механизмі.

Ди Dzhordzhi синдромы: себептері патология

Қазіргі уақытта, тимус безінің aplasia бар неге жоқ айқын түсінік бар. Көп жағдайда, бұл ауру оның сайттар бірінің жоғалуы болып табылады хромосоманың 22 генетикалық ақауы, кездеседі. Ол осындай бұзу тұқым қуалаушылық байланысты деп саналады, алайда, бұл теория дәлелденген жоқ. Сонымен қатар, хромосомада 22 ақау барлық науқастарда, бірақ тек 80% жағдайда байқалды жоқ. Себептері Ди Dzhordzhi синдромы, сондай-ақ ана қол жетімді патологияны туындайтын құнсызданған ұрықтың ұрықтың байланысты. Бұл жүктілік, жұқпалы аурулардың (қызамық, қызылша, герпес), қант диабеті, ми жарақат кезінде кейінге қалдырылған қамтиды, және т.б. Басқа синдромы Di Dzhordzhi туғызады - .. токсикомания (алкоголь, есірткі), және утробе химиялық заттардың әсер ету ма дамыту.

thymic aplasia клиникалық көріністері

иммундық жүйесі тапшылығы қосымша бірнеше даму кемістігі көрінеді, себебі ауру, бала өмірінің алғашқы күндері өзінде айқын болып отыр. ең ауыр олардың кейбіреулері өмір (Fallot туралы tetralogy) үйлесімді емес, сондай-ақ, жүрек ауруы болып табылады. Дамытушы ауытқулар кез келген органы жүйесіне әсер етуі мүмкін, бірақ жиі Ди Dzhordzhi синдромы мына белгілері көрінеді:

1. Қабілеті нашар адамдарға: сондықтан тасбақа сүйектері азайту және жақ, кең-орнатыңыз көз, құлақ гипоплазиясы, «Gothic» таңдайдың, «қоян ерін» және ..
2. тыныс алу жолдарының және өңештің ақаулары.
3. жүйке жүйесінің даму кемістігін - бас миының қыртысының атрофиясы мишықты. Осы бұзушылықтар нәтижесінде, сенсорлық өзгерістер бұзу походки, парез және сал байқалады. ОЖЖ ауытқулар негізгі көрінісі болып саналады ақыл-есі, баланың өмірінің алғашқы жылдарында байқалады.
4. Ас қорыту жолдарының стеноз және атрезия ақауларының дамуы.
5. саусақтардың немесе саусақ санын арттыру Патологиялық сынықтар.
6. оптикалық органның аномалия: косоглазием сетчатки тамырлық бұзылыстар.
7. зәр шығару жүйесінің даму кемістігі.

бұзылуы жеке көрініс немесе бір-бірімен аралас болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда, онда ешқандай даму ауытқулар болып табылады және Ди Dzhordzhi синдромы иммундық тетіктері тапшылығы болып табылады. Т-лимфоциттердің тапшылығы бактериялық және вирустық инфекциялардың, ісік процестер үшін үрдісі көрінеді. Бұл аурудың жылы иммунды туындайтын, бактерияға қарсы және қабынуға қарсы терапия қиын. тырыспалы мемлекеттер көрінеді Aplasia қалқанша маңы бездері.

ауру диагностикалық критерийлері

жұқпалы аурулар жоғары сезімталдық, даму ауытқулар және ұстамалар: диагностика мынадай белгілері комбинациясы жүргізіледі. Экстракорпоралдық талдауларға лимфоциттердің санын қысқарту байқауыңыз мүмкін және кальций деңгейін төмендету. диагнозды растау үшін, ол иммундық мәртебесін зерттеулер жүргізу қажет. вакцинация және сезімталдығы және лимфа аймағының трансформация теріс тест жауап болмауы: Бұл жағдайда, мынадай өзгерістер бар. В-лимфоциттердің саны өзгертілген жоқ. жасушалық иммунитетті құрылымдардың зерттеу олардың қысқарту, белсенділіктің төмендеуі байқалады. АҚШ кеуде туралы қалқанша маңы және тимус бездерінің болмауы немесе азаюы анықталды. ДНК зерттеудің құрылымы 22 хромосоманың өзгерістер туралы білуге мүмкіндік береді.

Синдромы Ди Георгий ауруы емдеу

Патология Емдеу бұзу дәрежесіне байланысты. тимус толық болмаған жағдайда көрсетілген орган трансплантациясын. Хирургиялық емдеу органдар мен жүйелердің ауыр ақауларының қажет. асқынбаған аурудың барысы мен техникалық қызмет көрсету терапия белгіленген ауыр ауытқулар болмауына. негізгі есірткі immunostimulants болып табылады. өмір бойы ол ағзадағы кальций тапшылығы толықтыру қажет. антибиотиктер, қарсы вирустық препараттарды: Жұқпалы аурулар симптоматикалық терапия қолданылады. дәрі қатар, гипотермия, стресс, және басқа да қолайсыз факторларды болдырмау үшін.

тимуса aplasia салдары

ол асқынуларды көп әкеп соғады, өйткені синдромы Ди Dzhordzhi қауіпті болып табылады. ісік процестерді, ауыр инфекциялар сезімтал осы аурулары бар пациенттердің. Синдромы аутоиммунды бұзылулар дамуының жиі салдары болып табылады. Бұл орган науқастарды шетелдік агенттер үшін өз жасушаларын қабылдайды, және оларға қарсы күрес бастайды фактісі байланысты болып табылады. Бұл, мысалы, жүйелі қызыл жегі, дерматомиозит, ревматоидты артрит сияқты ауруларды нәтижелері. мынадай асқынулар даму ауыр ауытқулар болуы мүмкін: ақыл-есі, аяқ сал, соқырлық. Кезде тырыспалы бұзылуы асфиксия салдарынан тыныс алу жеткіліксіздігі дамуы мүмкін.

синдромның Ди Dzhordzhi болжамы

Ди Dzhordzhi синдромы: аралас иммундық тапшылығы және бет сүйегінің көрінетін ақаулар кезінде диагноз ұшырайды. Осы аурумен ауыратын адамдар суреттері арнайы медициналық әдебиетте көруге болады. даму ауытқулар аурудың ауыр нысанын ұсынуға-ақ осы симптомдардың осы ұштастыра өмір бойы болжам, әдетте қолайсыз болып табылады. Әдетте, синдромы Ди Dzhordzhi балалар жұқпалы аурулар немесе қатерлі ісігі орын салдарынан ауыр 10 жасқа дейін өмір сүреді емес. өкпе ағынының жағдайда, ешқандай кемістігі және барабар болжамы ауыстыру терапия пайдалы болуы мүмкін.

Алдын алу синдромы Ди Dzhordzhi

Бұл аурудың нақты алдын алу жоқ. ұрықтың эмбрионалдық дамуының бұзылуына жол бермеу мақсатында, перспективалық анасы, стресс факторлардың шектеу жаман әдеттерден, сонымен қатар бактериялық және вирустық аурулар инфекциясының алдын алу үшін қажет. Дамытушы ауытқулар жүктілік әр триместр жүзеге асырылады жоспарлы УДЗ, анықталған болуы мүмкін.