XY гонадалар dysgenesis: аурудың ерекшеліктері және емдеу нұсқалары

XY гонадалар dysgenesis - бұл өте сирек кездесетін туа ауру, (бізде оқшаулау нақты генінің немесе мутация жоқтығы туралы айтып отырмыз) Y-хромосома құрылымының бұзу болып табылатын дамыту ғой.

Аурудың себептері

Әдетте, осы аурудың дереу себебі Y-өсіндісінің хромосомы орналасқан белгілі бір генінің, немесе генінің жалпы шығын нүктесі мутация. Бұл хромосома ер типті Ұрықтың дамуының жынысына қатысуда, ақуыз синтезі үшін жауапты болып табылады. әйел түрін қалыптастыру - ер жыныстық гормондардың әсер жоқ, өйткені нәтижесінде, ұрықтың бір ғана параметр болып табылады. Нәтижесінде, туылмаған баланың кариотипін «XY» бар әйел фенотип бар.

патогенезі

SRY генінің мутациялар немесе болмауы ақаулы саралау әкеледі Sertoli жасушаларының, seminiferous трубочек даму аномалиясы, және соның салдары ретінде.

Нәтижесінде, «еркектік» XY кариотипін қарамастан, ұрықтың жыныстық органдары құрылады және әйелдер түріне қойды.

клиникалық көріністері

Жыныстық жетілу белгілері Svayera синдромы басына дейін дерлік білдірді емес көрінеді. олар жоғары жастағы қыздар белгілі бір сипаттамаларын көрсету бастайды өседі, өйткені ғана:

• дене шаш және сыртқы жыныс мүшелерінің Қолтық ауданы болмауы.
• сүт бездерінің жеткіліксіз, нашар дамуы.
• гипоплазия түрлі дәрежеде, жатырдың инфантилизм.
• Қынап гипоплазиясы (кем ортақ).
• «Evnuhopodobny» немесе intersexual дене түрі - жұмсақ екінші жыныстық белгілерінің айқын.
• жыныс мүшелерінің шырышты Hypotrophy немесе атрофиясы.
• сыртқы жыныс (облизывания және клитор) туралы гипоплазиясы.
• Генитальді инфантилизм.
• төменгі жақ, (қалыптастыру кең иықты нәтижесінде) иық белдеуін бұлшық: Кейбір жағдайларда белсенді органның және оның бөліктерінің шамадан тыс өсуі байқалады.
• байланысты олардың органдарының эстрогена болмауына байланысты мүмкiн болмаған синдромы Svayera бар қыз Жыныстық толысу жасына.
• белсіздік аяқтаңыз.

диагностика

Көп жағдайларда ауру, 15-16 жасында диагноз , Жыныстық жетілу барысында ол пациент екінші жыныстық белгілерінің оқылады емес деп анық болған кезде.

Сонымен қатар, осы жасқа жетіп, мутация бар әйелдер етеккір басталғаннан кешіктірілген шағымдармен гинекологқа қосу бастайды.

Кейде диагностика дисплазиясы және қатерлі дамымаған жыныс бездерінің нәтижесінде жүзеге асырылады.

«XY гонадалар dysgenesis» диагнозы келесі факторларға негізделген:

• Науқастың дене емтихан.
• УДЗ.
• Hysterosalpingography.

Алайда, диагностика растау ғана әйел фенотип бар ер кариотипін болуын анықтайды жыныстық хроматин зерттеу, арқылы мүмкін болады.

емдеу опциялары

Svayera бірнеше бағытта жүргізіледі синдромын емдеу.

1. Бірінші кезекте spaying өндірілген - байланысты қатерлі ісік конверсиялау жоғары ықтималдығы үшін.
2. Кейін овариоэктомии гормондық агенттермен заместительной емдеу тағайындалады. Бұл орта жыныстық сипаттамалары дамуына ықпал етеді.
3. Жатырдың жақсы дамыған кезде, жүктілік және дені сау баланың мүмкіндігі (жүктілік экстракорпоральдық ұрықтандыру нәтижесінде орын) бар.

ауру атауы Svayera-Джеймс-МакЛеод арқылы ұқсас синдром ажыратуға тиіс. Бұл шарт, сондай-ақ көріністері lymphangioleiomyomatosis ұқсас, өкпе тінінің қозғайтын патологиясы. XY гонадалар dysgenesis және lymphangioleiomyomatosis - түрлі аурулар.