Urbach-мәнді ауруы: белгілері, емдеу, болжам

Ауру Urbach-мәнді - аутосомно рецессивным түрде берілетін өте сирек кездесетін генетикалық бұзылуы. Аурудың себебі - ECM1 генінің бірінші хромосоманың мутация. липоида proteinosis - медициналық әдебиетте аурудың тағы бір аты бар.

ашу тарихы

белгілері аурудың Urbach-мәнді сәйкес аурудың, бірінші жағдайда, 1908 жылы тіркелген болатын. Ол Швейцария профессор және Ауд Фридрих Siebenmann сипатталған. 1925 жылы швейцариялық дерматологиялық және гистологы Иоганн Misher үш ұқсас істерді сипатталған.

Алайда, ресми ол сирек рецессивті генетикалық ауру Дерматология және Urbach otolagingologom Vita ғана 1929 жылы тіркелген. ол тіндері липидті және ақуызды депозиттердің тепе байланысты деп сенді, өйткені Эрих Urbach, патология липоида proteinosis деп аталады.

Бастап ашылу бүкіл әлемде аурудың үш жүзден төрт жүзге жағдайларды түрлі көздерден сәйкес тіркелген.

белгілері

Аурудың жалпы белгілері ең арасында - папула ретінде қабақтың айналасында бөртпе (олар Luba және мойын, сондай-ақ қол жетімді), науқастың хриплый дауыс болып, уақытша аймақтағы ми тінінің терінің регенеративті қабілеті төмендеуі, шырышты қалыңдататын және тығыздау бар. ол височной эпилепсия әкелуі мүмкін, себебі соңғы симптомы ең қауіпті болып табылады.

ауру бірінші detstkom жасқа (3-7 жыл) көрінеді. Ол тері, және дауыстың қарлығуы бойынша бөртпелері бар екенін, содан кейін болды.

Ол осы симптомдар мағыналы болып табылады және пациенттердің айтарлықтай өзгеше болуы мүмкін екенін атап өткен жөн. ауру Urbach-мәнді аутосомно рецессивным беріледі болсақ, ол қалыпты үстем аллель генотип, егер таныта бермейді. Көбіне адамдар тіпті олар мутант генінің тасымалдаушысы болып табылады, бұл түсінбейді. Кейбір бұқаралық ақпарат құралдары сирек ауру жоқ симптомдары бар болып табылады. Ал ата-ананың екеуі липоида proteinosis жауапты гені бар болса ғана, ауру ұрпақтары көрiнiс бере алады.

диагностика

Urbach-мәнді ауруы, ол әмбебап емес, белгілері, себебі диагноз болуы қиын. қабаққа арналған бөртпе жағдайда (папулы), жылы papular бөртпе мойын және маңдайына терісінде, диагноз Дерматологиялық бару кіреді.

күдікті ауру Urbach-мәнді ағзадағы кальцийдің жиналуын анықтай алады, керісінше жоқ ЕРТ тағайындалған. Алайда, бұл симптом міндетті липоида proteinosis білдірмейді. Кальцификации, сондай-ақ қарапайым герпес энцефалит тән болып табылады және.

генетикалық зерттеу пьесалар диагностикасында шешуші рөлі. бұл мутация ауру Urbach-мәнді қорғасын жасады ма, ол ECM1 мутация бар екендігіне сенімді үшін анықтауға мүмкіндік береді, бұл, егер солай болса.

емдеу

липоида proteinosis ұзақ уақыт бойы ашылды болғанына қарамастан, ол ең генетикалық ауытқулар емделмейді мүмкін емес, себебі, сирек ауру болып табылады. Алайда, биохимия саласындағы соңғы әзірлемелер аурудың көптеген белгілері жеңілдету мүмкіндік береді.

Осылайша, оң үрдіс барлық жағдайларда, «гепарин» және «диметилсульфоксид» дегенмен емес алған кезде байқалды. салдарынан препараттың қабынуға қарсы қасиеттері шағын доза «диметилсульфоксидом» (Dimexidum) ішілетін, dermotropic ауру көріністерін азайтады.

«D-penicillamine» пайдалану, сондай-ақ табысты болды, бірақ кеңінен қолданылады емес. Тіркелген және әдетте псориаз үшін белгіленген науқастарды «Tigasonom» жағдайлары.

ми ұлпаларында кальций тұндыру бастап, артық электр импульстарды және қояншық шабуыл ұрпаққа науқастар белгіленген дірілге қарсы ( «Metindion» «ethosuximide») әкелуі мүмкін.

көзқарас

тиісті емдеу Urbach-мәнді ауру, әдетте, қауіпті емес. Осы аурумен ауыратын адамдар ұзақ және толыққанды өмір сүруге болады. Бірақ біз тұрақты бару дәрігер немкетті қарамауымыз керек. тыныс алу жолдарының обструкциясы дамушы кейбір жағдайларда шырышты жиілету арқасында. тыныс жолдарының өткізгіштігін қалпына келтіру үшін осындай науқастар трахеотомикалық қажет немесе көміртегі диоксиді лазер пайдаланып отыр.

кальций депозиттері қояншық талмасына әкеп жағдайларда, ол белгілері ауырлығына қарай, тиісті ем таңдайды маманы-epileptolog көруге қажет.