Menkes синдромы: сипаттамасы және диагностика

Сондай-ақ, ауру бұйра шашты деп аталады Menkes синдромы, - сирек және өте ауыр генетикалық ауру. Ол жас ұл әсер етеді және, өкінішке орай, өңделген болуы мүмкін емес.

Аурудың себептері

Menkes синдромы дұрыс жұмыс істеуі ATR7A генінің нәтижесі болып табылады. аномалия органның нәтижесінде бүйрек сақтауға мыс, және барлық басқа органдар жұтып емес тез жойылуына өтіп, ауыр су стресс бастан. Біріншіден, жүрек, ми, сүйек, артериялар және шаш зардап шегеді. ауру мұраға және өте сирек болып табылады. тәуекел 50-100 миллион шамамен 1 болып табылады және ерлер негізінен таратылады. әйел балалардың синдромы жүзінде болмайды.

Menkes синдромның бірінші симптомдары

осы аурумен туған баласы, көрінеді және өмірінің алғашқы апта мүлдем қалыпты сезінеді. Ол белгілері үшінші ай нәресте Menkes синдромы дамиды деп көрсете отырып, пайда ғана болды:

• жерде бұйра шашты біраз нәрестені төмен түсіп кетті. Олар өте сирек және жарқын болып табылады. жақын тексеру ол шашты өте нәзік тоғысында болып отырғаны айқын. Олар шатастырып көрінеді. шашы мен қасы ретінде өрілді.
• тері неестественная бозару болып табылады.
• Baby өте Толықтырғыш тап.
• мұрын көпір жазық болып табылады.
• Төмендетті температура.
• Нәресте проблемалы болып Feed. Тәбет жүзінде жоқ болып табылады. Сонымен қатар, ішек әдеттер өзгешеліктері бар.
• , Пассивті сонным мен жалқау Kid, оның бет дерлік ешқандай эмоция көрсетеді. апатия барлық белгілері бар.
• Baby жиі спазмы азапты.
• Балалар айтарлықтай құрдастары артта және бұдан былай да бұл қазірдің өзінде білу үшін білді, ол істеу.

синдромы диагнозы

Ол көптеген сирек ауру диагностикалау қиын екенін атап өткен жөн. Осы бір себебі - балалар дәрігерлердің хабардар нашар. Menkes синдромы педиатр жағдайда бала шаш ерекше түрін ескертуге болады. Ашатын белгілері мезгіл бала пайда спазмы, болып табылады.

жоғарыда аталған белгілер басқа да көптеген, әлдеқайда аз қауіпті аурулардың пайда. Сондықтан, балаңыздың дүрбелең оларды табу қажет емес. Бірақ оны зерттеу қажет болып табылады. диагностика Menkes синдромның негізгі түрлері, олардың сипаттамасы өзгерістер көрсете алады сүйектері мыс және рентген сәулелерінің болуымен деңгейлері үшін ЖҚА, болып табылады.

аурудың алдын

Өкінішке орай, синдромы алдын алу әдістері Menkes медицина әлі ойлап тапқан жоқ. аурулары бар туыстары болған ер сәбилер - тәуекел. Ұрықтың дамуының ерте сатысында ауру анықтаңыз, және одан ол алдын алу мүмкін емес дерлік. Әрине, кейбір әйелдер өздерін ол күйеуінің отбасында Menkes синдромы бар жүктілік жоспарлауға болады ма сұрақ туындайды? Бұл жауап тек, оң және теріс тұстарына талдау болады жақсы генетик, бере алады, диагностикалау «генетикалық ағаш» сурет салу, содан кейін ғана тәуекел дәрежесін жариялайды. Ол тек сарапшыларымен келіскеннен кейін жоспарлау ұрпақтары туралы шешім қабылдауға ұсынылады.

Емдеу бұйра шаш ауруы

Өкінішке орай, Menkes синдромы жазылмайтын ауру болып табылады. өте қиын оған болжам. ауру ағзадағы қайтымсыз өзгерістер тудыратын, тез өтеді. Сонымен қатар ақыл-есі, әрдайым дерлік синдромымен жүреді, жүйке жүйесінің, құнсызданған жүрек функциясының, сүйек құрылымын өзгерістер дамуын тежейді.

Menkes синдромымен Өмір қысқа. Көптеген балалар туғаннан кейін екі-үш жылдан кейін өледі. Жиі бұл кенеттен орын - пневмония, жұқпалы немесе қан тамырларының үзілуіне - жалпы тұрақтылық фонында.

мұндай дәрі ретінде емдеу білмейді, дегенмен, науқастың жағдайын жеңілдету үшін әдістер бар. Бұл ішілік қолданылады мыс жасанды жабдықтау орган болып табылады. Бұл терапия бірнеше аурудың дамуына кедергі және ішінара жояды, белгілері болып табылады. Бірақ оған уақтылы басталуына ғана жататын, атап айтқанда - (ол ми қайтымсыз өзгерістер дейін) алғашқы күндерінен бастап немесе өмірінің ең апта бойынша. мүмкін емес дерлік, ол өкінішке орай, - өйткені симптоматикалық сурет үш ғана ай пайда болады. Басқа жағдайларда, дәрігерлер тек қолдаушы терапия ұсына алады.

Өте сирек, бірақ ол Menkes синдромы жұмсақ түрінде кездеседі деп жүреді. Аурудың бұл түрі желке рога синдромы деп аталады және дәнекер тіндердің қырып сипатталады. Осы диагнозбен науқастар психикалық дамуында артта емес, бірақ түпкі нәтижесі әлі бейшара болып табылады. шамамен он жаста: тек ауру әлдеқайда кейінірек дамыту бастайды.